Brugada sindrom je genetski uvjetovana bolest kod koje postoji sklonost nastanku po život opasnih ventrikularnih aritmija. Prvi opis bolesti datira iz 1992. godine, a autori publikacije bili su španjolski kardiolozi - braća Joseph i Pedro Brugada.

Brugada sindromje relativno rijedak. Njegova se pojava procjenjuje na prosječno 1-30 na 100.000 ljudi, s najvećim brojem slučajeva među stanovnicima Azije. Muškarci obolijevaju 8-10 puta češće od žena.

Brugada sindrom: uzrokuje

Zbog patofiziologije sindroma spada u skupinu aritmogenih bolesti srca koje se nazivaju kanalopatije. Uzrok Brugada sindroma je mutacija gena koji kodira proteinsku podjedinicu natrijevog kanala.

Natrijevi kanali nalaze se u staničnim membranama stanica srčanog mišića i sudjeluju u njihovoj depolarizaciji, odnosno stimulaciji čiji je konačni učinak kontrakcija mišićnih vlakana. Abnormalnost natrijevog kanala skraćuje vrijeme depolarizacije pojedinih vlakana, što remeti ravnomjerno i sinkronizirano širenje vala pobuđivanja.

Učinak su promjene u EKG snimci, i što je najvažnije, opasne ventrikularne aritmije. Sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno.

Trenutno je poznato nekoliko desetaka vrsta mutacija odgovornih za bolest. Međutim, genetsko testiranje se ne provodi rutinski u dijagnostičke svrhe.

Brugada sindrom: simptomi

Brugada sindrom najčešće se javlja kod mladih odraslih osoba - u 3. i 4. desetljeću života. Glavni klinički simptom je sinkopa zbog polimorfne ventrikularne tahikardije.

Aritmija se često javlja u mirovanju, obično noću. Najopasniji učinak bolesti je iznenadna srčana smrt kao posljedica transformacije gore spomenute tahikardije u ventrikularnu fibrilaciju.

Nažalost, moguće je da zastoj srca u VF može biti prva manifestacija bolesti.

Brugada sindrom: dijagnoza

Bitan element dijagnoze je karakterističan EKG trag, tj. elektrokardiogram. Brugada sindrom karakteriziraju karakteristične promjene u morfologiji QRS kompleksa i u području ST-T.

Ove značajke se pojavljuju u odvodima V1 i V2, tjkoji se nalazi iznad desne klijetke. Povremeno je tipično snimanje sindroma slučajni nalaz tijekom EKG-a iz drugih razloga.

Pacijent ima priliku biti pod specijaliziranom skrbi prije nego što simptomi postanu očiti. Vrijedi spomenuti da EKG slika može biti vrlo varijabilna - spontano će izblijedjeti i ponovno se pojaviti.

Postoje 3 vrste EKG promjena u Brugada sindromu. 2,3 tipa su manje teške i dijagnoza stoga može biti upitna. U tu svrhu za dijagnostiku se koriste provokacijski testovi s antiaritmicima koji ih mogu pretvoriti u tip 1 i tako potvrditi dijagnozu.

Brugada sindrom: liječenje

Kao i kod većine genetski uvjetovanih bolesti, liječenje Brugada sindroma uvelike je ograničeno i svodi se na prevenciju iznenadne srčane smrti.

Glavni element su preporuke za promjenu načina života i ograničavajući čimbenici koji mogu izazvati aritmije, poput konzumacije alkohola ili teških obroka.

Važno je biti svjestan lijekova s ​​visokim aritmogenim potencijalom, koje bi trebali izbjegavati oni koji su pogođeni sindromom. Njihov popis može se pronaći na namjenskoj web stranici www.brugadadrugs.org

Aritmiju također mogu potaknuti poremećaji elektrolita i groznica. Iz tog razloga se preporučuje agresivno snižavanje u slučaju npr. zaraznih bolesti.

Kod pacijenta s Brugada sindromom, razmislite o implantaciji kardioverter-defibrilatora (ICD) - uređaja koji otkriva i zaustavlja životno opasne aritmije pomoću odgovarajućih električnih pražnjenja.

  • Kardioverter-defibrilator (ICD) - što je to? Kako funkcionira?

Postupak implantacije ICD-a prvenstveno je indiciran kod pacijenata koji su doživjeli zastoj srca i s nesvjesticom kao rezultatom dokumentirane ventrikularne tahikardije. Ne preporučuje se asimptomatskim pacijentima.

Farmakološko liječenje je ograničene važnosti i ne dopušta potpuno i učinkovito liječenje napadaja tahikardije i iznenadne srčane smrti. Najučinkovitije djelovanje ima kinidin. Može se koristiti, između ostalog u bolesnika s kontraindikacijama za implantaciju ICD-a i u slučaju ponavljajućih intervencija uređaja.

Ablacija preko prednjeg zida izljevnog trakta RV također se može koristiti kao alternativni tretman.

Brugada sindrom: prognoza

Prognoza za Brugada sindrom varira ovisno o prisutnosti simptoma. Bolesnici s anamnezom aritmičke sinkope ispontane promjene EKG-a imaju veći rizik od potencijalno smrtonosnih aritmičkih događaja nego ljudi bez kliničke anamneze.

Izvori:

  1. "Srčane aritmije u svakodnevnoj medicinskoj praksi" uredili K. Mizi-Stec i M. Trusz-Gluzy, ur. MedicalTribunePolska 2015.
  2. "Interna Szczeklika 2022/18" u izdanju Medicin practice

Kategorija:

Kardiologija