Zloćudni melanom dijagnosticira se u Poljskoj kod oko 2000 ljudi godišnje, od čega je do 15 posto obiteljski oblik genetskog podrijetla. Oko 25-40 posto nasljednih malignih melanoma je posljedica mutacije gena CDKN2A. Provjerite kada se isplati napraviti genetski test za melanom.

Maligni melanomje jedna od najzloćudnijih neoplazmi. Potječe iz pigmentnih stanica neuroektodermalnog podrijetla (melanocita) koje se u ranim fazama embrionalnog razvoja kreću od neuralne cijevi do organa i tkiva (koža, oko, moždane ovojnice, genitourinarni sustav itd.). Ove stanice uvjetuju ten (fenotip) kože i njezinu osjetljivost na ultraljubičaste (UV) zrake, sintetizirajući i lučeći specifičan pigment - melatonin.

Zbog činjenice da se najviše melanocita nalazi u epidermi, koža je najčešće polazište za melanom. Međutim, to nije jedino mjesto gdje se ovaj rak razvija, jer se te stanice nalaze i u drugim tkivima i organima. Gotovo jedan od 10 melanoma razvija se prvenstveno na drugim mjestima, najčešće na sluznicama genitalija i usta, te u očnoj jabučici.

Maligni melanom čini oko 1% svih dijagnosticiranih neoplazmi, ali predstavlja značajan problem, budući da je posljednjih godina došlo do značajnog porasta incidencije ove neoplazme i zbog relativno mlade dobi pacijenata (30-50 godina). Porast incidencije odnosi se uglavnom na bijelu rasu. U Poljskoj se godišnje dijagnosticira oko 2000. slučajevi malignog melanoma, od kojih je do15% obiteljski oblik s genetskom pozadinom .

Nasljeđivanje predispozicije za maligni melanom

Nasljedni maligni melanomOtprilike 25-40% slučajeva uzrokovano je mutacijama u genu CDKN2A koji se nalazi na kromosomu 9p21. Varijanta p.A148T uočena je u 3,5% poljske populacije, povećavajući rizik od razvoja melanoma. Mutacije koje oštećuju gen CDKN2A u drugim regijama dovode do razvojaobiteljskog sindroma melanoma gušterače - karcinoma . Dominantno je nasljeđe sklonosti oboljevanju, odnosno dovoljno je primiti oštećeni gen od jednog od roditelja da bi se povećao rizik od obolijevanja.

Kako prepoznati melanom?

Važno

Identifikacija mutacije gena CDKN2A može biti važna u ispitivanju obiteljske predispozicije za razvojmalignog melanoma , u dijagnozi i prognozi, pa čak i utječu na izbor terapije. Ipak, treba naglasiti da neoplastične bolesti (uključujući melanom) nisu striktno nasljedne bolesti. Nasljeđuje se samo predispozicija za bolest povezana s trajnim promjenama u genomu.

Razvoj malignog melanoma

Obiteljski maligni melanom dijagnosticira se rano, obično prije 50. godine života. (primjetno je postupno smanjenje dobi bolesnika). Ponekad postoji obiteljska anamneza tumora u drugim organima (gušterača, rani rak dojke) i moguće drugih vrsta raka (rak pluća). Maligni melanom obično nastaje od madeža (pigmentirane lezije kože), njegov rast je popraćen povećanjem, upalnim edemom, ulceracijom, svrbežom i krvarenjem.

Vjeruje se da ljudi s madežima trebaju promatrati promjene koje se događaju u njima. U slučaju bilo kojeg od gore navedenih simptoma, preporuča se obratiti se liječniku.

Dijagnoza i prognoza melanoma

Rak se često nalazi na izloženim dijelovima kože ili na područjima sklonim mehaničkoj iritaciji, a često je multifokalan. Karakterizira ga rano metastaziranje, niska osjetljivost na lijekove, a time i visoka smrtnost. Liječnici međutim ističu da rano otkrivanje melanoma daje šansu za potpuni oporavak. U zemljama s visokom incidencijom, ali i s vrlo razvijenom društvenom sviješću i osjetljivošću medicinske zajednice, oko 90% slučajeva dijagnosticira se u početnoj fazi (ograničeno na kožu/sluznicu). U Poljskoj većina pacijenata posjećuje liječnika s već uznapredovalim melanomom i prisutnošću metastaza.

Maligni melanom: indikacije za genetski test

  • obiteljska povijest melanoma (najmanje 2 među najbližim rođacima), osobito prije 50. godine života;
  • sumnja na sindrom melanoma-karcinoma gušterače (najmanje 2 slučaja melanoma i/ili raka gušterače među najbližim rođacima), osobito uz prisutnost drugih neoplazmi u obitelji, npr. rani rak dojke;
  • tip kože osjetljiv na UV zračenje (svijetli ten, crvena ili plava kosa, plave šarenice, brojne pjege), veliki broj urođenih pigmentiranih madeža, uz dugotrajno izlaganje suncu i ultraljubičastom zračenju ili s opeklinama (posebno kod djetinjstvo) ;
  • otkrivanje mutacija gena CDKN2A kod rođaka.

Sprječavanje razvoja bolesti

Zbog ograničene učinkovitosti liječenja uznapredovalog melanoma i jedinstvenog maligniteta ovog karcinoma, najvažniju ulogu imaju poboljšanje zdravstvenih navika i probirni testovi, koji omogućuju ranu dijagnozu bolesti. Osobe s visokim rizikom trebale bi koristiti zaštitu od sunca (kreme sa SPF-om od najmanje 15, ovisno o fenotipu kože) i pažljivo pregledavati lezije kože, posebno na područjima izloženim sunčevoj svjetlosti.

Preporuča se preventivno, rano uklanjanje sumnjivih nevusa i njihovo histopatološko ispitivanje. Čimbenici koji povećavaju rizik od malignih lezija kože su: mehanička iritacija madeža, pretjerano izlaganje suncu, izlaganje UV zračenju i imunosupresija.

Preporuča se i onkološki nadzor: dermatološki pregled svakih 6 mjeseci za pacijente i najbližu rodbinu, au obiteljima s drugim novotvorinama probir treba proširiti i na ugroženi organ. Genetsko testiranje gena CDKN2A, potvrđujući nasljednu predispoziciju za bolest, omogućuje proširenje profilakse na asimptomatske srodnike bolesnika - nositelje mutacije.

Prije izvođenja testa, vrijedno je konzultirati se s genetičarom koji će odabrati odgovarajući test.

Kategorija:

Dermatologija