Kongenitalni sindrom dugog QT intervala (LQTS) je skupina ozbiljnih srčanih bolesti koje uključuju poremećaje u protoku iona kroz stanične membrane kardiomiocita. Unatoč normalnoj strukturi srca i njegovoj mehaničkoj funkciji, može dovesti do aritmija i iznenadnog zastoja srca. Saznajte tko je u opasnosti od razvoja LQTS-a, koji su njihovi simptomi i kako spriječiti aritmiju.

Sadržaj:

  1. QT interval - što je to?
  2. Značenje ispravljenog QT intervala
  3. Kongenitalni sindrom dugog QT
  4. Sindrom dugog QT-a - simptomi i dijagnoza
  5. Sindrom dugog QT-a - liječenje

Kongenitalni sindrom dugog QT intervala vrlo je rijedak. Uzrokuje ga genetska bolest i najčešće se pojavljuje zajedno s drugim defektima, npr. gluhoćom.

Ova bolest nastaje zbog oštećenja ionskih kanala, koji su membranski proteini, što zauzvrat remeti protok iona u stanicama srčanog mišića. Opasnost od ovog poremećaja električne aktivnosti srčanog mišića povezana je s rizikom od opasnih aritmija i zastoja srca.

Prvi simptom najčešće je sinkopa zbog aritmije, stoga je potrebno tražiti produljenje QT intervala kod rođaka koji su doživjeli iznenadnu srčanu smrt ili im je dijagnosticiran LQTS.

Liječenje uključuje profilaktičku farmakoterapiju, a ako je ona nedostatna, ugrađuje se kardioverter-defibrilator. Nakon dijagnoze produljenog QT intervala potrebno je ostati pod stalnim nadzorom kardiologa, između ostalih, kako bi se procijenile indikacije za ugradnju kardiovertera-defibrilatora.

QT interval - što je to?

EKG krivulja je zapis električne aktivnosti srčanog mišića. Horizontalna linija predstavlja potencijal mirovanja, odnosno nedostatak električne aktivnosti. Podražaj koji djeluje na stanicu mijenja svojstva njezine membrane, ona postaje propusna za ione i mijenja se električni naboj stanice – dolazi do depolarizacije. Proces vraćanja ovog naboja u normalu nastaje zbog reionskih pomaka i naziva se repolarizacija. Upravo se te promjene u električnom naboju stanica (depolarizacija ili repolarizacija) odražavaju kako se EKG krivulja pomiče tijekom izvođenja ovog testa.

QT interval je dio EKG krivulje između početka Q vala i kraja T vala, to je zapis cjelokupne električne aktivnosti srčanih komora. Uključuje cijeli QRS kompleks koji odražava depolarizaciju ventrikula, kao i ST segment i T val, koji pak govore o repolarizaciji, odnosno povratku ventrikularnog mišića u njegov potencijal mirovanja. Duljina QT intervala ovisi o pulsu, učinkovitosti ionskih nosača i, u maloj mjeri, također o spolu i dobi.

Abnormalnosti u QT intervalu mogu doprinijeti razvoju ozbiljnih aritmija. To je zato što abnormalno produljenje QT intervala ukazuje na nepravilnu repolarizaciju i stoga različito trajanje električne preosjetljivosti miokarda.

Gore spomenuta preosjetljivost je fiziološka, ​​normalna pojava, karakterizira je pretjerano intenzivan električni odgovor na aktivni podražaj i javlja se nakon svake stimulacije kardiomiocita. Ovaj povećani srčani odgovor doprinosi razvoju ventrikularnih aritmija.

Kod oboljelih, produljenje perioda repolarizacije i preosjetljivosti omogućuje da se tijekom ove preosjetljivosti dogodi sljedeća električna stimulacija srčanog mišića, što će uzrokovati aritmiju.

To može biti ventrikularna tahikardija, ventrikularna fibrilacija ili torsade do pointes, koji se mogu sami povući ili razviti u ventrikularnu fibrilaciju. Sve ove aritmije opasne su po život i dovode do smrti osim ako se hitno ne poduzme hitna mjera.

Ove aritmije su rijetke, ali zbog njihove opasnosti, imperativ je tražiti i liječiti osobe s dugim QT intervalom.

Vrijedi spomenuti da je kod zdravih ljudi refraktorni period konstantan i nije moguće "prebaciti" drugu stimulaciju na prethodne.

Produženje QT intervala može rezultirati iz:

  • uzimanje određenih lijekova, posebno nekoliko lijekova koji mogu imati takav učinak, npr. psihotropni lijekovi, antialergijski lijekovi, antibakterijski lijekovi ili neki koji utječu na rad srca
  • poremećaji elektrolita - nedostatak kalcija, kalija ili magnezija
  • ishemija miokarda
  • urođene mane povezane s transporterima iona - najčešće kalij, rjeđe natrij
  • bolesti središnjeg živčanog sustava koje uzrokuju povećanje intrakranijalnog tlaka
  • feokromocitom
  • otrov
  • Brugada tim

Značenje ispravljenog QT intervala

Dijagnoza dugog QT intervala temelji se na izračunu ispravljenog QT intervala, to jepotrebno jer, kao što je spomenuto, njegova duljina ovisi o pulsu. U praksi se koristi Bazettova formula u kojoj se izmjereni QT interval dijeli s korijenom udaljenosti R-valova. Produljeni QT interval nastaje kada je konverzija veća od 460 milisekundi za žene ili 450 ms za muškarce.

Kongenitalni sindrom dugog QT

Ovo je skupina od 15 nasljednih bolesti kod kojih su ionski kanali oštećeni kao rezultat mnogih različitih mutacija (opisano je preko 500). To uzrokuje heterogenost u repolarizaciji, produljenje QT intervala, predispoziciju za torsade de pointes i iznenadnu srčanu smrt.

Najčešće bolesti su:

  • Jervell-Lang-Nielsenov sindrom - nasljeđuje se autosomno recesivno. Javlja se u preko 40% bolesnika s kongenitalnim produljenjem QT sindroma. Osim toga, povezan je s gluhoćom i nedostatkom razvoja govora. Tjelesni napor ili jak emocionalni podražaj predisponiraju nastanku poremećaja ritma. Dijagnoza se postavlja na temelju Schwartzovih kriterija uključujući EKG analizu, prisutnost sinkope, gluhoće ili sporog otkucaja srca
  • Andersen-Tawila sindrom - naslijeđeni autosomno dominantni
  • Romano-Wardov sindrom - naslijeđeni autosomno dominantni

Saznajte više: Kardijalne kanalopatije: uzroci, vrste, simptomi, liječenje

Sindrom dugog QT-a - simptomi i dijagnoza

Takav poremećaj električne aktivnosti ventrikula možda neće uzrokovati nikakve simptome, međutim, ako postoji obiteljska anamneza iznenadne srčane smrti ili sindroma dugog QT intervala, potrebna je dijagnostika u tom smjeru. Najkarakterističnije su nesvjestice s konvulzijama ili iznenadni zastoj srca uzrokovani emocijama, naporom ili bukom. To se najčešće prvi put događa kod djece, a te epizode imaju tendenciju da se ponavljaju. Osobe s Andersen-Tawilovim sindromom također doživljavaju promjene u izgledu, kao što je nedostatak nepca ili nizak rast.

Preživljavanje osoba s LQTS-om je gore ako dožive višestruku sinkopu (gubitak svijesti), srčani zastoj, značajno produljenje QT intervala, simptome u vrlo mladoj dobi ili obiteljsku povijest iznenadne srčane smrti.

Dijagnoza se postavlja ne samo na temelju analize EKG zapisa, simptoma, već i genetskog testa, koji u velikoj mjeri određuje daljnje liječenje i prognozu. Nažalost, sposobnost proučavanja gena odgovornih za ovu bolest ograničena je i skupa. Zbog mnoštva mutacija koje ih mogu pojestiuzrok, potrebno je konzultirati liječnika - genetičara, koji će nakon analize svih simptoma ukazati na koju mutaciju treba tražiti.

Prije postavljanja dijagnoze kongenitalnog sindroma dugog QT intervala potrebno je isključiti stečene uzroke ove električne disfunkcije: poremećaje elektrolita (natrij, kalij, magnezij), učinke lijekova, au slučaju sinkope dijagnostiku drugih mogućih uzroka (uključujući neurološke).

Sindrom dugog QT-a - liječenje

Najvažnije je aktivno tragati za ugroženim osobama, odnosno onima koji imaju bolesnog rođaka ili je u obitelji nastupila iznenadna srčana smrt. Ako se postavi dijagnoza, glavni cilj liječenja je izbjeći situacije koje pogoduju nastanku aritmija:

  • izbjegavanje lijekova koji produžuju QT interval (postoji mnogo ovih lijekova, popis je dostupan na https://crediblemeds.org)
  • izbjegavanje vježbe
  • izbjegavanje situacija koje dovode do poremećaja elektrolita: proljev, povraćanje
  • uklanjanje iznenadnih zvukova koji mogu uzrokovati aritmiju: budilica, zvono

Osim toga, neophodna je farmakoterapija lijekovima koji utječu na provodljivost živaca i smanjuju broj otkucaja srca. U slučaju nesvjestice, srčanog zastoja ili ventrikularne tahikardije unatoč farmakoterapiji, ali i ako je u asimptomatskih bolesnika utvrđena posebno opasna mutacija, ugrađuje se kardioverter-defibrilator koji prekida nastajanje aritmija. Simpatička denervacija srca izvedena je u nekoliko pacijenata.

Nakloniti se. Maciej GrymuzaDiplomirala je na Medicinskom fakultetu Medicinskog fakulteta u K. Marcinkowskog u Poznańu. Diplomirao je na sveučilištu s dobrim uspjehom. Trenutno je doktor kardiologije i doktorand. Posebno ga zanima invazivna kardiologija i implantabilni uređaji (stimulatori).

Kategorija:

Kardiologija