Albinizam, ili kongenitalni albinizam, je nasljedni nedostatak ili nedostatak pigmenta u koži, kosi i šarenici oka. Ljudi koji imaju ove karakteristike nazivaju se albinosi – imaju vrlo svijetlu kožu, bijelu kosu, trepavice i obrve. Međutim, albinizam je također često povezan s oštećenjem. Saznajte koji su uzroci i simptomi albinizma i da li ga je moguće liječiti.

Albinizam (kongenitalni albinizam) , koji se obično smatra bolešću, zapravo je nedostatak koji se sastoji u nedostatku pigmenta (pigmenta) u očima, koži i kosi, što je melanin. Kongenitalni albinizam se obično pojavljuje nakon rođenja, za razliku od vitiliga koji se pokazuje mnogo kasnije.

Albinizam je relativno rijedak - događa se jednom na 10.000.000 rođenih (iznimka je Tanzanija, gdje se na 200 djece rađa 1 albino). Osim pravilnog (generaliziranog) albinizma, postoji i lokalni (djelomični) albinizam.

Albinizam (kongenitalni albinizam) - uzrokuje

Albinizam je genetska bolest, stoga je nasljeđe gena odlučujući faktor u ovoj bolesti, tj. da bi dijete razvilo značajke albinizma, ono mora naslijediti i od majke i od oca (ili samo od jednog od roditelji). ) jedan gen odgovoran za defekt.

Ova bolest je naslijeđena potpuno slučajno, pa može zahvatiti sve etničke skupine. Nije neuobičajeno da su roditelji albina zdravi unatoč tome što nose abnormalni gen.

Neposredni uzrok albinizma je nedostatak enzima - tirozinaze - koji pretvara prekursor melanina u pigment melanin.

Albinizam (kongenitalni albinizam) - vrste i simptomi

1. Generalizirani kongenitalni albinizam (ispravan albinizam)

Da bi dijete razvilo simptome generaliziranog vitiliga, ono mora naslijediti jedan gen odgovoran za defekt i od majke i od oca. Dijete s ovom vrstom mana od rođenja ima svijetloružičastu kožu (nastaje zbog prozivanja krvnih žila kroz tanku, vrlo svijetlu kožu). U početku su male promijenjene mrlje vidljive na tijelu novorođenčeta. Tijekom vremenamrlje za bijeljenjepovećavaju veličinu i počinju se spajatijedno s drugim, zauzimajući površinu cijelog tijela.

Albinos je izrazito preosjetljiv na sunčevu svjetlost, jer ne proizvodi melanin, koji štiti kožu od štetnog djelovanja sunčeve svjetlosti. Kao rezultat toga, albino često razvija eritem, mjehuriće, erozije i hiperkeratoza kože.

Osobe koje pate od kongenitalnog vitiliga također mogu imati bijelu ili bijelo-žutu kosu i, vrlo rijetko, ružičaste ili crvene šarenice oka (zapravo, šarenica oka je najčešće bezbojna, proziru se samo krvne žile to - dakle boja) . Tipično, albino su u stanju proizvesti dovoljno melanina da obojite oči u svijetloplavo. Vitiligo kože prati vitiligo noktiju i smetnje vida, npr. fotofobija, nistagmus, promjene na mrežnici.

2. Djelomični kongenitalni albinizam (lokalni albinizam)

Dijete mora naslijediti abnormalni gen samo od jednog od roditelja da bi dijete dobilo simptome djelomičnog vitiliga.

Djelomični albinizamobično se manifestira kao promjena boje kože, gdjemrlje od vitiligaoblažu živce i kosu. Najčešća promjena boje kože je na središnjoj liniji čela, a može zahvatiti i kosu, trepavice i obrve. Zapravo, promjene se nikada ne pojavljuju na koži ruku i stopala. Ljudi koji pate od ove bolesti ponekad imaju drugačiju boju šarenice.

U ovom slučaju, moguće je da dijete ne dobije bolest iako je usvojilo gen odgovoran za bolest.

Albinizam (kongenitalni albinizam) i oštećenje

Vitiligo također može biti popraćen drugim simptomima. Osim promjena na koži, mogu postojati i neke vrste poremećaja, npr. bolest oka ili oštećenje sluha. Nasljeđivanje ovih sindroma malo se razlikuje od nasljeđivanja kongenitalnog albinizma. Jedan od takvih sindroma je, na primjer, Mendeov sindrom, kod kojeg su mrlje bjeline praćene gluhonijemom.

Albinizam (kongenitalni albinizam) - je li moguće liječenje?

Albinizam se ne može izliječiti. Pacijent treba samo izbjegavati izlaganje sunčevoj svjetlosti. U tu svrhu trebao bi koristiti kremu za sunčanje s visokim UV filterom.

Kategorija:

Dermatologija