Metaboličke bolesti su vrlo širok pojam - neke od njih mogu biti smrtonosne, dok vam druge omogućuju potpuno normalno funkcioniranje (pod uvjetom da se pridržavate liječničkih preporuka). Uzroci i strategije liječenja metaboličkih bolesti također se razlikuju. Saznajte koje se bolesti svrstavaju u metaboličke bolesti, kako dijelimo metaboličke bolesti, koje su najčešće metaboličke bolesti i što je liječenje metaboličkih bolesti?

Metaboličke bolestirezultat su grešaka u različitim fazama metabolizma.

Metabolizam je tijelo raznih kemijskih reakcija općenito. Metabolički procesi omogućuju opskrbu "gorivom" svim stanicama u našem tijelu. Zahvaljujući tome, sposobni su za obavljanje vitalnih funkcija.

Neke skupine metaboličkih reakcija odgovorne su za uklanjanje štetnih ili opasnih tvari iz našeg tijela.

Metabolizam je izuzetno kompliciran fenomen; teško je zamisliti ogromnu količinu kemijskih reakcija koje se istodobno odvijaju u našem tijelu. Kontrolirati to može biti poput dirigiranja velikim orkestrom u kojem svaki glazbenik igra vitalnu ulogu.

Metaboličke bolesti i metabolizam

Metabolički putovi ljudskog tijela podijeljeni su u dvije glavne skupine: katabolički i anabolički.

Katabolizam je ukupnost promjena usmjerenih na razgradnju složenih kemikalija. Učinak kataboličkih reakcija je dobivanje čestica manje veličine; osim toga, energija se stvara tijekom njihovog formiranja.

Tipičan primjer kataboličkog procesa u našem tijelu je probava. Hrana koju jedemo sastoji se od velikih kemijskih molekula koje stanice ne mogu apsorbirati. Bit probavnog procesa je pretvoriti ih u malu, lako probavljivu veličinu. Probavni proces također nam daje energiju potrebnu za naše svakodnevno funkcioniranje.

Anaboličke reakcije rade na suprotan način: njihov cilj je izgradnja složenih kemikalija. S druge strane, građevne tvari su čestice manjih veličina. Anabolizam omogućuje rast i razvoj naših tjelesnih tkiva.

Kao što nije teško pogoditi, za razliku odza katabolizam, anabolizam je proces koji zahtijeva energiju.

Metaboličke reakcije u našem tijelu su međusobno povezane. Većina njih je povezana uzastopnim putevima promjene. Proizvodi jedne reakcije uključeni su u sljedeće procese.

Metabolizam utječe na sva tkiva našeg tijela: neka od njih su metabolički aktivnija (npr. živčano tkivo, mišićno tkivo), a druga nešto manje (npr. koža). Međutim, ne postoji tkivo koje nije uključeno u bilo kakve metaboličke procese. Čak i naizgled "neaktivno" koštano tkivo stalno je uključeno u metabolizam kalcija i fosfata u našem tijelu.

Da bismo razumjeli bit metaboličke bolesti, moramo se prisjetiti osnovne sheme kemijske reakcije. Njegova je bit transformacija polazne tvari (supstrata) u drugu tvar (proizvod). Kemijske reakcije u našem tijelu obično se odvijaju uz sudjelovanje enzima. To su molekule koje olakšavaju i ubrzavaju tijek reakcije.

Metaboličke bolesti povezane su s poremećajima u različitim fazama metaboličkih puteva. Nedostatak određenih kemijskih reakcija (npr. zbog nedostatka određenog enzima) rezultira nedostatkom stvaranja produkta dane reakcije. Istodobno može doći do prekomjernog nakupljanja početnog produkta (supstrata) jer će njegova daljnja konverzija biti inhibirana.

Zbog međusobnog odnosa metaboličkih reakcija, prekid jedne transformacije obično povlači naknadne nedostatke. Iz tog razloga, čak i naizgled beznačajne metaboličke greške (npr. nedostatak jednog enzima) mogu promijeniti funkcioniranje mnogih metaboličkih putova.

Učinci takvih pojedinačnih nedostataka također su vidljivi u udaljenim tkivima.

Metabolička bolest rijetko ima "točkasti" karakter - njezine posljedice obično utječu na funkcioniranje cijelog organizma.

Metaboličke bolesti: vrste

Metaboličke bolesti mogu se klasificirati prema mnogim značajkama: etiologiji, tijeku ili vrsti metaboličkih reakcija na koje utječe defekt.

Najčešća podjela odnosi se na uzrok bolesti. Po njemu razlikujemo urođene i stečene metaboličke bolesti.

  • Kongenitalne metaboličke bolestipovezane su s genetskim poremećajima koji utječu na funkcioniranje određenih metaboličkih puteva. To su relativno rijetka stanja; Primjeri uključuju fenilketonuriju, Gaucherovu bolest i mukopolisaharidozu.
  • Stečene metaboličke bolestisu mnogo češće, a na njihovo nastajanje utječu mnogi čimbenici. Većina nas ih je srela u životusvakodnevno - to su poznati entiteti kao što su dijabetes, osteoporoza ili giht.

Metabolizam našeg tijela je ogromna količina kemijskih reakcija. Kako bi se olakšala njegova analiza, često postoje podskupine metaboličkih putova povezanih s transformacijom određenih kemikalija.

Najvažnije vrste makromolekularnih kemikalija koje se transformiraju u metaboličkim reakcijama su proteini, ugljikohidrati, lipidi i nukleinske kiseline. Osim toga, važna je i transformacija mikronutrijenata, kao što su kalcij ili željezo.

Poznavajući gore navedene skupine metaboličkih reakcija, možemo im pripisati neke metaboličke bolesti. Ovo je klasifikacija koja se temelji na prirodi temeljnih poremećaja.

Nije teško pogoditi da je najčešći primjer poremećaja metabolizma ugljikohidrata dijabetes.

Poremećaj u metabolizmu proteina (točnije, aminokiselina koje ih izgrađuju) leži u osnovi fenilketonurije.

Osteoporoza je bolest povezana s poremećajima metabolizma kalcija.

Zauzvrat, giht je rezultat abnormalnog metabolizma purina, koji su dio nukleinskih kiselina.

Metaboličke bolesti: simptomi

Metaboličke bolesti su široka i heterogena skupina bolesti. Stoga nije iznenađujuće da postoji veliki izbor njihovih simptoma. Naravno, svaka metabolička bolest ima svoje karakteristične simptome.

Međutim, poremećaj u tijeku bilo koje kemijske reakcije u našem tijelu može rezultirati dvije skupine simptoma: povezanim s viškom neprerađenih reaktanata i onima koji su rezultat nedostatka njegovih proizvoda.

Da bismo ih lakše razumjeli, uzmimo primjer fenilketonurije. To je bolest koja je posljedica kvara u pretvorbi aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu - tirozin.

Simptomi fenilketonurije uzrokovani su nakupljanjem fenilalanina u tijelu koji se dalje ne mijenja. U isto vrijeme imamo posla s nedostatkom tirozina. Najopasnija komplikacija fenilketonurije je taloženje fenilalanina u moždanom tkivu, što dovodi do progresivnog mentalnog i motoričkog oštećenja.

Ako se ne transformiraju pravilno, metabolički supstrati mogu se akumulirati u bilo kojem tjelesnom tkivu, uzrokujući razne simptome. Nakupljanje određenih tvari u jetri može rezultirati njezinim povećanjem i disfunkcijom, što dovodi do žutice.

Taloženje kristala urata tipičan je učinak gihta koji dovodi do bolova u zglobovima. Zauzvrat, nakupljanje galaktoze u leći oka uzrokuje kataraktunastaje tijekom galaktozemije.

Većina metaboličkih bolesti su bolesti više organa. Metabolička bolest utječe na cijelo tijelo; ovisno o pojedinom entitetu bolesti, kliničkom slikom može dominirati disfunkcija odabranih organa.

U tijeku metaboličke bolesti može doći i do poremećaja regulacije sustava koji kontroliraju metabolizam, među kojima endokrini sustav igra najvažniju ulogu.

Progresivne metaboličke bolesti stoga mogu dovesti do komplikacija čak i iz naizgled udaljenih organa i tkiva.

Stečene metaboličke bolesti: tijek i liječenje

Da biste saznali o širokom spektru simptoma i strategijama liječenja metaboličkih bolesti, vrijedi pogledati konkretne primjere ovih bolesti. Prvo, pogledajmo skupinu uobičajenih, stečenih metaboličkih bolesti. Većina njih je višefaktorska; na njihovo formiranje utječu i genetski i okolišni čimbenici.

  • metaboličke bolesti: dijabetes

Dijabetes melitus je skupina uobičajenih poremećaja metabolizma ugljikohidrata povezanih s nedostatkom inzulina ili poremećenim inzulinskim odgovorom. Inzulin je hormon koji omogućuje stanicama tijela da koriste glukozu. Postoje 2 najčešća tipa dijabetesa: dijabetes tipa 1 i tip 2.

Dijabetes melitus tipa 1 uzrokovan je autoimunim uništavanjem stanica koje proizvode inzulin u gušterači. Kod dijabetesa tipa 2 količina inzulina je normalna, ali tijelo ne reagira pravilno na nju (razvija inzulinsku rezistenciju).

Uzrok dijabetesa tipa 1 je autoimuni odgovor koji se preklapa s genetskom predispozicijom. Kod dijabetesa tipa 2 genetski čimbenici igraju važnu ulogu, ali čimbenici okoliša (nepravilna prehrana, pretilost, nedovoljna tjelesna aktivnost) su od velike važnosti.

Postoje i drugi, rjeđi tipovi dijabetesa, uzrokovani uzimanjem lijekova, endokrinim poremećajima ili specifičnim genetskim defektima (tzv. monogeni dijabetes).

Metabolički poremećaji tipični za dijabetes uključuju višak glukoze u krvi (hiperglikemija) i njezin nedostatak u stanicama (nedostatak inzulina sprječava ulazak glukoze u stanice).

Glukoza je osnovno energetsko gorivo za većinu tkiva. Nemogućnost njegovog konzumiranja uzrokuje da se stanice prebace na metabolizam ovisan o lipidima - tkiva počinju sagorijevati masnoće kako bi dobila energiju.

Ove transformacije rezultiraju stvaranjem velikih količina ketonskih tijela, što može uzrokovati jedan odnajozbiljnije komplikacije dijabetesa – tzv ketoacidoza.

Organizam u dijabetesu neprestano pokušava proizvoditi sve više glukoze kako bi nadoknadio njezin nedostatak u stanicama (što je, naravno, nemoguće bez inzulina). Aktiviraju se procesi jetrene glukoneogeneze (proizvodnja glukoze iz različitih supstrata).

Višak glukoze u krvi "izvlači" vodu iz stanica i uzrokuje polakiuriju, što dovodi do dehidracije i poremećaja elektrolita. Kronična hiperglikemija oštećuje bubrege, oči, krvne žile i živčano tkivo.

Farmakološko liječenje dijabetesa uključuje primjenu inzulina (dijabetes melitus t.1, uznapredovali dijabetes melitus t.2) ili lijekova koji pojačavaju izlučivanje i djelovanje inzulina (dijabetes melitus t.2). U slučaju dijabetesa 2 važne su i nefarmakološke metode (prehrana, tjelesna aktivnost).

Brzi metabolički poremećaji kod dijabetesa (češće t.1) mogu čak biti opasni po život (ketoacidoza, teški poremećaji elektrolita, hipoglikemija tijekom terapije inzulinom).

Komplikacije dijabetesa dovode do kardiovaskularnih bolesti i oštećenja vitalnih organa. Iz tog razloga bolesniku s dijabetesom potrebna je sveobuhvatna i sustavna medicinska njega.

  • metaboličke bolesti: dislipidemije

Dislipidemije su poremećaji metabolizma lipida, koji rezultiraju abnormalnim razinama određenih skupina lipida u krvi.

Dislipidemije mogu biti primarne (genetski poremećaji metabolizma lipida), ali sekundarne su dislipidemije mnogo češće u populaciji, koje su posljedica loše prehrane, upotrebe određenih lijekova ili komplikacija drugih bolesti.

Jedna od najčešćih dislipidemija je hiperkolesterolemija, tj. povišene razine LDL kolesterola u krvi.

Najozbiljnija posljedica dislipidemija je njihov negativan učinak na kardiovaskularni sustav. Takozvani Aterogena dislipidemija je dokazani čimbenik rizika za razvoj ateroskleroze. To je skupina poremećaja lipida uključujući povećanje triglicerida i LDL kolesterola (tzv. "loš kolesterol") i snižavanje koncentracije HDL kolesterola (tzv. "dobrog kolesterola").

Ateroskleroza povećava rizik od komplikacija opasnih po život, kao što su srčani i moždani udari. Glavna metoda liječenja dislipidemije je promjena načina života (prehrana, povećanje tjelesne aktivnosti). Osim toga, koriste se i lijekovi koji snižavaju razinu LDL kolesterola i triglicerida u krvi.

  • metaboličke bolesti: metabolički sindrom

Metabolički sindrom je skupni pojam za poremećaje metabolizma ugljikohidrata i masti koji rezultiraju povećanim rizikom od kardiovaskularnih bolesti (dijabetes, hipertenzija, ateroskleroza i njihove komplikacije). Za dijagnosticiranje metaboličkog sindroma moraju biti zadovoljena 3 od 5 sljedećih kriterija:

  • abdominalna pretilost, tj. opseg struka>94 cm kod muškaraca i>80 cm kod žena
  • dislipidemija, tj.
    • koncentracija triglicerida (TG) u krvi>150 mg/dl ili liječenje hipertrigliceridemije ili
    • koncentracija HDL kolesterola<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • povišeni krvni tlak, tj. sistolički krvni tlak>130 mmHg i/ili dijastolički>85 mmHg ili liječenje hipertenzije
  • hiperglikemija, tj. glukoza u krvi natašte>100 mg/dl ili liječenje dijabetesa.

Rana dijagnoza i učinkovito liječenje metaboličkog sindroma ključni su za sprječavanje njegovih ozbiljnih posljedica. Osnova terapije je radikalna promjena načina života (gubitak težine, pridržavanje pravilne prehrane, povećana tjelesna aktivnost).

  • metaboličke bolesti: giht

Giht je bolest koja je posljedica povećane razine mokraćne kiseline u krvi. Mokraćna kiselina je produkt metabolizma purina, koji su građevni blokovi nukleinskih kiselina (DNA, RNA). Višak mokraćne kiseline može biti uzrokovan prehranom bogatom purinima (crveno meso, plodovi mora).

Ostali čimbenici koji doprinose hiperurikemiji (povećane razine mokraćne kiseline u krvi) uključuju pretilost, konzumaciju alkohola, genetske čimbenike, određene lijekove i kronične bolesti (uključujući metabolički sindrom).

Višak mokraćne kiseline ima tendenciju kristalizacije u zglobovima i periartikularnim tkivima. Prvi simptom gihta često je bol i oteklina nožnog palca, uzrokovana lučenjem kristala mokraćne kiseline u metatarzofalangealnom zglobu. Upala kod gihta može zahvatiti jedan ili više zglobova.

Liječenje nakon prvog napada gihta smanjuje rizik od sljedećih napadaja gihta. U terapiji se koriste nefarmakološki postupci (prehrana, tjelesna aktivnost) i lijekovi (nesteroidni protuupalni lijekovi, protuupalni kolhicin, alopurinol koji inhibira stvaranje mokraćne kiseline ili probenecid koji povećava njezino izlučivanje mokraćom).

  • metaboličke bolesti: osteoporoza

Osteoporoza je metabolička bolest povezana sa smanjenjem mehaničke otpornosti kostiju i povećanjem njihove osjetljivosti na prijelome. Iako se čini kao da je osteoporoza zabrinutasamo koštano tkivo, drugi organi i sustavi također mogu biti uključeni u proces bolesti.

Metabolički poremećaji koji dovode do osteoporoze ponekad su posljedica disfunkcije:

  • endokrini sustav (hiperparatireoza, nedostatak estrogena u žena u postmenopauzi, oštećenje kore nadbubrežne žlijezde)
  • sustava za izlučivanje (kronična bolest bubrega)
  • probavni sustav (malapsorpcija vitamina D)

Osteoporoza također može biti posljedica nepravilne prehrane ili uzimanja određenih lijekova (npr. glukokortikosteroida).

Metabolizam koštanog tkiva usko je povezan s tjelesnim metabolizmom kalcij-fosfata i hormonima koji ga reguliraju (paratiroidni hormon, kalcitonin, aktivni oblik vitamina D3).

Liječenje osteoporoze uključuje dodatak prehrani (dodatak kalcija, vitamina D), nefarmakološke mjere (npr. prevencija padova) i farmakološke mjere (npr. bisfosfonati koji inhibiraju razgradnju koštanog tkiva).

Kongenitalne metaboličke bolesti: tijek i liječenje

Kongenitalne metaboličke bolesti su bolesti genetskog porijekla, koje se najčešće otkrivaju u ranim fazama života. Mnoge od ovih bolesti su monogene: određeni gen je oštećen, što dovodi do poremećaja određene faze metaboličkih promjena.

U Poljskoj postoji program probira novorođenčadi koji otkriva najčešće kongenitalne metaboličke bolesti.

Novorođenčad se testira na 27 bolesti, uključujući 20 rijetkih metaboličkih mana. Ovako rano otkrivanje metaboličke bolesti omogućuje provedbu odgovarajućih zahvata od prvih trenutaka djetetova života. Zahvaljujući tome često je moguće izbjeći ozbiljne komplikacije metaboličkih bolesti.

  • metaboličke bolesti: fenilketonurija

Fenilketonurija je metabolička bolest uzrokovana defektom enzima koji pretvara aminokiselinu fenilalanin u drugu aminokiselinu - tirozin. Simptomi bolesti proizlaze iz nakupljanja viška fenilalanina u tkivu središnjeg živčanog sustava, što dovodi do njegovog oštećenja.

Liječenje fenilketonurije je čisto simptomatsko: do sada nisu dostupne metode za "popravak" neaktivnog enzima. Stoga pacijenti moraju slijediti prehranu s malo fenilalanina, koji sprječava napredovanje bolesti.

  • metaboličke bolesti: lizosomske bolesti skladištenja

Lizosomske bolesti skladištenja su skupina bolesti povezanih s nakupljanjem kemijskih reaktanata u unutarstaničnim vezikulama -lizosomi. Njihovo nakupljanje je rezultat nedostatka aktivnosti odabranih enzima, što je uzrokovano genetskim defektima.

Primjer lizosomskih bolesti skladištenja su mukopolisaharidoze - teške, progresivne bolesti uzrokovane nakupljanjem mukopolisaharida.

Lizosomske bolesti skladištenja također uključuju Pompeovu bolest, uzrokovanu nedostatkom alfa-glukozidaze. To je enzim koji omogućuje pravilnu razgradnju glikogena; u slučaju njegovog nedostatka glikogen se nakuplja u raznim organima: srcu, jetri, mišićima i središnjem živčanom sustavu.

Trenutačno je dostupno liječenje Pompeove bolesti uz primjenu modificirane alfa-glukozidaze.

  • metaboličke bolesti: bolest javorovog sirupa

Naziv bolesti javorovog sirupa dolazi od karakterističnog mirisa urina pacijenata koji boluju od nje - podsjeća na miris javorovog sirupa.

U korijenu bolesti leži defekt enzima odgovornog za razgradnju tzv. aminokiseline razgranatog lanca: leucin, izoleucin i valin. Povećane koncentracije ovih aminokiselina imaju štetan učinak na središnji živčani sustav.

Bolest javorovog sirupa u Poljskoj otkriva se u najranijim fazama djetetova života zahvaljujući probirnim testovima novorođenčadi. Njegovo kronično liječenje temelji se na prehrani s ograničenom količinom aminokiselina razgranatog lanca.

  • metaboličke bolesti: alkaptonurija

Alkaptonurija je još jedna metabolička bolest povezana s poremećajem metabolizma aminokiselina. Defekt transformacije fenilalanina i tirozina dovodi do nakupljanja međuprodukta njihovih transformacija - homogentiizinske kiseline.

Njegov višak se izlučuje s urinom, uzrokujući karakterističan simptom bolesti - tamnjenje urina. Ostale tipične značajke alkaptonurije uključuju degeneraciju zglobova i zaštitu, što je nakupljanje tamnoplavo-crnog pigmenta u hrskavici i na koži.

Liječenje alkaptonurije sastoji se u ograničavanju potrošnje aminokiselina čije su transformacije poremećene (fenilalanin i tirozin).

  • metaboličke bolesti: Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je rezultat urođene greške u metabolizmu bakra. Simptomi Wilsonove bolesti rijetko se pojavljuju ubrzo nakon rođenja - obično se pojavljuju nakon 5-10 godine života.

Poremećeni metabolizam bakra uzrokuje njegovo taloženje u raznim organima - jetri, očima i mozgu.

Karakterističan simptom Wilsonove bolesti je smanjenje koncentracije ceruloplazmina u krvi. To je protein odgovoran za vezanje i transport bakra u tijelu.

TretmanWilsonova bolest sastoji se od ograničavanja konzumacije bakra u ishrani i davanja sredstava koja vežu bakar (penicilamin) ili povećavaju njegovo izlučivanje iz tijela.

Saznajte više o drugim metaboličkim poremećajima:

  • Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje ove rijetke genetske bolesti
  • Zellwegerov sindrom: uzroci i simptomi
  • Krabbeova bolest - genetska metabolička bolest
  • Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom)
  • Hemokromatoza - simptomi, vrste, DNK testovi, liječenje
  • Kondrokalcinoza (pseudogiht): uzroci, simptomi, liječenje
  • Cistinoza - uzroci, simptomi i liječenje
  • Sitosterolemija: uzroci, simptomi, liječenje
  • Metilmalonska acidoza - uzroci, simptomi i liječenje
  • Navodni hipoparatireoidizam ili Albrightov sindrom
  • Hunterov sindrom - simptomi i liječenje mukopolisaharidoze tipa II
  • Lesch-Nyhanov sindrom - bolest muške neplodnosti
  • Smith-Lemli-Opitz sindrom je rijetka metabolička bolest. Je li moguć SLOS tretman?
O autoruKrzysztof BialaziteStudentica medicine na Collegium Medicum u Krakowu, polako ulazi u svijet stalnih izazova liječničkog rada. Posebno je zainteresirana za ginekologiju i porodništvo, pedijatriju i medicinu načina života. Ljubitelj stranih jezika, putovanja i planinarenja.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Gastrologija