Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom (GSS sindrom) je rijetka, neizlječiva prionska bolest. Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom obično se javlja u obiteljima – razlog tome je što je na pojavu pojedinca utječu nasljedne mutacije. Koji su simptomi ove bolesti? Može li se izliječiti?

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindromobično se javlja u obiteljima - razlog tome je taj što je pojava pojedinca pod utjecajem nasljednih mutacija. U slučaju ovog sindroma, mutacija se odnosi na PRNP gen, bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da u slučaju para u kojem je jedan od roditelja nositelj mutacije koja uzrokuje sindrom, rizik od prenošenja na svako dijete iznosi čak 50%. Međutim, mutacija ne mora uvijek dolaziti od roditelja - moguće je da se pojavi prvi put u danoj obitelji (takvi se poremećaji nazivaju de novo mutacije).

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom: prionska bolest

Prionske bolesti svojedobno su izazvale interes mnogih ljudi - razlog su bili slučajevi tzv. "kravlje ludilo". Iako su bolesti posredovane prionima iznimno rijetke, ipak privlače pozornost mnogih znanstvenika. Razlog tome je težina ovih bolesti i činjenica da trenutno medicina nema sredstava za njihovo liječenje.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom: uzroci

Čestice zvane prioni prisutne su u svakom ljudskom biću, a posebno su u izobilju smještene unutar živčanog tkiva. Proteini u ispravnom obliku – iako njihova funkcija još uvijek nije sasvim jasna – potpuno su bezopasni. S druge strane, modificirani, abnormalni oblici prionskih proteina definirani su kao patogeni. Ono što ih razlikuje od bezopasnih stvorenja je to što imaju sposobnost generiranja oštećenja unutar struktura živčanog sustava, ali također mogu utjecati na normalne prionske proteine ​​i transformirati ih u patogene oblike.

Gore opisani fenomeni leže u osnovi svih prionskih bolesti, uključujući Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom (GSS). Bolest je izuzetno rijetka, stoga je njezinu točnu učestalost teško odrediti -međutim, procjenjuje se da pogađa do 10 od 100 milijuna ljudi.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom: simptomi

Iako je većina pacijenata s mutacijom ima od rođenja, simptomi Gerstmann-Straussler-Scheinkerovog sindroma pojavljuju se nakon relativno dugo vremena - obično se prvi simptomi uoče između 35. i 55. godine. Redoslijed pojavljivanja i intenzitet simptoma može varirati od pacijenta do pacijenta, međutim, sljedeći simptomi se javljaju tijekom sindroma:

  • progresivna spinocerebelarna ataksija (u obliku različitih poremećaja motoričke koordinacije)
  • simptomi demencije (npr. oštećenje pamćenja, usporavanje tempa misaonih procesa)
  • dizartrija (poteškoće s artikulacijom govora)
  • oštećenje gutanja (disfagija)
  • nistagmus, smetnje vida (ponekad čak i u obliku sljepoće)
  • spastičnost (značajno povećanje mišićnog tonusa)
  • simptomi parkinsonove bolesti (npr. ukočenost ili drhtanje)

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom: dijagnostika

U dijagnozi Gerstmann-Straussler-Scheinkerovog sindroma, naravno, uzima se u obzir klinička slika bolesti, međutim, genetski testovi imaju odlučujuću ulogu u dijagnozi. Upravo oni omogućuju potvrdu dijagnoze - njihov je zadatak utvrditi ima li pacijent mutaciju u genu PRNP. Bolest se može potvrditi i na temelju postmortalnog anatomskog pregleda mozga. Kod bolesnika s ovim sindromom može se pronaći nakupljanje amiloidnih plakova, sačinjenih od patološkog prionskog proteina – patognomonični (tj. specifični za GSS sindrom) su tzv. višejezgrene ploče.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom: liječenje

GSS sindrom, kao i druge prionske bolesti, neizlječiv je entitet. Nije poznato niti uzročno liječenje niti bilo koje mjere koje bi odgodile napredovanje bolesti bolesnika. No, pacijenti nisu prepušteni sami sebi – simptomatsko liječenje se primjenjuje kako bi se što više smanjio intenzitet njihovih tegoba i poboljšala kvaliteta života, a nada se i radovi na genskim terapijama čijom bi se primjenom inaktivirali mutirani geni. Međutim, ove vrste terapija se još uvijek razvijaju, tako da moramo čekati što nam donosi budućnost - moguće je da će se Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom i druge prionske bolesti za neko vrijeme uspješno liječiti.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom: prognoza

Prognoza ljudi sa sindromom je priličnoneuspješan – nakon što se simptomi bolesti pojave, s vremenom se povećavaju, što dovodi do sve veće invalidnosti bolesnika. Prosječno vrijeme preživljavanja od dijagnoze Gerstmann-Straussler-Scheinkerovog sindroma je oko 5 godina, ali varira: kod nekih pacijenata bolest brzo napreduje i završava smrću čak i nakon 3 mjeseca, dok u drugih preživljenje prelazi 10 godina.

Kategorija:

Neurologija