Prenatalni testovi omogućuju praćenje tijeka trudnoće i razvoja fetusa od rane faze trudnoće do poroda. Suprotno uvriježenom mišljenju, oni se ne koriste samo za otkrivanje ozbiljnih malformacija kod djeteta. Što su prenatalni testovi, koje su indikacije za prenatalne pretrage, koje vrste prenatalnih testova su dostupne u Poljskoj i koje bolesti mogu otkriti? Ova pitanja postavlja svaka žena koja čeka bebu - vrijedi znati odgovor na njih.

Što jeprenatalno testiranje ? Ovaj izraz opisuje specifične, specijalizirane testove koji se provode na trudnici kako bi se procijenilo da li trudnoća ide dobro i da li se fetus pravilno razvija.

Nekiprenatalni testoviomogućuju vam da otkrijete ozbiljne, ponekad po život opasne defekte ili bolesti - neke od njih, ako se otkriju u pravo vrijeme, mogu se liječiti dok su još u maternica majka. Takvi se testovi ne provode rutinski: da bi ih liječnik uputio, moraju postojati posebne indikacije za njihovu izvedbu.

Prenatalno testiranje - neinvazivno prenatalno testiranje

Basic,neinvazivni prenatalni testoviprovode se kako bi se potvrdio ispravan tijek trudnoće i radi li se o jednoj ili višeplodnoj trudnoći, kao i za procjenu spola i duljina i težina (te jesu li dimenzije fetusa primjerene tjednu trudnoće). Napravljene su za svaku buduću majku.

Oni su 100% sigurni, jer se prave samo od majčine krvi ili uz korištenje ultrazvučne opreme. Ako neinvazivno prenatalno testiranje otkrije rizik od abnormalnosti, to je indikacija za invazivno prenatalno testiranje ili intrauterino liječenje.

Neinvazivni prenatalni pregledi uključuju:

  • Ultrazvuk prvog tromjesečja- obavlja se između 11. i 14. tjedna trudnoće. Tijekom njegovog tijeka isključene su ozbiljne anomalije u strukturi fetusa. Ovo se zove screening test, što znači da se preporučuje svakoj trudnici.
  • PAPP-A test (dvostruki test)- izvodi se neposredno prije ultrazvuka prvog tromjesečja, jer oba testa čine tzv. integrirani test. Sastoji se od vađenja krvi buduće majke i određivanja proteinatrudnoća A (PAPP-A) i slobodni beta hCG (slobodna beta korionska gonadotropina podjedinica – markeri Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i Patauovog sindroma).
  • Trostruki test- obavljen između 16. i 18. tjedna trudnoće, uključuje određivanje tri hormonske supstance u krvnom serumu buduće majke: AFP (alfa- fetoprotein), beta-hCG (podjedinica bez beta korionskog gonadotropina) i estriol za procjenu rizika od Downovog sindroma i defekata neuralne cijevi. Radi se uglavnom kod žena koje ne žele podvrgnuti invazivnim prenatalnim pregledima, a rezultati ultrazvučnog pregleda izazivaju sumnju kod liječnika.
  • NIFTY test, Harmony test- provode se između 10. i 24. tjedna trudnoće. Oslanjaju se na analizu uzorka krvi buduće majke metodom sekvenciranja DNK za slobodnu DNK fetalnog porijekla. Oni procjenjuju rizik od trisomije, npr. Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom. Ne vraćaju se.
  • Ultrazvuk drugog tromjesečja- obavlja se između 18. i 22. tjedna trudnoće. Temeljito procjenjuje anatomiju fetusa i njegovog srca, s ciljem otkrivanja srčanih mana i drugih anomalija, uključujući genetske defekte (ako se radi prije 20. tjedna trudnoće).
  • Fetalni odjek srca- izvedeno između 15. i 22. tjedna trudnoće, prema liječničke indikacije. Cilj je procijeniti građu fetalnog srca, a indikacija - sumnjati na srčanu patologiju ili nemogućnost procjene fetalnog srca i krvožilnog sustava.
  • Doppler ultrazvuk- nakon 26 tjedana trudnoće. Ovaj test mjeri brzinu protoka krvi u bebe i majke i omogućuje vam praćenje stanja fetusa kada majka ima visok krvni tlak, a ako fetus raste presporo, također može pomoći u prepoznavanju visokorizičnih trudnoća.
  • Ultrazvuk u trećem tromjesečju- obavlja se između 28. i 32. tjedna trudnoće. Liječnik procjenjuje stupanj razvoja i građu fetusa, mjeri bedrenu kost, glavu, trbuh, broj otkucaja srca, količinu plodove vode, kao i položaj i stupanj zrelosti posteljice.
  • Manningov test(biofizički fetalni profil - BPP) - sastoji se od kardiotokografskog (CTG) i ultrazvučnog pregleda, a provodi se kada liječnik posumnja na veći rizik od zatajenja fetusa.

Prenatalno testiranje - invazivno prenatalno testiranje

Invazivno prenatalno testiranjeprovodi se kada postoji potreba za procjenom rizika od urođenih mana u fetusa. Nisu obvezni, a budući da se izvode invazivno, također imaju nizak rizik od komplikacija, uključujući pobačaj.

Invazivni prenatalni pregledi uključuju:

  • Uzorkovanje korionskih resica (biopsija trofoblasta)- obavljeno između 11. i 14. tjedna trudnoće; sastoji se u prikupljanju fragmenta koriona (vanjske fetalne membrane) pod kontrolom ultrazvuka
  • Kordocenteza- obavljena nakon 18 tjedana trudnoće, ako je postojao serološki sukob;
  • uključuje probijanje pupkovine kroz trbušni zid i prikupljanje krvi iz pupčane vene pod ultrazvučnim vodstvom za analizu, uključujući određivanje kariotipa (skupa kromosoma).
  • Amniocenteza- obavlja se između 16. i 19. tjedna trudnoće, ako postoji rizik od genetskih bolesti; sastoji se u prikupljanju uzorka amnionske vode putem punkcije kroz trbušnu stijenku pod ultrazvučnim vodstvom.
  • Biopsija fetalnog tkiva- obavljena između 18. i 20. tjedna trudnoće; sastoji se u uzimanju dijela kože, jetre ili mišića fetusa pod ultrazvukom ili endoskopom za pregled. Provodi se samo u slučaju sumnje na ozbiljne i genetski uvjetovane bolesti ovih organa.

Obavezni testovi trudnoće

Koje su indikacije za prenatalne testove?

Neinvazivni prenatalni pregledi , kao što je ultrazvuk 1., 2. i 3. trimestra je tzv. probirne pretrage i treba ih obaviti svaka trudnica. Indikacije za ostale testove su:

  • majke starije od 35 godina
  • abnormalnosti otkrivene tijekom ultrazvuka u 1. tromjesečju
  • starije dijete ima genetske ili urođene mane
  • abnormalnost u kariotipu bilo kojeg roditelja.

Invazivni prenatalni pregledipreporučuju se samo u opravdanim slučajevima - npr. kada postoji rizik od malformacija. Tko bi trebao proći invazivni prenatalni pregled? Indikacije za invazivne prenatalne preglede su:

  • pozitivan dvostruki ili trostruki test
  • dob buduće majke starije od 35 godina i bez neinvazivnih testova
  • netočan rezultat tzv Genetski ultrazvuk
  • defekt središnjeg živčanog sustava pronađen u fetusa (također u prethodnim trudnoćama)
  • rođenje djeteta s metaboličkom bolešću
  • pojava trisomije 21 u bilo kojoj od prethodnih trudnoća
  • kromosomski defekti kod roditelja
  • fetalne kromosomske abnormalnosti u prethodnim trudnoćama
  • Aberacije spolnih kromosoma u prethodnim trudnoćama.

Koje bolesti može otkriti prenatalno testiranje?

Prenatalni testovi mogu identificirati oko 60 nedostataka i bolesti s kojima će se vaša beba roditi ili će se kasnije razviti. Najčešći od njih su:

  • Cistična fibroza- očituje se abnormalnim razvojem stanica u sustavurespiratorni i probavni. Godišnje, statistički gledano, u Poljskoj se s njim rodi 20 tisuća djece. djeca.
  • Fenilketonurija -je metabolička bolest. Brzo uvođenje posebne prehrane omogućuje vam da minimizirate učinke bolesti. U Poljskoj se svake godine rodi oko 8000 djece s ovom bolešću.
  • Hemofilija -nedovoljno zgrušavanja krvi, što je teret za 4.000 novorođenčadi usko je povezana sa spolom. Ako se kći rodi, bit će samo nositeljica, a sin će se razboljeti.
  • Duchenneova mišićna distrofija -progresivno trošenje mišića statistički nasljeđuje 6.000 dječaci. Ali samo polovica onih čije majke nose defektni gen se razboli.
  • Downov sindrom -je najpoznatija nasljedna bolest, usko povezana s dobi majke. Statistički se s njom rađa 55.000. djeca.
  • Huntington's Chore- ples sv. Vida, naslijedilo 4.000 djeca. Manifestira se nekontroliranim pokretima i sve većom demencijom. Oštećenje mozga tijekom vremena dovodi do duboke demencije.
  • Turnerov sindrom- to je genetska bolest žena uzrokovana odsutnošću jednog od dva X spolna kromosoma u svim ili nekim stanicama tijela. Djevojke i žene s ovim nedostatkom obično su niske, imaju isprepletenu kožu s obje strane vrata, nemaju dlake u pazuhu i stidnim dijelovima, mogu imati jako nerazvijenu rodnicu, maternicu i grudi. Pacijent također može imati ozbiljne očne nedostatke, aortalnu stenozu i mentalnu retardaciju.
  • Edwardsov sindrom- uzrokovan je trisomijom kromosoma 18. Oštećuje mentalni i fizički razvoj - defekti srca, bubrega, prstiju. Pogođene bebe rijetko žive duže od 6 mjeseci.

Prenatalno testiranje - pogodnosti za dijete i roditelje

Prenatalni testoviprovode se u najboljem interesu djeteta i njegovih roditelja. Neki od nedostataka mogu se liječiti i prije rođenja djeteta (to je slučaj, na primjer, u slučaju opstrukcije mokraćnog sustava, trombocitopenije). Osim toga, liječnici, znajući da će se roditi bolesno dijete, mogu se bolje pripremiti za porod i brzo pružiti novorođenčetu stručnu pomoć.

Ovo se posebno odnosi na srčane mane. Zatim su u rađaonici dva tima stručnjaka: jedan porađa bebu, a drugi - koji se sastoji od neonatologa i kardiologa - odmah preuzima bebu kako bi mu spasio život. Dijete s dijagnozom, na primjer, pupčane kile ili srčane mane, trebalo bi biti rođeno u specijaliziranom centru s odgovarajuće obučenim medicinskim timom i visokokvalitetnom medicinskom opremom.

Šanse za preživljavanje i zdravljebolesne bebe tada rastu čak i za nekoliko desetaka posto. U slučaju ozbiljnih srčanih mana fetusa, rana dijagnoza je od velike važnosti, jer je operacija izvedena odmah nakon poroda često jedina šansa da se spasi život djeteta.

Je li prenatalno testiranje rizično?

Nije svakiprenatalni pregledinvazivan, a rizik od invazivnog prenatalnog testiranja (koje se radi samo u opravdanim slučajevima) je također često pretjeran. Amniocenteza, koja se smatra jednom od najrizičnijih invazivnih prenatalnih pretraga, završava pobačajem u prosjeku jednom na svakih 200 pretraga (i iako je rizik statistički mali, provodi se samo ako je to stvarno potrebno i ako se roditelji slažu).

Invazivni prenatalni pregledi provode se pod kontrolom ultrazvuka, zahvaljujući čemu liječnik može pažljivo promatrati probušeno područje kako bi se izbjeglo oštećenje fetusa. Stoga, što je modernija oprema i iskusniji ginekolog, manji je rizik od pobačaja.

Tko radi prenatalno testiranje?

Rutinske prenatalne preglede, kao što su ultrazvuk ili pregled srca fetusa, obavlja ginekolog-opstetričar. Biokemijske testove na pacijentovoj krvi provode dijagnostičari, dok invazivne prenatalne pretrage - uključujući uzorkovanje korionskih resica ili amniocentezu - provode liječnici s velikim dijagnostičkim iskustvom koji surađuju sa specijaliziranim laboratorijem.

Gdje napraviti prenatalno testiranje? Koliko košta prenatalni pregled?

Prenatalni testovi se mogu obaviti i u državnim i u privatnim klinikama. Prenatalne pretrage su na popisu pretraga koje refundira Fond zdravstva. Uputnicu za njih izdaje ginekolog (i u privatnoj ustanovi, ako liječnik ima potpisan ugovor sa ZZZS-om). Indikacija za upućivanje na prenatalni pregled kod ZZZ je ispunjavanje jednog od osnovnih kriterija:

  • dob buduće majke starije od 35 godina
  • kromosomska aberacija fetusa ili djeteta u prethodnoj trudnoći
  • abnormalni rezultat ultrazvuka trudnoće ili biokemijskog testa
  • veći rizik od rođenja djeteta s monogenetskom ili multifaktorskom bolešću
  • strukturne kromosomske aberacije kod majke ili oca djeteta

Ako buduća majka nema indikacije za pregled, ali ga želi učiniti (jer npr. ima 34 godine i boji se imati dijete s manom) - mora platiti to sama. Cijena varira ovisno o pregledu, npr. ultrazvučni pregled s posjetom je oko 250-400 PLN, a NIFTY test - čak 2500 PLN. Ako žena pripada skupini s indikacijom - odgovornost je liječnikainformirati je o mogućnosti obavljanja analiza i dati adresu centra gdje može napraviti prenatalne pretrage.

Mogu li odbiti podvrgnuti se prenatalnim testovima?

Prenatalno testiranje nije obavezno. Invazivni prenatalni testovi mogu se odbiti, no valja znati da žene starije od 35 godina imaju veći rizik od trudnoće i patologije fetusa – a svrha prenatalnih testova je identificirati taj rizik i otkriti fetalne defekte u ranoj fazi trudnoće, što omogućuje liječenje djeteta koje je još u maternici ili omogućava pripremu porođaja pod određenim uvjetima i neposredno liječenje nakon rođenja.

Mora li liječnik izdati uputnicu za prenatalno testiranje?

Ako postoje medicinske indikacije, liječnik je dužan izdati uputnicu za prenatalne preglede - to proizlazi i iz zakonskih odredbi koje jamče pravo pacijenta na informiranje (članak 9. stavak 2. Zakona od 6. studenog 2008. o pravima pacijenata i ombudsmana pacijenta) i Kodeksu medicinske etike.

Pravo na prenatalne pretrage proizlazi iz prava trudnice da se informira o stanju fetusa, njegovim mogućim bolestima i manama te mogućnostima njihovog liječenja u fetalnom razdoblju (članak 19. stavak 1.) (1) i (2) Zakona od 30. kolovoza 1991. o zdravstvenim ustanovama, Glasnik zakona iz 1991., br. 91, točka 408, s izmjenama i dopunama.

Kršenje prava trudnice na prenatalne pretrage od strane liječnika (čiji je rezultat njezina nemogućnost donošenja odluke o legalnom pobačaju i rađanju djeteta s nepovratnim oštećenjem ili genetskom defektom može biti razlog za odštetu potraživanja.

Kategorija:

Trudnoća