- Nasljedni difuzni rak želuca
- Kriteriji za dijagnozu nasljednog difuznog raka želuca
- Što trebate znati kada se odlučite podvrgnuti se genetskom testu za rak želuca?
- Indikacije za genetski test na prisutnost mutacije u genu CDH1
- Genska mutacija nije rečenica - profilaksa koja smanjuje rizik od raka želuca
U Poljskoj se godišnje bilježi oko 6,5 tisuća radnih mjesta. slučajevi raka želuca. Uzrok oko 20 posto karcinoma vjerojatno je nasljedna predispozicija. Za potvrdu ove pretpostavke potrebno je napraviti genetski test. U slučaju obiteljske predispozicije za difuzni karcinom želuca, potvrda je otkrivanje mutacije u genu za E-kadherin (CDH1).
Vjerojatno se svatko od nas susreo s obitelji u kojoj je više od jedne osobe bolovalo od raka, kao i s obitelji u kojoj nije zabilježen rak. Stoga je teško ne izvući zaključak o obiteljskoj predispoziciji za neoplastične bolesti, što je blisko tvrdnji o njihovoj nasljednosti.
Nasljedni difuzni rak želuca
Rak želuca jedan je od najčešćih karcinoma gastrointestinalnog trakta, njegova se učestalost procjenjuje na 1:5000. - 1:10 tisuća U Poljskoj se godišnje dijagnosticira oko 6,5 tisuća. slučajeviraka želuca . Obiteljska agregacija neoplazmi opažena je u cca 20% svih dijagnosticiranih slučajeva, odnosno više od jedne incidencije raka u užoj obitelji. U takvoj situaciji možemo pretpostaviti da bolesti nisu slučajne, te da su im uzroci genetske predispozicije. Za potvrdu ove pretpostavke potrebno je izvršitigenetski test . U slučaju obiteljske predispozicije za difuzni karcinom želuca, potvrda je otkrivanje mutacije u genu E-kadherin (CDH1) na kromosomu 16q22 (uglavnom brojne točkaste mutacije).
Identificiranje mutacija u genu CDH1, za oba spola, povezano je s rizikom od do 80%difuznog raka želuca . Osim toga, kod nositelja mutacija rizik od razvoja lobularnog raka dojke povećava se i do 60%.
Nasljedni difuzni karcinom želuca (HDGC) javlja se u vrlo mladoj dobi, najčešće se javlja prije 40. godine života, a poznato je da se rak javlja već u 14. godini života.
Kriteriji za dijagnozu nasljednog difuznog raka želuca
1) Imati difuzni rak želuca u dvoje srodnika u prvom ili drugom stupnju kada je barem jednom od njih dijagnosticiran rak prije 50. godine života.
2) Difuzni oblik raka pojavio se u troje rođaka 1. ili 2. stupnja,bez obzira na dob ovih ljudi.
Što trebate znati kada se odlučite podvrgnuti se genetskom testu za rak želuca?
Najvažniji prije izvođenja testa je kontakt sa specijalistom - genetičarom koji će nas osvijestiti što dobiveni rezultat genetskog testa znači za naš budući život.
Naš genetski materijal se ne mijenja tijekom života, dobiveni rezultat je također isti. Znati da ste nositelji mutacije koja drastično povećava rizik od razvoja raka može značajno utjecati na psihu osobe koja je podvrgnuta testu, ali i njezine obitelji – zato je specijalizirana genetska konzultacija toliko važna.
Indikacije za genetski test na prisutnost mutacije u genu CDH1
1) Obiteljska povijest raka želuca (najmanje 2-3), posebno onih dijagnosticiranih prije 50. godine života.
2) Obiteljska povijest difuznog karcinoma želuca povezanog s lobularnim karcinomom dojke, osobito nakon isključivanja mutacija BRCA2.
3) Obiteljska povijest atipičnih slučajeva difuznog raka želuca (prije 40. godine života, raka želuca i lobularnog raka dojke u jedne osobe, raka želuca i rascjepa usne/nepca).
4) Prilikom otkrivanja mutacije gena CDH1 u srodnika s difuznim karcinomom želuca, preporučljivo je testirati sve asimptomatske rođake (a u nekim obiteljima i prije 18 godina) koji bi mogli biti nositelji mutacije. Testiranje nositelja mutacije gena CDH1 omogućuje određivanje ili isključivanje visokog individualnog rizika među zdravim rođacima nositelja mutacije.
Genska mutacija nije rečenica - profilaksa koja smanjuje rizik od raka želuca
Za osobe s potvrđenim CDH1 mutacijama, preporučuju se profilaktičke mjere, kao što su:
1) Gastroskopija barem jednom godišnje, počevši oko 5-10 godina ranije od najranije bolesti u obitelji. Zbog visokog rizika od difuznog raka želuca i ograničene učinkovitosti dostupnih preventivnih testova, tretman izbora koji se preporučuje za nositelje mutacije gena E-kadherin jeprofilaktička resekcija želuca . Međutim, operaciju treba planirati pojedinačno za svakog nositelja mutacije, jer i prosječna dob početka i stupanj invazivnosti raka želuca pokazuju velike varijacije u pojedinim obiteljima s otkrivenom mutacijom.
2) U opterećenim obiteljimakolonoskopijasvakih 3-5 godina od 40. godine života.
3) Dodatno, kod nositelja mutacije, slikovni pregledi dojki svakih 12 mjeseci, najmanje od 35. godine života.
Kako bi se smanjio rizik od nositelja bolesti, postoji apsolutnazabrana pušenja . Također se preporučujeodgovarajuća prehranatj.: izbaciti hranu koja sadrži nitrate i nitrite (dimljeno, kiselo, soljeno), te obogatiti prehranu velikom količinom povrća i voća (vitamin C, antioksidansi).
Zapamtite da mutacija gena CDH1 nije rečenica, to je informacija o većoj osjetljivosti od populacije na HDGC. Informacije koje omogućuju ranu primjenu preventivnih mjera, smanjujući rizik od razvoja bolesti i/ili pomažu u ranom otkrivanju i liječenju raka.