MODY dijabetes je tip dijabetesa koji nije lako dijagnosticirati - potrebna je detaljna dijagnostika. MODY dijabetes u početku se pogrešno dijagnosticira kao dijabetes tipa 1 ili tipa 2. Međutim, s vremenom se ispostavi da tijek dijabetesa nije tipičan za dijabetes tipa 1 ili tipa 2. Zatim, treba napraviti genetske pretrage koje omogućuju konačnu dijagnozu, a time i - provedbu odgovarajućeg liječenja. Provjerite kako prepoznati simptome dijabetesa melitusa tipa MODY.

MODY dijabetes(dijabetes sa početkom zrelosti u mladosti) je dijabetes tipa 2 koji obično pogađa mlade (10-30 godina) i mršave ljude.

Trenutno su najpoznatije dvije vrste dijabetesa - 1 i 2. Međutim, među njima se razlikuju mnoge druge vrste dijabetesa. I tako iz skupine oboljelih od dijabetesa tipa 2 dolaze bolesnici s tzv monogeni dijabetes, tj. dijabetes povezan s defektom jednog gena (bolest ovisi o defektu samo jednog specifičnog gena, a ne mnogo gena). Zauzvrat, grupa monogenog dijabetesa uključuje:

Smatra se da MODA čini 2-5% svi slučajevi dijabetesa.

  • MODA protiv dijabetesa
  • mitohondrijski dijabetes (dijabetes tipa 2 naslijeđen od majke)
  • neonatalni dijabetes

Najčešći monogeni dijabetes je MODY dijabetes. Trenutno postoji 11 podtipova MODA, koji se razlikuju po razdoblju manifestacije simptoma i njihovom intenzitetu, kao i preporučenom liječenju. Najčešći podtip jedijabetes MODY 2 .

MODNI tip dijabetesa - uzrokuje

MODY dijabetes rezultat je mutacija pojedinačnih gena koji kodiraju lučenje inzulina beta stanicama gušterače. Kao posljedica genetskog defekta, lučenje inzulina je poremećeno, a zatim se razvija dijabetes.

MODNI dijabetes nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Javlja se u obitelji u nekoliko uzastopnih generacija, podjednako često u oba spola, a na potomstvo ga prenose i muškarci i žene.

Vrijedi znati

DijabetesMODYi dijabetestip 1

Dijabetes melitus tipa MODY je bolest povezana s mutacijom gena, dok je dijabetes tipa 1 autoimuna (kada nas naš vlastiti imunološki sustav napadne). Sukladno tome, u krviosoba s MODY dijabetesom nema antitijela protiv beta stanica gušterače (što je karakteristično za dijabetes tipa 1). Štoviše, MODY dijabetes javlja se u obiteljima (dijabetes tipa 1 je rijedak).

MODNI tip dijabetesa - simptomi

MODY dijabetes može biti simptom dijabetesa tipa 2, ali je njegov tijek mnogo blaži. Karakteristično za MODY dijabetes je prisutnost nepankreasnih manifestacija bolesti. To su, primjerice, malformacije bubrega i maternice. Stoga bi dijabetes u više generacija u obitelji, ageneza (odsutnost) ili cistična bubrežna bolest, dvonožna maternica u žena ili glikozurija (prisutnost šećera u mokraći) neodgovarajućeg intenziteta u odnosu na razinu glikemije trebali dovesti do sumnje na MODY dijabetes. ²

Važno

MODY dijabetes - karakteristične značajke

  • razvija se u dobi od 10 do 30 godina
  • javlja se u obiteljima u sljedećim generacijama
  • bez pretilosti, bez hipertenzije
  • blagi
  • nema ketoacidoze kod dijagnoze
  • očuvano endogeno (vlastito) lučenje inzulina
  • može se liječiti dijetom ili oralnim lijekovima (često ne zahtijeva inzulin)

MODY dijabetes melitus - dijagnoza

Testiranje šećera u krvi natašte, postotak glikoziliranog hemoglobina, oralni test punjenja glukozom i testiranje na antitijela beta-stanica gušterače.

Pacijenti koji nemaju dijabetes melitus tipa 1 ili tipa 2 trebali bi se podvrgnuti molekularnom testiranju jer mogu imati MODY dijabetes.

Konačna dijagnoza se postavlja na temelju genetskog testa. Takav se test može izvesti samo u specijaliziranim centrima za dijabetes u Poljskoj. Smješteni su u Krakovu (Odjel i klinike za metaboličke bolesti Jagiellonskog sveučilišnog medicinskog fakulteta), Łódź (u Laboratoriju za imunopatologiju i genetiku, Odjel za pedijatriju, onkologiju, hematologiju i dijabetologiju, 1. odjel za pedijatriju, Medicinsko sveučilište u Łóź) i Katowice.

Takav test bi trebali provoditi uglavnom pacijenti čiji tijek dijabetesa nije tipičan za tip 1 ili tip 2 ove bolesti, osobe s dijagnozom dijabetesa u prvih 12 mjeseci života, pacijenti kod kojih se dijabetes pojavio u djetinjstvu, a potom nekoliko godina nije pokazivala nikakve znakove, kao ni pacijenti koji osim ove bolesti imaju problema s vidom, sluhom ili anemijom.

MODY dijabetes - liječenje

MODNI dijabetes ponekad se može liječiti povoljnije od tipičnog dijabetesa -ponekad čak i odustajanje od inzulina. Takav tretman se koristi u slučaju dijabetesa MODY 2, gdje se terapija sastoji samo u primjeni odgovarajuće prehrane.

U drugim slučajevima, možda će vam također trebati samo dijeta ili liječenje oralnim lijekovima koji snižavaju šećer u krvi ili inzulinska terapija. Sve ovisi o MODNOM podtipu dijabetesa.

Vrijedi znati

MODY i dijabetes tipa 2

Osim genetske pozadine, značajke koje razlikuju MODY dijabetes od dijabetesa tipa 2 uključuju početak bolesti, obično u drugom ili trećem desetljeću života, obično nedostatak pretilosti i dominaciju defekta lučenja inzulina u odsutnost inzulinske rezistencije ili čak visoka osjetljivost na inzulin.

Bibliografija:

1. MODY 2 monogeni dijabetes - vrijedno je zapamtiti - prikazi slučajeva, "Pedijatrijska endokrinologija" 2015.

2. Małecki M., Klupa T., Rijetki oblici dijabetesa u djece i adolescenata, "Vodič za liječnike"

Kategorija:

Dijabetes