Kanałopatie je skupina rijetkih, genetski uvjetovanih srčanih bolesti. Oni su uzrokovani mutacijama u genima koji kodiraju ionske kanale. Zajedničko obilježje kanalopatije je sklonost ventrikularnim aritmijama opasnim po život kod ljudi sa strukturno zdravim srcem.

Kanałopatieje skupina bolesti koje treba uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi sinkope i neobjašnjivih epizoda srčanog zastoja - posebno kod mladih ljudi koji nemaju srčane bolesti u testovi, koji bi mogli uzrokovati ventrikularne aritmije.

Važno je da pacijent sa sumnjom na bolest ionskih kanala bude pod specijalističkom skrbi što je prije moguće. Unatoč nemogućnosti otklanjanja temeljnog uzroka kanopatije, moguće je utjecati na kvalitetu života bolesnika i poboljšati njegovu sigurnost. Zbog prisutnosti obitelji, treba imati na umu da uključuje dijagnozu i promatranje rodbine bolesnika. Profilaktičko liječenje može se razmotriti u bolesnika koji još nisu asimptomatski.

Ionski kanali su proteini ugrađeni u membrane stanica i odgovorni za transport iona. Kanali unutar mišićnih stanica (uključujući srčani mišić) sudjeluju u stvaranju akcijskog potencijala – prolazne promjene električnog potencijala. Taj se fenomen naziva depolarizacija.

Nakon toga slijedi povratak u početno stanje, tj. repolarizacija. Konačni učinak depolarizacije je pokretanje kontrakcije mišićnih vlakana.

Abnormalnosti u funkcioniranju ovog složenog mehanizma, posebice poremećaji u fazi repolarizacije, mogu rezultirati tendencijom razvoja opasnih aritmija. Ispod su karakteristike najvažnijih bendova.

Kongenitalni sindrom dugog QT QT (LQTS)

Kongenitalni sindrom dugog QT intervala uzrokovan je mutacijom u podjedinici ionskog kanala kalija ili natrija. Njegovi poremećaji dovode do produljenja trajanja akcijskog potencijala, što opet nosi rizik od aritmije. Do sada je identificirano 15 vrsta mutacija odgovornih za ovu bolest.

Zajedničko obilježje svih timova je produljenje tzv. QT interval (mjeren od početka QRS kompleksa do kraja T vala) u EKG snimci i pojava kardiogene sinkope – najčešće u tijeku polimorfne ventrikularne tahikardije, tzv. torsade depointes.

  • Tahikardija: kada srce iznenada kuca

Nažalost, bolest može uzrokovati iznenadnu srčanu smrt, osobito kod mladih ljudi. Ponekad je kanalopatija popraćena drugim karakterističnim simptomima. To nam omogućuje da razlikujemo kliničke sindrome od njih, između ostalog:

  • Romano-Wardov sindrom - najčešći oblik; nasljeđuje se autosomno dominantno
  • Jervell-Lange-Nielsenov sindrom - recesivno nasljeđe, koegzistira s gluhoćom
  • Andersen-Tawilov sindrom - postoje privremene pareze i dismorfne značajke kao što su: mala čeljust, hipertelorizam (široki razmak očnih jabučica) i poremećaji razvoja prstiju

Dijagnoza LQTS-a uglavnom se temelji na anamnezi i EKG pregledu. U anamnezi bolesnika se ponavljaju epizode ventrikularnih aritmija koje rezultiraju sinkopom i drugim simptomima koji upućuju na aritmiju.

Napade tahikardije u određenim vrstama bolesti mogu potaknuti specifične situacije, npr. fizički napor, emocije, pa čak i san i odmor.

Kod prvog tipa (LQTS1) plivanje je karakterističan provocirajući faktor. Zbog nasljednosti sindroma, slučajevi iznenadne, neobjašnjive smrti u pacijentovoj obitelji mogu biti vrlo sugestivni.

Simptomi LQTS obično se pojavljuju kod mladih ljudi - u prva dva desetljeća života.

Potvrda je elektrokardiogram (EKG), koji pokazuje produljeni korigirani QT interval. Ovo stanje treba razlikovati od tzv stečeni sindrom dugog QT intervala. Uzroci su mu prvenstveno poremećaji elektrolita, poput manjka kalija ili magnezija, te učinci lijekova. Kao i kod kongenitalnog sindroma, postoji povećan rizik od ozbiljnih aritmičkih događaja.

Kod nekih pacijenata, duljina QT intervala može biti unutar normalnog raspona. U dijagnostičkim testovima također se koriste provokacijski testovi: testovi vježbanja ili epinefrinski test.

Genetsko testiranje igra vrlo važnu ulogu u LQTS-u, potvrđujući dijagnozu i identificirajući sindrom kod drugih članova obitelji prije pojave prvih simptoma.

Kongenitalni sindrom dugog QT-a je genetski uvjetovana bolest, tako da nije moguće potpuno ukloniti uzrok.

Liječenje se temelji na poboljšanju kvalitete života sprječavanjem napada aritmija i sprječavanjem iznenadne srčane smrti. Osnova je modifikacija načina života koja se sastoji u eliminaciji okidača kao što su prenaprezanje, glasni zvukovi ili emocionalni stres.

Također je važno izbjegavati lijekove koji produžuju QT i održavati koncentraciju elektrolita (uglavnom kalija) na odgovarajućoj razini. Kronična primjena beta-blokatora (poželjni su nadolo i propranolol) igra glavnu ulogu u farmakološkom liječenju. Antiaritmički meksiletin, koji može skratiti QT interval, također ima pomoćnu ulogu.

Invazivni tretman je od velike važnosti. Kod osoba s kongenitalnim sindromom dugog QT intervala može se razmotriti implantacija kardioverter-defibrilatora (ICD). Uređaj je dizajniran za otkrivanje i zaustavljanje ventrikularnih aritmija električnim impulsom.

Primarna indikacija za implantaciju ICD-a je sljedeća epizoda srčanog zastoja. Također ih treba uzeti u obzir u slučaju ponavljajućih epizoda aritmija i neuspjeha antiaritmičke terapije.

Ako je farmakoterapija neučinkovita i ICD je kontraindiciran ili su njegovi pražnjenja prečesti, alternativa je lijeva simpatička srčana denervacija (LCSD) uklanjanjem 4 simpatička torakalna ganglija. Denervacija doprinosi skraćivanju QT intervala i smanjenju rizika od napada aritmije.

Kongenitalni sindrom kratkog QT (SQTS)

Za razliku od sindroma dugog QT intervala, ova vrsta kanalopatije je izuzetno rijetka. Do sada je u svijetu prijavljeno manje od 300 slučajeva ove bolesti.

Sindrom kratkog QT intervala uzrokovan je mutacijama gena koji kodiraju proteine ​​kalcijevih i kalijevih kanala. Trenutno je identificirano 6 mutacija koje razlikuju 6 ​​podtipova bolesti. Nasljeđivanje je autosomno dominantno.

Kao i kod drugih kanalopatija, SQTS predisponira ponavljajuće ventrikularne aritmije. Brza tahikardija može se razviti u ventrikularnu fibrilaciju i uzrokovati iznenadnu srčanu smrt. Sindrom kratkog QT intervala također može doprinijeti napadima supraventrikularnih aritmija, kao što je fibrilacija atrija.

Skraćivanje QT intervala na EKG-u je osnova dijagnoze. Dodatne, značajne značajke snimke su visoki valovi, šiljasti T valovi u odvodima V1-V3.

Pacijenti koji su doživjeli epizodu srčanog zastoja zbog SQTS-a kandidati su za ugradnju kardiovertera-defibrilatora u sklopu tzv. sekundarna prevencija.

Antiaritmički lijekovi igraju važnu ulogu u farmakoterapiji jer svojim mehanizmom djelovanja produžuju QT interval. To uključuje kinidin, propafonenon i sotalol.

Brugada tim

Brugada sindrom je aritmogena bolest srca uzrokovana mutacijom gena koji kodira natrijeve kanale. Kao i kod prethodnih kanopatija, nasljeđivanje je autosomno dominantno.

Naziv benda je izveden izod braće Brugada - španjolskih kardiologa koji su ga prvi opisali. Incidencija je u prosjeku 1-30 na 100 000 ljudi. Muškarci obolijevaju oko 8 puta češće od žena. Simptomi bolesti obično se javljaju kod mlađih osoba (oko 20-40 godina)

Kod Brugada sindroma, polimorfna ventrikularna tahikardija je također glavna vrsta aritmije. Napadaji se obično javljaju noću – to je zbog sporijeg otkucaja srca dok spavate. Kao i kod drugih kanalopatija, tahikardija se može razviti u ventrikularnu fibrilaciju i dovesti do zastoja srca.

Ključni element prepoznavanja je vrlo značajna slika takozvanog zanosa. točka J koja se vidi u odvodima iznad desne klijetke na EKG-u. Vrijedi napomenuti da postoje čak 3 vrste zapisa karakterističnih za ovaj kompleks.

Štoviše, promjene vidljive na EKG-u mogu se mijenjati dinamički - pojavljuju se i nestaju spontano. Kada je rezultat upitan, alternativa mogu biti provokacijski testovi s antiaritmičkim lijekovima - ajmalinom ili flekainidom.

Prvo pravilo liječenja je poštivanje izbjegavanja okidača aritmija kao što su konzumacija alkohola i teški obroci. To se također odnosi na mnoge lijekove koji mogu izazvati aritmije kod Brugada sindroma.

Iz tog razloga je potrebno konzultirati liječnika o prikladnosti uzimanja pojedinih preparata. Lijekovi koji mogu doprinijeti aritmiji mogu se pronaći na www.brugadadrugs.org

Kao i kod drugih kongenitalnih aritmičkih sindroma, neki pacijenti mogu biti podobni za ICD. Ovdje se prvenstveno radi o pacijentima koji su imali epizodu srčanog zastoja. Farmakoterapija je od vrlo ograničene važnosti.

polimorfna ventrikularna tahikardija ovisna o kateholaminima (CPVT)

CVPT je u većini slučajeva uzrokovan mutacijom gena za ryanodin receptor i proteina kalsquestrin. Posljedica je prekomjerno oslobađanje iona kalcija u unutrašnjost stanice, što izaziva aritmije.

Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Genetskim testiranjem defektni gen se može identificirati u većine pacijenata.

Kao i kod drugih kanalopatija, prevladavajući simptom su ponavljajuće epizode sinkope zbog polimorfne ili dvosmjerne ventrikularne tahikardije kod ljudi sa strukturno zdravim srcem.

Napadi aritmije snažno su povezani s tjelovježbom i emocionalnim stresom - stanja u kojima postoji povećano lučenje kateholamina (npr. adrenalina). Kod CVPT-a simptomi se mogu pojaviti vrlo rano – već u razdobljudjetinjstvo.

Vjeruje se da je odgovoran za otprilike 15% iznenadnih smrti među mladima. U prosjeku, u dobi od 12-20 godina, više od 60% oboljelih doživjelo je prvu epizodu nesvjestice ili srčanog zastoja.

Glavni test koji potvrđuje dijagnozu je elektrokardiografski test vježbanja, čija je svrha izazvati aritmiju. EKG u mirovanju je obično normalan, iako osobe s CVPT-om mogu imati nešto sporiji otkucaj srca. Supraventrikularne aritmije su također česte.

Osnovna preporuka je izbjegavanje fizičkih napora. Liječenje izbora je korištenje beta-blokatora. Povijest srčanog zastoja ili rekurentni, dokumentirani napadi tahikardije unatoč liječenju indikacije su za ugradnju kardiovertera-defibrilatora. Također se može uzeti u obzir denervacija lijevog srca.

Kanalopatija također uključuje bolesti kao što su:

  • urođeni drug u leglu
  • epizodna ataksija
  • eritromelalgija
  • maligna hipertermija
  • miastenija gravis
  • obiteljska hemiplegična migrena
  • mukolipidoza tipa IV
  • cistična fibroza
  • izmjenična hemiplegija
  • neuromiotonija
  • periodična hiperkalemijska paraliza
  • periodična hipokalemijska paraliza
  • generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus
  • kongenitalna hiperinzulinemija

Kategorija:

Kardiologija