Ja sam 27-godišnja žena. Već 3 godine znam da imam manjak vitamina B12 - rezultat je 88 nakon 80. tjedna. Redovito se dohranjujem. Dolazi do poboljšanja dobrobiti, odnosno mučnina, poremećaj koordinacije i poremećaji pamćenja su se riješili. U rujnu je moja 4-godišnja kći imala iste simptome - povraćanje, smršavjela, poremećena koordinacija, pala, spotaknula se. Nakon pregleda nalaz nije bio loš - bio je 150, ali joj je liječnik rekao da uzme 1 tab 5 mg i simptomi su prošli. Na Badnjak je ponovno počela povraćati, nakon nekoliko dana nalaz joj je bio 160, uključila sam drugi tab i za sada mirna. Morfološki rezultati su odlični. Je li moguće da imamo istu bolest? Imunolog je rekao da u Poljskoj nitko neće raditi genetske testove umjesto nas, možemo samo nagađati.
Nažalost, moguće je da kći ima isti poremećaj (dominantno nasljeđe se ne može isključiti), pa bih preporučio provođenje dijagnostike u tom smjeru; što se tiče genetskih testova - zapravo se takve analize ne provode u okviru rutinskih dostupnih testova.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, dr.medSpecijalizirao se za kliničku genetiku već nekoliko godina. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem Memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje je između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih pretraga ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnostikom genetskih uzroka urođenih mana, poremećaja u razvoju i neuspjeha trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima danog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i ukazivanje na testove potrebne za provođenje, a zatim i dijagnosticiranje bolesti. Gospođa Docent cijenjena je ne samo zbog svog znanja i profesionalnosti, već i zbog lijepog raspoloženja prema pacijentima, što su često isticali na internetskim forumima.
Više savjeta ovog stručnjaka
Genetsko testiranje nakon pobačaja [stručni savjet]Blisko srodstvo roditelja i nužnostamniocenteza [stručni savjet]Želim još više rasti. Kojeg liječnika trebam posjetiti? [Stručni savjet]Trudnoća nakon 40 i nakon tromboze. Kakvi genetski testovi? [Stručni savjet]Je li gubitak sluha uzrokovan lijekovima nasljedan? [Stručni savjet]Je li varus nasljedan? [Stručni savjet]Morate li čekati test kariotipa? [Stručni savjet]Nasljeđivanje pigmentnog retinitisa [stručni savjet]Nasljedna trombofilija [stručni savjet]Fragmentacija DNK sperme i rizik od pobačaja [Savjet stručnjaka]Genetski određena spongif.webpormna kardiomiopatija [stručni savjet]Krvna grupa. Negativno za roditelje, a pozitivno za dijete? [Stručni savjet]Kako provjeriti predispoziciju za rak? [Stručni savjet]Folna kiselina i vitamin B12 i mutacija MTHFR [Savjet stručnjaka]Literatura o dijagnostici genetskih bolesti [Savjet stručnjaka]Mutacija MTHFR gena i kasnija trudnoća [Savjet stručnjaka]Mutacija gena MTHFR, pobačaj i kasnija trudnoća [Savjet stručnjaka]Faktor V Leiden i mutacija PAI 1 i trudnoća [Savjet stručnjaka]Genske mutacije i rizik od tromboze [Savjet stručnjaka]Planiranje trudnoće i vjerojatnost mentalne retardacije [Savjet stručnjaka]Povišeni HE4 i obiteljska povijest raka jajnika [Stručni savjet]Polimorfizam gena i mogućnost prekida trudnoće [Savjet stručnjaka]Jednospolni pobačaji [stručni savjet]Spontani pobačaj. Kako odrediti njegov uzrok? [Stručni savjet]Pozitivan kariotip i mogućnost genetske bolesti [Savjet stručnjaka]Vjerojatnost genetskih nedostataka i sljedeće trudnoće [Savjet stručnjaka]Varus u 2 osobe u obitelji. Je li to genetski defekt? [Stručni savjet]Pappov test. Što znači rizik prilagođen riziku trisomije 21 1:682? [Stručni savjet]Krvna grupa roditelja negativna, a dijete pozitivno? [Stručni savjet]Rođakovi unuci i rizik od genetskih nedostataka [Savjet stručnjaka]