Bardet-Biedlov sindrom (BBS) je rijetka, komplicirana genetska bolest. BBS pogađa 1 od 250 000 ljudi diljem svijeta. Dijagnosticira se u ranom djetinjstvu. Morbidna pretilost jedan je od glavnih simptoma BBS-a. Koji su uzroci Bardet-Biedl sindroma i kako se liječi?

"Sindrom" je skupina urođenih simptoma i nedostataka koji prate specifično genetsko stanje.BBSnajčešće karakterizirapretilost , degeneracija mrežnice, polidaktilija, intelektualna retardacija i zatajenje bubrega.

Naziv:Bardet-Biedlov sindrom(BBS, Bardet-Biedl sindrom) potječe od dvojice njegovih otkrića. Prvi je bio francuski liječnik Georges Louis Bardet, a drugi mađarski patolog i endokrinolog Arthur Biedl. Prvi slučaj BBS-a opisan je 1920-ih.

Bardet-Biedlov sindrom: uzrokuje

Na temelju testova provedenih na približno 75% od od osoba s BBS-om, trenutno je poznat 21 gen koji uzrokuju ovaj sindrom. No, bez obzira na gen, glavni uzrok BBS-a je abnormalna struktura i/ili poremećena funkcija tzv. primarnih cilija. Cilije su tanke strukture poput dlačica koje nalikuju izbočinama. Nalaze se na površini gotovo svih stanica u našem tijelu. Postoje različite vrste cilija s različitim funkcijama. Takozvani primarne cilije, čija je zadaća prijenos informacija između stanica. Djeluju kao radio antene koje šalju i primaju poruke iz jedne ćelije u drugu, što učiniti i kako reagirati. Primarne cilije odgovorne su za prijenos podataka kao što su vrsta i razina kemijskih tvari u mokraći, percepcija mirisa, okusa i ravnoteže.

Bardett-Biedlov sindrom nije jedina bolest uzrokovana defektima cilija. Drugi su, na primjer, vrlo slični BBS-u - Laurence-Moon sindrom, kao i Joubertov sindrom, Meckel-Bruberov sindrom i Senior-Loken sindrom.

U BBS-u, ova međustanična komunikacija je poremećena zbog neispravnih cilija, što doprinosi mnogim urođenim manama i simptomima.

Bardet-Biedlov sindrom: simptomi

BBS se dijagnosticira na temelju genetskih testova koji otkrivaju mutacije unutar specifičnih gena, kao iskupovi osobina: glavni (veliki) i sekundarni (mali). Smatra se da osoba ima BBS ako ima najmanje tri glavne značajke i najmanje dvije sekundarne značajke.

Glavne karakteristike BBS tima su:

  • PretilostPojavljuje se u djetinjstvu kod osoba s BBS-om. Pogrešno se pretpostavlja da je to posljedica nepravilne prehrane i krivnje roditelja za prekomjerno hranjenje djeteta. U međuvremenu, pretjerani apetit i njegov učinak u vidu prekomjerne tjelesne težine jedan su od glavnih simptoma ove ozbiljne genetske bolesti. Kako ljudi stare, pretilost, takozvana pretilost, najčešća je kod osoba s BBS-om. abdominalni, gdje se masnoća nakuplja oko trupa i trbuha. To može dovesti do, između ostalog, masna jetra i dijabetes tipa 2.
  • Pigmentna degeneracija retine. Nažalost neizlječivo. Osoba s ovim stanjem obično gubi sposobnost vida u ranoj odrasloj dobi.

Kako se dijagnosticira BBS kod djece? Najčešće se temelji na ranoj pretilosti i degeneraciji pigmenta retine.

  • Polidaktilija je naziv urođene mane u kojoj dodatni prsti rastu na rukama i nogama. Obično se uklanjaju ubrzo nakon rođenja djeteta i nisu uvijek povezani s BBS-om.
  • Hipogonadizam kod muškaraca, defekt muškog reproduktivnog sustava. Temelji se na činjenici da testisi (muške spolne žlijezde) ne proizvode hormone ili gamete (spermu).
  • Kašnjenje u intelektualnom razvoju. Neka djeca s BBS-om imaju poteškoća u učenju i potrebna im je dodatna podrška u školi.
  • Defekti i disfunkcije bubrega. Kod BBS-a, cistična degeneracija bubrega najčešće se javlja prije poroda ili u ranom djetinjstvu.
Važno

Policistična bolest bubrega je najozbiljnija komplikacija Bardet-Biedl sindroma. To je najčešći uzrok prerane smrti kod osoba s BBS-om. Lijekovi i zdrav način života mogu usporiti brzinu otkazivanja bubrega. Međutim, u mnogim slučajevima, dijaliza i transplantacija bubrega će na kraju biti potrebni. Stoga pacijent s BBS-om mora prolaziti redovite kontrole bubrega kako bi rano započeo liječenje.

Sekundarne značajke BBS tima su:

  • Neurološki problemi - blaga spastičnost, tj. pretjerana napetost mišića (uglavnom nogu) i ograničenje njihove pokretljivosti, kao i ataksija, odnosno problem s koordinacijom pokreta tijela i održavanjem ravnoteže, koji se s vremenom povećava i dovodi dotjelesni invaliditet.
  • Visok krvni tlak.
  • Dentalne anomalije - mala donja čeljust, mali zubi, kratki zubi, zbijenost zuba, hipodoncija, tj. nedostatak nekih zuba, kao i loše formiranje korijena i visoko nepce.
  • Uzastopni kongenitalni defekti prstiju ruku i nogu - prsti su prekratki (brahidaktilija) ili spojeni (sindaktilija).
  • Defekti vida - strabizam, katarakta, astigmatizam, "lijeno oko".
  • Blagi rast djeteta u odnosu na roditelje.
  • Srčane mane, npr. hipertrofija lijeve klijetke.
  • Ravna, široka stopala, bez oblina.
  • Nedostatak njuha - tzv anosmija.
  • Problemi sa štitnjačom.

Simptomi BBS-a mogu se pojaviti kod različitih ljudi s različitim stupnjevima ozbiljnosti. Dok, primjerice, neka djeca s BBS-om imaju problema s usvajanjem novih znanja, kod druge je kvocijent inteligencije (IQ) znatno iznad norme. Takve nesrazmjere također su uočljive kod djece s BBS-om koja su braća i sestre.

Bardet-Biedl sindrom: liječenje

BBS je trenutno neizlječiv. Lijek za BBS je u razvoju, ali još je dug put do toga. Za sada, istraživači pokušavaju razumjeti stanične mehanizme koji u konačnici uzrokuju BBS. Istraživanje droga provodi se u tri područja:

  • terapija matičnim stanicama - kako unijeti nove stanice u tijelo bez defektnog BBS gena, koji će se umnožiti i zamijeniti oštećene stanice?
  • genska terapija - kako zamijeniti neispravan gen unutar stanica?
  • terapija supresije - kako ograničiti funkcioniranje neispravnih gena?

Iako ne postoji lijek za BBS, to ne znači da se ništa ne može učiniti da se pomogne pacijentima s BBS-om. Međutim, medicinske intervencije usmjerene su na ublažavanje simptoma i nuspojava stanja. Primjerice, pretilost se liječi konzervativnim metodama, odnosno odgovarajućom prehranom i tjelesnom aktivnošću, kako bi se spriječio razvoj bolesti i nastanak zdravstvenih i životno opasnih komplikacija. Uklanjaju se dodatni prsti i odvajaju spojeni prsti, što, primjerice, omogućuje ispravan položaj stopala u cipeli i bolje kretanje. Poremećaji u razvoju otklanjaju se tijekom terapijskih satova za djecu i odrasle s intelektualnim teškoćama.

Vrijedi znati

Stručnjaci naglašavaju da ako se BBS dijagnosticira u ranom djetinjstvu, veće su šanse da se djetetu pruži medicinska skrb od strane terapeutskog tima. Međutim, priznaju da je bolest toliko rijetka da mnogi pedijatri tijekom svoje karijere nikada nisu susreli pacijenta s BBS-om.

Pripremljeno na temelju:-"Bardet-Biedl sindrom. Vodič za pacijente" - dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Udruženje obitelji Bardet Biedl sindrom - https: //www.bardetbiedl. org

Važno

Poradnikzdrowie.pl podržava sigurno liječenje i dostojanstven život ljudi koji pate od pretilosti. Ovaj članak ne sadrži diskriminirajući i stigmatizirajući sadržaj osoba koje pate od pretilosti.

O autoruMagdalena GajdaSpecijalist za bolest pretilosti i diskriminaciju oboljelih od pretilosti. Predsjednik OD-WAGA Zaklade za osobe s pretilošću, društveni pravobranitelj za prava osoba s pretilošću u Poljskoj i predstavnik Poljske u Europskoj koaliciji za osobe koje žive s pretilošću. Po zanimanju - novinar specijaliziran za zdravstvena pitanja, kao i stručnjak za PR, društvene komunikacije, pripovijedanje i DOP. Privatno - pretila je od djetinjstva, nakon barijatrijske operacije 2010. Početna težina - 136 kg, trenutna težina - 78 kg.

Zaklada OD-WAGA

Kategorija:

Pretilost