Invazivni prenatalni testovi omogućuju procjenu rizika od urođenih mana u fetusa. Iako naziv "invazivno" zvuči zastrašujuće, činjenice su da je rizik od komplikacija invazivnog prenatalnog testiranja nizak i da je gotovo 100% učinkovit. Koje su indikacije za invazivno prenatalno testiranje, koje su vrste ovih pretraga i koje se urođene mane mogu otkriti invazivnim prenatalnim testiranjem?

Invazivni prenatalni testoviprovode se kako bi se potvrdio ili isključio genetski defekt fetusa s gotovo 100% učinkovitosti (jer je točnost ovih testova procijenjena na 99,9%) . Međutim, ne svaki - invazivni prenatalni testovi provode se samo za najčešće defekte i bolesti, uključujući:

  • Edwardsov sindrom
  • Downov sindrom
  • Turnerov sindrom
  • Patau bend
  • cistična fibroza
  • Duchenneova mišićna distrofija
  • spinalna mišićna atrofija
  • Di Georgeov bend.

Invazivni prenatalni testovi uključuju probijanje trbuha iglom i uzimanje određene vrste biološkog materijala za pregled - npr. stanice ili placentno tkivo. Pregled se obavlja pod kontrolom ultrazvuka - specijalist stoga vidi fetus na ekranu i manevrira iglom kako ne bi dodirnuo bebu.

Od djeteta se ne uzimaju nikakve stanice za analizu. Punkcija je minimalna pa ne može uzrokovati krvarenje. Nakon pregleda, buduća majka ostaje pod liječničkom njegom neko vrijeme - ako se ne osjeća dobro, brzo će joj pomoći.

Prenatalni invazivni testovi nisu obavezni, a budući da svaki od ovih testova nosi mali rizik od pobačaja, buduća majka mora potpisati obrazac za pristanak prije nego što ih izvrši.

Prenatalni invazivni testovi - indikacije

Osnova za prenatalne invazivne testove je veći od uobičajenog rizik od urođene mane ili genetske bolesti fetusa. Taj rizik procjenjuje liječnik (i on je taj koji izdaje uputnicu za invazivni prenatalni pregled). Kada liječnik može izdati uputnicu?

Indikacije za invazivne prenatalne preglede su:

  • dob buduće majke - preko 35 godina
  • pozitivan dvostruki ili trostruki test
  • abnormalni rezultat ultrazvučnog probira,izvedeno između 11. i 14. tjedna trudnoće
  • defekt središnjeg živčanog sustava u fetusu
  • imati dijete s prošlom metaboličkom bolešću ili urođenom manom
  • fetalne kromosomske abnormalnosti ili aberacije spolnih kromosoma u prethodnim trudnoćama
  • kromosomski defekti kod roditelja.

Prenatalni invazivni testovi - biopsija trofoblasta (uzimanje uzoraka korionskih resica)

Uzorkovanje korionskih resica obavlja se između 11. i 14. tjedna trudnoće. Sastoji se od prikupljanja ulomka koriona (tj. vanjske fetalne membrane) pod kontrolom ultrazvuka - radi se ili kroz trbušnu stijenku ili kroz rodnicu (tada se poseban kateter uvodi kroz cerviks direktno u maternicu. Rezultat testa dobiva se nakon nekoliko dana.

Uzorkovanje korionskih resica omogućuje otkrivanje ili isključivanje genskih mutacija (i dijagnosticiranje, između ostalog, cistične fibroze ili Duchenneove mišićne distrofije), kao i kromosomskih aberacija, npr. trisomija (dijagnostika za Downov, Edwardsov, Patauov sindrom). Rizik od pobačaja u slučaju biopsije trofoblasta iznosi oko 1%.

Prenatalni invazivni testovi - kordocenteza

Kordocenteza je test koji se može provoditi od 18. tjedna trudnoće (obično u 19-20. tjednu). Pod lokalnom anestezijom, liječnik uvodi krv kroz trbušnu stijenku u pupkovinu i uzima krv iz petlje pupkovine. Pregled traje nekoliko minuta, ali tada morate ostati pod liječničkom skrbi nekoliko sati.

Na rezultate morate čekati oko 7 dana. Analiza krvi fetusa dobivena kordocentezom može dati mnogo informacija - omogućit će, na primjer, određivanje kariotipa (skupa kromosoma) i DNK te utvrditi ima li dijete genetsku bolest. Ako postoji opasnost od serološkog sukoba, ispituje se morfologija i krvna grupa fetusa te broj antitijela u krvi majke koja uništavaju crvena krvna zrnca fetusa – ako ih ima mnogo, transfuzija krvi u fetus moguće je još u utrobi.

Kordocenteza je najteži prenatalni test - i najrizičniji: povezan je s dvostruko većim rizikom od komplikacija (npr. pobačaj) od ostalih prenatalnih testova.

Prenatalni invazivni testovi - amniocenteza

Amniocenteza se radi nakon 14. tjedna trudnoće - obično između 16. i 19. tjedna. Nakon lokalne anestezije, liječnik iglom probija trbušni zid i fetalni mjehur. Špricom uzima oko 15 ml amnionske tekućine, tj. amnionske tekućine. Postoje fetalne stanice iz kože koja se ljušti, genitourinarnog i probavnog sustava.

Na posebnom, umjetnom mediju, uzgajaju se u laboratoriju, a nakon što se stanice umnože - komplet se testiradjetetovih kromosoma, tj. njegove tzv kariotip. Na rezultate testa obično morate čekati mjesec dana. Potrebno je samo nekoliko minuta da se prikupi amnionska tekućina. Amniocenteza je povezana s 0,5-1% bolesti rizik od pobačaja.

Amniocenteza omogućuje otkrivanje gotovo 200 nasljednih bolesti, uključujući Downov sindrom, Edwardsov sindrom, hemofiliju, kao i Duchenneova mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, Di Georgeov sindrom. Rizik od pobačaja ili prijevremenog poroda zbog amniocenteze iznosi 0,5-1%.

Testovi na trudnoću - koji su obvezni?

  • Patauov sindrom: uzroci i simptomi. Kakav je tretman djece s trisomijom kromosoma 13?
  • Marfanov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
  • Fabryeva bolest: uzroci, nasljeđe, simptomi i liječenje
  • Edwardsov sindrom - uzroci, simptomi, liječenje
  • Downov sindrom - uzroci, tijek, dijagnoza
  • Anencefalija (anencefalija) - defekt neuralne cijevi
  • Turnerov sindrom: uzroci, simptomi, učinci, liječenje

Kategorija:

Pregledi za trudnice