Adolescentni parkinsonizam ima slične simptome kao i Parkinsonova bolest, ali pogađa djecu i odrasle prije 21. godine. Koji su uzroci juvenilnog parkinsonizma? Koji su simptomi tipični za njega? Koji je tretman?

Juvenilni parkinsonizamje vrlo rijetka bolest koja pogađa djecu i odrasle mlađe od 21 godine. Akosimptomi Parkinsonove bolestipočnu između 21. i 40. godine, to se naziva "ranim početkom Parkinsonove bolesti".

Juvenilni parkinsonizam - uzroci

Uzrok juvenilnog parkinsonizma može biti mutacija u genu za parkin. Ovaj gen se nasljeđuje autosomno recesivno. odnosno da biste se razboljeli, morate dobiti po jednu kopiju defektnog gena od svakog roditelja. U situaciji kada svaki roditelj nosi jednu abnormalnu kopiju gena, vjerojatnost da će njihovo dijete razviti bolest je 25%.

Juvenilni parkinsonizam - simptomi

Glavni simptomi juvenilnog parkinsonizma uključuju:

1) rana pojava simptoma parkinsonije (prije 20. godine života), tj.

  • tremor - za razliku od Parkinsonove bolesti, on je posturalne prirode, tj. javlja se kada se pacijent suprotstavi sili gravitacije, tj. kada zauzme određeni položaj, npr. kada podiže ili ispravlja ruke. Parkinsonovu bolest karakterizira tremor u mirovanju - javlja se u mirovanju, tj. kada je ud poduprt i pacijent ne mora prevladati gravitaciju
  • usporavanje motora, uglavnom zbog "zamrzavanja hoda", npr. pacijent ne može napraviti prvi ili drugi korak ili ne može proći kroz vrata. Bolesno drhti na mjestu ili ima osjećaj da joj se stopala "lijepe" za tlo
  • ukočenost mišića
  • poremećaj posturalne stabilnosti

Karakteristika juvenilnog parkinsonizma je da se nakon spavanja svi simptomi popravljaju za 30 minuta do 2 sata.

Međutim, ovi simptomi nisu tako ozbiljni kao kod Parkinsonove bolesti.

2) Prisutnost distoničnih pokreta (nehotično izvođenje neprirodnih pokreta). Teže su nego kod Parkinsonove bolesti.

3) Dobar odgovor na L-dopu (lijek koji se koristi zakod Parkinsonove bolesti) i ranog prikaza diskinezija kao posljedica njegove primjene. Specifičan simptom juvenilnog parkinsonizma je diskinezija, obično stopala, izražena kao ekstenzija palca, klupska stopala ili plantarna fleksija.

Kod žena se simptomi parkinsonove bolesti očito pogoršavaju nekoliko dana prije i nakon prvog dana menstruacije.

U slučajevima juvenilnog parkinsonizma, demencije, ortostatskih poremećaja, zatvor, disurija i povećana maskiranost lica nisu pronađeni.

Važno

Obilježja juvenilnog parkinsonizma su:

  • koji se uglavnom javljaju u ženskom rodu
  • blaga ozbiljnost simptoma
  • diskinezija
  • dobar odgovor na liječenje levodopom
  • brza pojava nuspojava ovog lijeka (tj. diskinezija)
  • prijevremeni prekid rada

Juvenilni parkinsonizam - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju, između ostalog, rani simptomi parkinsonove bolesti, redoslijed pojavljivanja simptoma, tijek djelovanja i učinak na L-dopu. Također je važno razlikovati juvenilni parkinsonizam od drugih bolesti za koje je parkinsonizam tipičan ili rjeđi, kao što su:

  • Wilsonova bolest
  • Huntingtonova bolest
  • Hallervorden-Spatzova bolest
  • spinocerebelarna ataksija

Vjerojatnost njihove pojave u adolescenciji mnogo je veća nego kod adolescentnog parkinsonizma. Genetsko testiranje je potrebno kako bi se osiguralo da postoji autosomno recesivni juvenilni parkinsonizam. Međutim, u Poljskoj ih je teško pronaći.

Vrijedi znati

Adolescentni parkinsonizam i rana Parkinsonova bolest

Rani početak Parkinsonove bolesti razlikuje se od juvenilnog parkinsonizma u nekoliko detalja više od dobi nastanka. Rana Parkinsonova bolest ima više značajki sličnih kasnoj Parkinsonovoj bolesti: rijetka obiteljska anamneza, bez spolne prednosti, slabiji učinak levodope, kasniji razvoj diskinezije ili prijevremenih simptoma ustezanja.

Juvenilni parkinsonizam - liječenje

Terapija se svodi na borbu protiv simptoma parkinsonizma. Uglavnom se sastoji od tzv supstitucijsko liječenje, tj. obnavljanje količine dopamina u tijelu. Budući da se dopamin brzo razgrađuje izravno, koristi se levodopa (u kombinaciji s benserazidom - npr. madoparom - ili s karbidopom - npr. nakom, sinemetom, poldometom), koja je prekursor dopaminai pretvara se u njega tek nakon što dospije u mozak. Primjenjuju se i lijekovi (npr. selgres, jumex) koji povećavaju koncentraciju dopamina u mozgu, što omogućuje smanjenje doze levodope.

Međutim, kao što je spomenuto, tijekom juvenilnog parkinsonizma, nuspojave levodope (tj. diskinezija) se brzo pojavljuju i učinak lijeka prerano se gasi.

Izvori korišteni u članku:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenilni parkinsonizam , "Napredak u psihijatriji i neurologiji", 2002, br. 11

Kategorija:

Neurologija