Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Retinitis pigmentosa, ili retinitis pigmentosa, je progresivna očna bolest koja dovodi do nepovratne degradacije mrežnice. Ako se brzo ne dijagnosticira i ako se ne liječi, može dovesti do sljepoće. Kako prepoznati simptome pigmentne retinopatije? Kako se ona liječi? Koje je nasljeđe ove očne bolesti?

Retinitis pigmentosa , iliretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), je bolest, čija je bit taloženje boje u mrežnici oka. Retina ljudskog oka sastoji se od dvije vrste fotoosjetljivih receptorskih stanica: čepića i štapića. Razmnožavaju se djelomičnim rastom, što znači da se iskorišteni dijelovi stanica odbacuju i apsorbiraju posebne stanice na dnu mrežnice. Ovaj proces je poremećen tijekom bolesti. Odbačene stanice se ne apsorbiraju, već se nakupljaju na mrežnici, tvoreći pigmentne nakupine u obliku koštanih stanica. Kao rezultat taloženja pigmenta u mrežnici oka, poremećena je cirkulacija unutar mrežnice, a time i njezina postupna degradacija.

Bez obzira na dob, pigmentna degeneracija mrežnice javlja se u otprilike 1 od 4 000 ljudi, a u dobnoj skupini 45-64 javlja se u 1 od 3 195 osoba.

Retinitis pigmentosa - uzroci i nasljeđe

Pigmentirana retinopatija je u većini slučajeva nasljedna, iako se vrlo rijetko njeni simptomi mogu pojaviti u obiteljima u kojima nitko prije nije imao bolest.

Postoje tri vrste nasljeđivanja pigmentne retinopatije:

  • autosomno dominantno nasljeđe (30-40% slučajeva) - prisutnost samo jednog oštećenog (mutiranog) gena dovoljna je za razvoj bolesti. Ovako naslijeđena bolest obično je blaža, sporo napreduje i omogućuje vam održavanje dobrog vida do petog ili šestog desetljeća života
  • autosomno recesivno nasljeđivanje (50-60% slučajeva) - bolest zahtijeva prisutnost dva mutirana gena. Ako osoba ima samo jedan oštećeni gen ove vrste, tada bolest ne pokazuje simptome.
  • X-vezano nasljeđe (5-15 postoslučajeva) - samo su dječaci bolesni. Majka je samo nositeljica defektnog gena, a kćeri, ako naslijede oštećeni gen, također su samo nositeljice defektnog gena. Ovaj oblik nasljeđivanja je najnepovoljniji jer se središnji vid gubi oko 30. godine

Pigmentirana retinopatija - simptomi

Tijekom retinitis pigmentosa, vid u mraku se postupno pogoršava, javljaju se problemi s prilagodbom na mrak ili otežano gledanje pri slabom osvjetljenju. Pritom je poremećen periferni vid, što može dovesti do tzv vid, tj. sačuvan je samo središnji vid, slično gledanju kroz ključanicu. Posljedično, ljudi koji razviju bolest moraju stalno okretati glavu kako bi vidjeli što se događa sa strane. Neki ljudi mogu povremeno iskusitinoćno sljepilo( nyctalopia ). Bolest rijetko dovodi do potpune sljepoće.

Vrijedi znati da degeneracija pigmenta retine može biti popraćena, između ostalog, miopija, katarakta, glaukom otvorenog kuta, promjene u staklastom tijelu.

Retinitis pigmentosa - dijagnoza

U svrhu dijagnosticiranja bolesti radi se pregled fundusa, vidnog polja, te elektroretinogram pri čemu se mjere preneseni električni impulsi u mrežnici oka. Fluoresceinska angiografija također može biti od pomoći - test koji pokazuje prisutnost difuznih defekata u pigmentnom epitelu retine i dodatno razlikuje ovu bolest od koroidnih distrofija.

Retinitis pigmentosa - liječenje

Promjene na mrežnici oka su nepovratne, stoga je tretman usmjeren na vizualnu rehabilitaciju (npr. korištenje optičkih pomagala). Postoje i pokusi liječenja vazodilatatorima, visokim dozama vitamina A i E.

Također se koriste kirurške metode, kao što je transplantacija pigmentnog epitela retine ili implantacija retinalnog implantata koji pretvara slike u živčane signale. Međutim, ove metode su trenutno u eksperimentalnom istraživanju, kao i genska terapija i transplantacija matičnih stanica.

Prema mišljenju stručnjakadr. Piotr Fryczkowski, dr. med., oftalmolog, oftalmološka bolnica Retina

Moj 46-godišnji brat pati od pigmentne degeneracije mrežnice za koju se priča da je naslijeđena. Liječnik je rekao da bi za 6-7 godina mogao izgubiti vid. Bilo je ljudi u našoj obitelji koji su imali oftalmološke probleme, npr. moja baka nije vidjela. Nemam oštećenje vida, ali mogu li moji sinovi (17 i 21 godina) naslijediti ovu bolest? Koje testove trebate napravitiukloniti prijetnju?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmolog: retinitis pigmentosa je nasljedna bolest, iako se može pojaviti u obiteljima u kojima nitko prije nije imao bolest. Što se tiče nasljeđivanja, ono je raznoliko i komplicirano. Bolest se može prenositi s koljena na koljeno. Ako ga majka prenese na svoju djecu, tada će oboljeti samo njeni sinovi, a kćeri će biti nositeljice oštećenog gena za pigment retine i prenijeti ga na svoje sinove. Posljedica ove vrste degeneracije ne mora biti sljepoća. Neki ljudi dobro vide do kraja života, dok drugi izgube vid u mladosti. Bolesnici slabo vide u mraku, imaju usko vidno polje i slabu vidnu oštrinu. Djeca se drže roditelja, maze se u mračnim sobama, a možda im ni lica ne prepoznaju. Nekima je vidna oštrina dobra, ali vidno polje postaje usko; to je kao da gledaš na svijet kroz ključanicu. Ti ljudi moraju stalno okretati glavu da vide što se događa sa strane. Također se ne mogu orijentirati u novoj okolini, jer svijet koji vide podsjećaju na mnoštvo malih zagonetki koje moraju složiti u jednu sliku okretanjem glave. Bolest se dijagnosticira pregledom fundusa, vidnog polja i provođenjem elektrofiziologije, odnosno mjerenja prijenosa električnih impulsa u mrežnici oka. Nažalost, nemoguće je predvidjeti kada će ili hoće li doći do konačnog gubitka vida.

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Očne bolesti i poremećaji vida