Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Postoje mnogi genetski uzroci smrti u trudnoći, ali kromosomske abnormalnosti uzrokuju 70 posto svih pobačaja. Genetsko testiranje je najlakši način da se utvrdi jesu li uzrokovali pobačaj. NGS metoda smatra se najučinkovitijom i otvara nove mogućnosti dijagnostike.
NGS(Next Generation Sequencing) metoda - koja je njezina inovacija u određivanjuuzroka pobačaja ? NGS metoda, odnosno sekvenciranje sljedeće generacije, inovativna je metoda čitanja ljudske DNK koja se temelji na izravnom pristupu genetskom kodu. Zbog svoje točnosti naziva se referentnom metodom za sve druge genetske testove. NGS je iznimno osjetljiva metoda koja analizira nekoliko stotina tisuća očitanja za svaki kromosom. Ovo je puno više od starijih metoda, koje su ispitivale samo nekoliko desetaka mjesta na kromosomu, te stoga davale mnogo manje informacija.
Sve druge metode (mikronizovi, ribe) koriste svjetlo i markere u istraživanju. Koriste naprednu optiku, koja može biti nepouzdana i neispravna.
Još jedna prednost NGS metode je mogućnost čitanja cjelovitog i kontinuiranog zapisa DNK, za razliku od drugih metoda koje dopuštaju ispitivanje samo dijela genetskog koda. Tijekom sekvenciranja, svaki uzorak dobiva dodatni sigurnosni element u obliku molekularnog koda kako bi se potpuno isključila mogućnost zabune, što NGS čini vrlo pouzdanim i pouzdanim genetskim testom.
Od pojave tehnologije sekvenciranja, NGS je postao nezamjenjiv alat u molekularnoj biologiji. Omogućio je neograničen uvid u genetske informacije bilo kojeg organizma na dotad nedostižnoj razini. Zahvaljujući svojoj univerzalnosti, koristi se u mnogim znanstvenim područjima, od medicine do evolucijske biologije i poljoprivrede. NGS se najviše koristi u medicinskoj dijagnostici. Najčešće se koristi u sklopu vantjelesne oplodnje. Osim toga, omogućuje dobivanje sveobuhvatnih informacija o DNK embrija u smislu potencijalnih genetskih mutacija i bolesti. Uz ovo znanje, liječnici imaju priliku pomoći parovima koji su pod povećanim rizikom od razvoja genetskih defekata na fetusu.
Istraživanje uzroka pobačaja
Genetska istraživanja to omogućujubrzo i učinkovito ispitivanje uzroka pobačaja na materijalu za pobačaj. Postojeće standardne metode u većini slučajeva su se pokazale dovoljnima. Učinkovitost takvih testova je visoka i omogućuje otkrivanje gotovo svih najčešćih genetskih nedostataka. Prema procjenama, učinkovitost ispitivanja standardnim metodama je oko 85 posto, što je vrlo visoka razina za medicinsku dijagnostiku. Genetska istraživanja uzroka pobačaja sve su češća i budućnost su u liječenju uobičajenih pobačaja.
Povjerenje u dijagnosticiranje uzroka pobačaja - NGS
Ako se uzroci pobačaja ne mogu utvrditi osnovnim genetskim testiranjem, šansa za dobivanje odgovora je NGS test, koji može otkriti sve moguće genetske defekte. Njihovo određivanje omogućuje utvrđivanje jesu li abnormalnosti kariotipa fetusa uzrok pobačaja. Nalaz aberacije u mrtvog fetusa točno pokazuje uzrok pobačaja i određuje mogućnost održavanja kasnijih trudnoća. Ponekad otkrije i kromosomsku abnormalnost kod jednog od partnera koji je uzrokovao pobačaj.
Vrijedi znatiGenetsko testiranje određuje sljedeće korake u dijagnozi i od velike je psihološke važnosti za par koji je izgubio trudnoću. Nedostatak NGS metode je njezina cijena, koja u kombinaciji s klasičnim metodama genetskog istraživanja uzroka pobačaja može izgledati skupo. Standardni genetski testovi koštaju oko 800 PLN, trošak NGS-a je preko 2000 PLN. Iz tog razloga sekvenciranje sljedeće generacije nije u potpunosti zamijenilo sve metode genetskog testiranja.