SANCO test, odnosno neinvazivni prenatalni test, jedan je od najčešće izvođenih prenatalnih testova, koji može pokazati čak sedamnaest različitih sindroma fetalnih malformacija. Koje specifične fetalne nedostatke otkriva SANCO test i tko bi ga trebao odlučiti imati?

Sadržaj:

  1. SANCO test - što se testira?
  2. SANCO test - vrijeme čekanja na rezultate
  3. SANCO test - koje nedostatke otkriva?
  4. SANCO test - za koga je test?
  5. SANCO test - prednosti testa

SANCO testje pouzdaniji test od najčešće propisivanog probirnog testa za trudnice - tzv. dvostruki pregled (PAPP-A test s genetskim ultrazvukom). Zašto? Jer iako vam dvostruki test omogućuje određivanje rizika od fetalnih defekata povezanih s abnormalnim brojem kromosoma, ti testovi također imaju ozbiljan nedostatak. Na temelju njegovih rezultata mnogi pacijenti su nepotrebno svrstani u rizičnu skupinu. Međutim, u slučaju SANCO testa, stopa otkrivanja kromosomskih mutacija je gotovo 100%.

SANCO test - što se testira?

Za izvođenje SANCO testa, od trudnice se uzima 10 ml krvi koja sadrži plazmu, koja sadrži ekstracelularni genetski materijal fetusa.

Genetski materijal potreban za provođenje SANCO testa prisutan je u krvi majke od desetog tjedna trudnoće. Da bi test bio pouzdan, treba ga provesti do 24. tjedna trudnoće.

Testiranje u kasnijoj fazi također je moguće, ali vrijedi znati da se u slučaju pozitivnog rezultata može pokazati da je u uznapredovaloj trudnoći nemoguće provesti daljnje invazivne pretrage.

SANCO test - vrijeme čekanja na rezultate

Pacijent koji se podvrgne testu trebao bi dobiti rezultat u roku od 6 dana. Međutim, ne može se zanemariti da ako je rezultat pozitivan, također treba provesti invazivni test kako bi se potvrdilo ili isključilo postojanje genetskog defekta u fetusu u razvoju u maternici.

Također treba naglasiti da je SANCO test test probira i njegovi rezultati se ne bi trebali smatrati konačnim.

SANCO test - koje nedostatke otkriva?

SANCO test se prvenstveno koristi za ispravnu dijagnozu genetskih defekata koji su posljedicamutacije kromosoma. Najozbiljnije nepravilnosti otkrivene u genetskom materijalu uključuju:

  • Trisomija kromosoma 13,naziva se Patau sindrom. Riječ je o jednoj od najtežih genetskih bolesti koja se očituje niskom porođajnom težinom, ali i smanjenjem mišićnog tonusa. Još jedna značajka je nepotpuna podjela prednjeg mozga, kraniofacijalne abnormalnosti, uključujući prisutnost samo jedne očne jabučice, i defekte u srcu, bubrezima i drugim unutarnjim organima.
  • trisomija kromosoma 18 , koja je poznata kao Edwardsov sindrom. To je genetska bolest koja rezultira niskom porođajnom težinom djeteta, deformitetima glave, lica i lubanje, kao i poremećajima u radu srca, pluća i bubrega. Edwardsov sindrom često završava pobačajem.
  • trisomija kromosoma 21ili Downov sindrom. Ovo je najčešći genetski defekt uzrokovan mutacijom u broju kromosoma. Osobe s Downovim sindromom imaju smanjenu intelektualnu sposobnost, ali uz pravilnu njegu mogu samostalno funkcionirati, čak i raditi. Osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja srčanih bolesti.
  • monosomija X kromosoma , ovo je Turnerov sindrom. Javlja se samo kod djevojčica. Karakteriziraju ga slabo naglašene ženske crte lica i nizak rast.
  • Klinefelterov sindrom . Bolest je prisutnost dodatnog X kromosoma u paru spolnih kromosoma. Klinefeklterov sindrom javlja se samo kod muškaraca. Pacijenti imaju natprosječnu visinu, probleme s govorom, poremećen intelektualni razvoj i slabo razvijene spolne organe.

SANCO test - za koga je test?

Test se preporučuje ženama koje:

  • zatrudnjete nakon 35 godina i ne želite se podvrgnuti invazivnom testiranju
  • pacijenata čiji biokemijski PAPP-A i USG testovi ukazuju na povećan rizik od genetskih defekata u fetusu
  • žena s kontraindikacijama za invazivno prenatalno testiranje izloženo je visokom riziku od pobačaja ili infekcije HIV-om ili žuticom

SANCO test - kontraindikacije

Kao što je već rečeno, test je test probira i njegovi rezultati ne mogu se definitivno tretirati. Stoga se ova studija ne preporučuje u slučaju:

  • višeplodna trudnoća
  • liječenje majke matičnim stanicama
  • obavljanje transfuzije krvi majke manje od šest mjeseci prije trudnoće
  • kod žena nakon transplantacije organa
  • u slučaju bolestirezultat mutacije majčinih kromosoma

SANCO test - prednosti testa

SANCO test, kao prenatalni test, ima pozitivno mišljenje stručnjaka.

Potpuno je siguran za bebu, jer se genetski materijal fetusa, koji se nalazi u majčinoj krvi, prikuplja za testiranje.

Prikupljeni materijal (krv) izolira se u laboratorijskim uvjetima, a zatim se testira korištenjem suvremenih tehnologija.

Izvođenje testa ne izlaže ženu riziku od pobačaja, oštećenja posteljice ili pupkovine, kao ni intrauterinih infekcija.

Još jedna prednost ovog rješenja je vrlo visoka stopa točnih rezultata, koja prelazi 99%.

SANCO test se također može izvesti u slučaju blizanačke trudnoće, ali treba imati na umu da samo tada može otkriti rizik od trisomije. Neće otkriti nikakve druge genetske defekte.

Test se također može izvesti kod žena koje su se odlučile na vantjelesnu oplodnju i, u slučaju trudnoće, kod žene koja prima jajnu stanicu.

  • Prenatalno testiranje: koje bolesti može otkriti prenatalno testiranje?
  • Prenatalno testiranje: što je to i kada ga učiniti?
  • Amniocenteza: invazivni prenatalni pregled. Indikacije i tijek amniocenteze
  • Uzorkovanje korionskih resica (trofoblast): invazivni prenatalni pregled
  • Trostruki test: neinvazivni prenatalni test
  • Ocjena translucencije fetusa - neinvazivni prenatalni pregled
O autoruAnna JaroszNovinarka koja se već više od 40 godina bavi popularizacijom zdravstvenog odgoja. Pobjednik mnogih natječaja za novinare koji se bave medicinom i zdravstvom. Dobila je između ostalih Nagrada „Zlatni OTIS“ povjerenja u kategoriji „Mediji i zdravlje“, St. Kamil je u povodu Svjetskog dana bolesnika dodijelio dvaput "Kristalno pero" na nacionalnom natjecanju za novinare koji promiču zdravlje, te mnoge nagrade i priznanja na natjecanjima za "Medicinskog novinara godine" u organizaciji Poljske udruge Novinari za zdravlje.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Pregledi za trudnice