Prenatalni testovi se provode u najboljem interesu djeteta i njegovih roditelja. Neki od nedostataka mogu se liječiti prije rođenja djeteta. Osim toga, liječnici, znajući da će se roditi bolesno dijete, mogu se bolje pripremiti za porod i brzo pružiti novorođenčetu stručnu pomoć. Koje su indikacije za prenatalne pretrage?

Prenatalni pregledidijele se na neinvazivne i invazivne. Njihova je svrha otkriti moguće nedostatke nerođenog djeteta. Prvo se rade neinvazivne pretrage, a tek kada liječnika nešto zabrine – invazivne. Srećom, samo tri od 100 pregledanih žena imaju dijagnozu ozbiljnih fetalnih anomalija i bolesti. Procjenjuje se da tada cca 3 posto. parovi se odluče na pobačaj. Koje su indikacije za prenatalne pretrage?

Indikacije za prenatalne preglede

  • Žena ima više od 35 godina.
  • Obitelj trudnice ili njenog supruga imala je povijest genetskih bolesti.
  • Buduća majka je prethodno rodila dijete s genetskim defektom (npr. Downov sindrom) ili s defektom središnjeg živčanog sustava (npr. hidrocefalus, cerebrospinalna kila) ili s određenom skupinom metaboličkih bolesti (npr. cistična fibroza).
  • Trostruki test je otkrio visoke razine alfa-fetoproteina (protein proizveden u fetalnoj jetri i crijevima) u serumu trudnice. Povećane vrijednosti mogu sugerirati, između ostalog, beba spina bifida.

Prenatalni testovi: NHF naknada

Prenatalni testovi su na popisu pretraga koje nadoknađuje Fond zdravstva. Uputnicu za njih izdaje ginekolog. Ako žena nema indikacije za pregled, ali ga želi obaviti (npr. jer ima 34 godine i strahuje da će imati dijete s manom), mora ga sama platiti. Ako žena pripada skupini s indikacijom - dužnost je liječnika obavijestiti ju o mogućnosti obavljanja analiza i dati adresu centra gdje može obaviti prenatalne pretrage.

Prenatalno testiranje: prednosti za djecu i roditelje

Prenatalni testovi se provode u najboljem interesu djeteta i njegovih roditelja. Neki od nedostataka mogu se liječiti i prije rođenja djeteta (to je slučaj, na primjer, u slučaju opstrukcije mokraćnog sustava, trombocitopenije). Osim toga, liječnici, znajući da će se roditi bolesno dijete, mogu se bolje pripremiti za toporoda i novorođenčetu pravovremeno pružiti stručnu pomoć. To se posebno odnosi na srčane mane. Zatim su u rađaonici dva tima stručnjaka: jedan porađa bebu, a drugi - koji se sastoji od neonatologa i kardiologa - odmah preuzima bebu kako bi mu spasio život. Ako prenatalni testovi pokažu da će se roditi smrtno bolesno dijete - roditelji će se imati vremena naviknuti na ovu informaciju. Odluče li roditi bolesno dijete, moći će organizirati svoj život tako da mogu više vremena posvetiti bebi s invaliditetom – njenom liječenju i njezi. Naravno, također će imati vremena da na kraju donesu tešku odluku o prekidu trudnoće. Prema našim propisima, osnov za prekid trudnoće je velika vjerojatnost teškog i nepovratnog oštećenja ploda i neizlječive bolesti koja prijeti životu djeteta ili majke.

Važno

Odakle dolaze genetski defekti?

Svaka ljudska stanica sadrži čak 46 kromosoma koji se nalaze u 23 para. Jedan iz para dolazi od oca, drugi od majke. Kromosomi sadrže spiralno umotane DNA niti koje nose genetski kod za strukturu cijelog organizma. Pogreške u broju kromosoma ili njihovoj strukturi uzrok su mnogih genetskih bolesti. Primjerice, Downov sindrom je posljedica viška kromosoma u 21. paru (tzv. trisomija), dok je Edwardsov sindrom posljedica kromosomske trisomije u 18. paru. Ove kromosomske greške mogu se pojaviti već tijekom oplodnje jajne stanice do spermija, na primjer u spermiju će biti abnormalnih kromosoma. Također, majka koja nosi abnormalne gene, iako je i sama zdrava, može prenijeti nasljednu bolest na svoje potomstvo (to je slučaj, na primjer, u slučaju hemofilije i Duchenneove mišićne distrofije).Genetske bolesti se prenose s koljena na koljeno. Ali uvijek mora biti "prvi put". Kod fetusa bolest može nastati iznenada kao posljedica poremećaja u mehanizmima prijenosa nasljednih obilježja. Cilj prenatalnih pretraga je utvrditi broj i strukturu kromosoma u stanicama fetusa (tzv. fetalni kariotip) radi otkrivanja nasljednih i novonastalih mana i bolesti. Zatim se ispituju kromosomi stanica amnionske tekućine, trofoblasta ili krvi iz pupkovine.

"Zdrowie" mjesečno

Kategorija:

Pregledi za trudnice