Neonatalni probir omogućuje rano otkrivanje ozbiljnih bolesti kao što su cistična fibroza, fenilketonurija ili prirođeni metabolički poremećaji, prije nego što razviju simptome. Za roditelje su besplatni, a zahvaljujući njima moguće je otkriti čak 29 bolesti.

Sadržaj:

  1. Pregled novorođenčadi: zašto se radi?
  2. Pregled novorođenčadi: o čemu se radi?
  3. Probir novorođenčadi: koje bolesti dijagnosticiraju?
  4. Pregled novorođenčeta: može li roditelj odbiti?
  5. Probir novorođenčeta: test sluha
  6. Probir novorođenčadi: SMA test
  7. Neonatalni probir: neonatalno genetsko testiranje

Probir novorođenčadinije poljski izum: pokrenut je u SAD-u 1961. godine. test za fenilketonuriju. U Poljskoj su prvi probni testovi zafenilketonurijuzapočeli 1965. u Institutu za majku i dijete. Broj studija se postupno povećavao. Devedesetih godina prošlog stoljeća novorođenčad se pregledavala na nekoliko bolesti, 2015. njihov se broj povećao na 23.

Trenutno su sva novorođenčad u Poljskoj obuhvaćena programom probira koji pokriva 29 bolesti i prirođenih mana i financira ga Ministarstvo zdravlja (usporedbe radi, u zemljama Europske unije novorođenčad se testira na 30 bolesti, u SAD - 34 bolesti, au nekim državama - 54 bolesti).

Dodatni probirni test novorođenčadi je - također besplatan - pregled sluha, koji se provodi kao dio univerzalnog programa provjere sluha novorođenčadi zahvaljujućiWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Roditelji također mogu iskoristiti plaćene probirne testove za novorođenčad, kao što je probir za SMA (spinalna mišićna atrofija) i genetski pregled novorođenčadi, za koji također moraju platiti iz svog džepa.

U Poljskoj se svake godine rodi gotovo 400 djece koja pate od bolesti i kongenitalnih mana, čije je otkrivanje obuhvaćeno trenutnim programom probira

Pregled novorođenčadi: zašto se radi?

Probirni testovi novorođenčadipripadaju tzv. populacijski testovi koji pokrivaju svu novorođenu bebu. Njihov cilj jeotkrivanje kongenitalnih bolesti koje ne daju simptome u prvim danima, tjednima ili čak u prvim godinama života (pa ih je teško otkriti), ali ako se ne liječe, mogu uzrokovati nepovratne promjene, uključujući poremećaje intelektualnog razvoja (to je slučaj, na primjer, u slučaju fenilketonurije ili kongenitalne hipotireoze) ili fizički.

Probirni testovitakođer otkrivajuurođene defekte metabolizma(kao što je bolest javorovog sirupa ili poremećaji oksidacije masnih kiselina), koji se mogu pojaviti iznenada i ugroziti život djeteta. Rana sumnja na ove bolesti omogućuje dodatne biokemijske i genetske pretrage, liječenje i stalno praćenje stanja djeteta, što mu često omogućuje normalan život.

Pregled novorođenčadi: o čemu se radi?

Probir novorođenčadiprovodi se u skladu s procedurama koje je razvio Institut za majku i dijete. Sastoje se od prikupljanja uzoraka krvi iz pete od novorođenčeta koje je navršilo 48 sati za analizu na posebnom papirnatom papiru (i nakon poroda u bolnici - također u privatnim bolnicama i nakon kućne dostave).

Ovi uzorci se zatim šalju u jedan od sedam laboratorija u Poljskoj, opremljeni specijaliziranom opremom i softverom, i pažljivo analizirani na pojavu jedne od 29 bolesti ili urođenih mana. Ako je rezultat testa normalan, dijagnoza je gotova - laboratorij više ne šalje rezultate roditeljima.

Kada je rezultat unutar graničnog raspona, analiza uzorka se mora ponoviti - laboratorij tada šalje drugu maramicu djetetovoj majci, dok medicinska sestra uzima krv na analizu iz lokalne klinike (uzorak zatim moraju biti poslani natrag prema postupcima primljenim s maramicom).

Nakon obavljene analize, laboratorij obavještava roditelje da je nalaz točan ili poziva na još jedan test, obavještavajući ih gdje i kada ga treba obaviti. Međutim, kada je rezultat analize iznad norme (što može ukazivati ​​na veliku vjerojatnost bolesti), roditelji dobivaju dopis u kojem se od njih traži da se odmah jave u specijalističku ambulantu (navedenu u pozivu) - također se mogu obavijestiti o telefonom, ako su prethodno dali kontakt broj.

Takav poziv ukazuje na visok rizik od bolesti - ali ne predstavlja dijagnozu. To može učiniti samo stručnjak nakon provedenog niza specijalističkih testova.

Ako majka napusti bolnicu prije kraja drugog dana nakon porođaja - odnosno prije uzimanja uzorka krvi - trebala bi dobiti komplet zapretrage (mase papir s priloženom šifrom uzorka i adresom laboratorija) zajedno s Dječjom zdravstvenom knjižicom. 3-4. dana djetetova života, prilikom prvog posjeta medicinske sestre iz lokalne klinike, potrebno je uzeti krv na maramicu, a zatim uzorak osušiti i poslati u laboratorij.

Krv za skrining testove ne smije se uzimati prije prvih 48 sati života, jer tada njihove rezultate može poremetiti, primjerice, povišena razina hormona nakon porođaja ili enzima iz majčinog tijela, koji neko vrijeme nakon poroda još uvijek kruže djetetovim tijelom

Probir novorođenčadi: koje bolesti dijagnosticiraju?

Program probira novorođenčadi , koji je trenutno na snazi ​​u Poljskoj, omogućuje rano otkrivanje 29 bolesti, uključujući:

  • Kongenitalna hipotireoza. U našoj populaciji javlja se u 1 od 3500 slučajeva. Ako se ne liječi, dovodi do intelektualnih poteškoća, kao i somatskih simptoma, uključujući zastoj u rastu, abnormalne proporcije tijela, netoleranciju na hladnoću i probleme sa srcem i bubrezima. Često je popraćen i drugim urođenim manama.
  • Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde. Bolest je povezana s poremećajem u proizvodnji hormona. Djevojčice s ovim stanjem često se smatraju dječacima nakon poroda (zbog izgleda njihovih spolnih organa), dok kod dječaka stalni višak androgena uzrokuje brz rast i ubrzano spolno sazrijevanje.
  • Cistična fibroza. Bolest koja uzrokuje simptome uglavnom dišnog sustava (kao što je kronična bronhijalna opstrukcija, respiratorne infekcije) i probavnog sustava (uključujući probavne smetnje).
  • Fenilketonurija. Kongenitalni poremećaj metabolizma, koji se javlja u 1 od 8 tisuća ljudi u Poljskoj. narod. Pri tome se inhibira transformacija aminokiseline fenilalanina, što uzrokuje oštećenje središnjeg živčanog sustava i tešku intelektualnu nesposobnost.
  • nedostatak biotinidaze.
  • Poremećaji aminokiselina - kao što je bolest javorovog sirupa, klasična homocistinurija, tip I i ​​tip II citrulinemija, tip I i ​​tip II tirozinemija.
  • Organske acidurije - rijetke kongenitalne bolesti čiji klinički simptomi podsjećaju na intoksikaciju, brzo se pogoršavaju i mogu dovesti do trajnog oštećenja unutarnjih organa ili čak smrti.
  • Poremećaji u oksidaciji masnih kiselina i ketogenezi - mogu dovesti do kome, tijekom koje je jetra oštećena.

Vrijedi zapamtiti da čak ni pozitivan rezultat probirnih testova ne isključuje bolest - može doći do pogrešaka, uključujući tzv. biološke pogreške prilikom testiranjamarker je normalan, ali bolest će se razviti.

Pregled novorođenčeta: može li roditelj odbiti?

U Poljskojtestovi probira novorođenčadi , slično kao i cijepljenje, su obvezni. Krv se vadi za pretrage dok je još u bolnici, a ako je dijete rođeno kod kuće, uzorak može uzeti medicinska sestra ili roditelji.

Međutim, događa se da roditelji ne pristanu naskrining novorođenčadi , objašnjavajući to religijom ili drugim filozofskim razlozima - takva situacija se događa izuzetno rijetko, jer je većina roditelja svjesna činjenica da rani testovi probira mogu spasiti zdravlje ili čak život djeteta. Odbijanje pristanka nema posljedica za roditelje.

U tom slučaju, međutim, osoba odgovorna za provođenje takvih pretraga pokušava izvršiti pretrage nakon što dijete bude otpušteno iz bolnice - roditelji dobivaju pismo s upijajućim papirom na kojem treba uzeti uzorak krvi primijeniti i poslati pošiljatelju. Pismo također uključuje izjavu o odbijanju pristanka na probirne testove, koju - u slučaju neslaganja - treba potpisati i vratiti pošiljatelju.

Probir novorođenčeta: test sluha

U sklopu probirnih testova provode se i testovi probira sluha novorođenčadi. Ovaj test organiziran je kao dioPrograma univerzalnog testa provjere sluha novorođenčadii provodi se zahvaljujući Velikom orkestru božićne dobrotvorne zaklade.

Testom se provjerava da li novorođenče ima oštećenje sluha, a također se analiziraju čimbenici rizika koji predisponiraju takvo oštećenje. Tijekom njega provode se dva testa. Prvi je registrirati odgovore koji se javljaju u bebinom unutarnjem uhu nakon primjene tihih zvukova. Tijekom drugog, slušno je moždano deblo izazvalo potencijale koji se stvaraju u slušnim putevima nakon primjene zvukova. Oba testa traju nekoliko minuta, sigurna su i bezbolna.

Dijete čiji je rezultat točan dobiva plavu potvrdu, zalijepljenu uDječju zdravstvenu knjižicu . Beba čiji je rezultat abnormalan ili su testom otkriveni čimbenici rizika za gubitak sluha dobiva žuti certifikat – tada je potrebno obaviti dodatne kontrole kod audiologa ili ORL specijalista. Ako je rezultat ovog testa točan, žuti certifikat bit će zamijenjen plavim.

Probir novorođenčadi: SMA test

SMA(spinalna mišićna atrofija) je teška genetska bolest u kojoj neuroni u leđnoj moždini umiruleđna moždina, odgovorna za rad mišića. Kao rezultat, dolazi do progresivne atrofije skeletnih mišića i paralize: djelomične ili potpune.

Bolest se može naslijediti (procjenjuje se da 1 od 35 osoba ima SMA gen). U Poljskoj od njega boluje do 800 ljudi, a svake se godine postavi 50 novih dijagnoza SMA.

Njezini simptomi u preko 90 posto. pojavljuju se u djetinjstvu i ranom djetinjstvu. Dati mladom pacijentu tvar zvanu nusinersen može spriječiti pojavu simptoma SMA - ali samo ako se primjenjuje prije nego što je bolest prisutna.

Je li dijete u opasnosti od SMA ili ne može se utvrditi probirom na SMA. Trenutačno se takvi testovi mogu obaviti uz naknadu (cijena je nekoliko stotina zlota), međutim, u tijeku je rad na osiguravanju uključivanja probirnih testova za SMA u program probira novorođenčadi u Poljskoj, u početku u obliku pilota za Mazowieckie vojvodstva, a zatim na program standardnih pretraga za svu novorođenu djecu.

Neonatalni probir: neonatalno genetsko testiranje

Postoje i genetskitestovi probira novorođenčadi , koje - uz naknadu i bez preporuke - može obaviti svaki roditelj za svoje dijete. Ovisno o vrsti, DNK testovi omogućuju otkrivanje čak nekoliko tisuća genetskih promjena, a uz njihovu pomoć moguće je procijeniti rizik od do 87 rijetkih bolesti kod djeteta, uključujući prirođene poremećaje imunološkog sustava i metaboličke bolesti.

Uzorak za testiranje je bris uzet s unutarnje strane djetetovog obraza posebnim štapićem, koji - nakon uzimanja - treba poslati u laboratorij.

Kategorija:

Zdravlje djeteta