Bernard-Soulierov sindrom je urođena anomalija u strukturi trombocita (trombocita) - oni su vrlo veliki i malo ih je. Osim toga, ne spajaju se zajedno na mjestu oštećenja krvnih žila kako bi zaustavili krvarenje. Kao posljedica toga, čak i najmanja trauma može dovesti do obilnog i samim time po život opasnog krvarenja. Koji su uzroci i simptomi Bernard-Soulierovog sindroma? Koji je tretman?

Bernard-Soulierov sindromje kongenitalna trombocitopatija, što je poremećaj krvnih pločica (PLT). Bolest proizvodi mali broj vrlo velikih, zaobljenih trombocita, koji ih sprječavaju da pravilno obavljaju svoje funkcije.

To je vrlo rijetka bolest - u medicinskoj literaturi je opisano oko 100 slučajeva, uglavnom u Japanu, Europi i Sjevernoj Americi. Procjenjuje se da je njezina prevalencija manja od 1 / 1,000,000, ali brojke su nedovoljno dijagnosticirane zbog pogrešne dijagnoze (bolest se često miješa s drugim stanjima).

Bernard-Soulierov sindrom - uzrokuje

Bolest je uzrokovana genetskim mutacijama koje doprinose nedostatku ili disfunkciji GPI-b-V-IX kompleksa na površini trombocita. U normalnim uvjetima, veže se na von Willebrandov faktor (faktor zgrušavanja krvi) i pokreće proces spajanja trombocita na mjestu oštećenja žile. Stoga je neophodno za spontanu kontrolu krvarenja.

Bolest se nasljeđuje recesivno, tj. dijete mora dobiti kopiju defektnog gena od oba roditelja da bi se bolest razvila.

Bernard-Soulierov sindrom - simptomi

Neposredno nakon poroda ili u ranom djetinjstvu,simptomi hemoragijske dijateze :

  • potkožno krvarenje, tj. modrice;
  • prekomjerno krvarenje nakon ozljeda;
  • spontano krvarenje iz nosa i/ili desni;
  • kod žena duge, teške i često vrlo bolne menstruacije;
  • ponekad se javlja gastrointestinalno krvarenje (tada se krv pojavljuje u stolici ili pri povraćanju);
  • također se može pojaviti krv u urinu;

Ozbiljnost simptoma varira ovisno o težini bolesti.

Bernard-Soulierov sindrom - dijagnoza

Uz razgovor s pacijentom i fizički pregled, on ili ona naručujeza pregled:

  • broj trombocita (podcijenjen je i obično je između 20.000 i 100.000 μl);
  • vrijeme krvarenja - produljeno je i može biti umjereno: 5-10 min ili teško:>20 min. Osim toga, ne uočava se stvaranje ugruška;
  • razina faktora VIII - von Willebrandov kompleks;
  • funkcionalni testovi (adhezija trombocita, agregacija, degranulacija);
  • aglutinacija trombocita izazvana ristocetinom - u ovom slučaju ristocetin ne pokreće proces vezivanja von Willebrandovog faktora na receptor trombocita;

Test koji bi trebao potvrditi dijagnozu jeprotočna citometrijakorištenjem panela specifičnih monoklonskih antitijela (AD CD42). Nakon dodavanja uzorku, uređaj nazvan protočni citometar analizira i otkriva trombocite s abnormalnom strukturom receptora.

Osim toga, liječnik bi trebao isključiti druge bolesti kao što su May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Montreal plak sindrom i sindrom sivog plaka.

Bernard-Soulierov sindrom - liječenje

U slučaju krvarenja na površini kože i sluznica primjenjuje se lokalno liječenje. Ako je krvarenje jače, koriste se transfuzije trombocita. Postupak je sličan prije operacije.

Pacijenti bi trebali izbjegavati čak i najmanje ozljede i ne uzimati lijekove koji smanjuju funkciju trombocita, kao što je aspirin.

Kod žena s teškim menstrualnim krvarenjem mjesečnica se zaustavlja primjenom hormona.

U literaturi su prijavljena dva slučaja transplantacije matičnih stanica kod djece s teškim krvarenjem opasnim po život.

Ako dođe do krvarenja, odmah stavite hladni kompresijski zavoj i imobilizirajte područje tijela. Bolesnika treba što prije odvesti u bolnicu, gdje će mu biti pružena specijalistička pomoć.

Bernard-Soulierov sindrom - prognoza

Ako se pacijent pridržava preporuka (npr. izbjegava ozljede, a time i krvarenja opasne po život) i pod stalnom je odgovarajućom medicinskom skrbi, prognoza je dobra.

Kategorija:

Kardiologija