Cistična fibroza je bolest koja se može otkriti probirom, prenatalnim i genetskim testiranjem. Ovo istraživanje je od velike važnosti za dijagnozu, rano liječenje i rehabilitaciju ove najčešće genetske bolesti u ljudskoj populaciji.

Cistična fibrozaje bolest koja se može otkritiskrining testovi ,prenatalni testovii genetsko istraživanje . Vrlo su važni jer je cističnu fibrozu teško otkriti jer njezini simptomi nisu baš specifični.

Cistična fibroza - probir novorođenčadi

Neonatalni probir identificira kongenitalne bolesti, koristeći odgovarajuće testove, prije nego se razviju njihovi simptomi. Prema Ministarstvu zdravstva, ako se ne liječi, dovodi do teške pothranjenosti, opstruktivne plućne bolesti i infekcije dišnih putova. Dijagnoza cistične fibroze u ranoj dojenačkoj dobi omogućuje rano otkrivanje i liječenje egzokrine insuficijencije gušterače, sprječavanje nutritivnih nedostataka i postizanje pravilnog somatskog razvoja bolesne djece (težina i visina).

Test uključuje prikupljanje krvi novorođenčeta na posebnoj maramici i slanje u laboratorij.

Probir cistične fibroze uključuje svu novorođenčad u Poljskoj od lipnja 2009.

  • GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđe i dijagnoza
  • Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje ove rijetke genetske bolesti
  • Touretteov sindrom - bolest živčanog tikova

Cistična fibroza - prenatalno testiranje

Cistična fibroza u bebe može se otkriti tijekom trudnoće. Međutim, u tu svrhu provode se invazivni prenatalni pregledi, uz rizik od oštećenja fetusa.

Cistična fibroza - genetsko testiranje

Cistična fibroza je genetski uvjetovana bolest uzrokovana mutacijom CFTR gena. Takve se abnormalnosti mogu otkriti genetskim testiranjem. Do danas je poznato preko 2000 različitih mutacija CFTR gena, a ove studije omogućuju određivanje specifične mutacije.

Cistična fibroza - test znojenja

Simptomi cistične fibroze često nisu očiti. "Kad ljubim bebinu glavu, sol mi ostaje na usnama", "Primijetila sam da je znoj moje bebe jako slanukus. Je li to doista razlog za zabrinutost?" - ovi roditeljski odnosi ne moraju biti preosjetljivi. Znoj je obično slan, ali "slan znoj" ima poseban okus. Ponekad se čak i kristali soli mogu pojaviti na djetetovoj koži. To su simptomi cistične fibroze .test znojenja, koji se sastoji u određivanju koncentracije klorida u znoju. Uzorak znoja se uzima posebnim uređajem za stimulaciju znojenja.

Kategorija:

Istraživanje