Kako je moguće da kod mog sina nitko nije prepoznao srčanu manu, ni tijekom trudnoće (dođite sustavno provjeravajte moje stanje), ni nakon poroda i dugo nakon? Tek sa 17 godina, kada se moj sin onesvijestio u školi, nakon EKG-a upućen sam kardiologu i ispostavilo se da ima spongif.webpormnu kardiomiopatiju i da je to genetski defekt. Može li alergolog pobrkati astmu sa srčanom bolešću? Sin je patio od nedostatka zraka i liječen je od astme.
Da, kardiomiopatija je genetska bolest. Međutim, ne pojavljuje se uvijek pri rođenju, a često - ovisno o vrsti - kasnije u životu. S druge strane, kada je riječ o “zbrci” simptoma, teško mi je izraziti se bez pregleda i anamneze bolesti – postoje kriteriji na temelju kojih se astma postavlja, nešto drugo je njezina sumnja. Sinu je svakako potrebna stalna kardiološka skrb i - ako se dijagnosticira astma - alergološka/pulmološka.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, dr.medSpecijalizirao se za kliničku genetiku već nekoliko godina. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem Memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje je između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih pretraga ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnostikom genetskih uzroka urođenih mana, poremećaja u razvoju i neuspjeha trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima danog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i ukazivanje na testove potrebne za provođenje, a zatim i dijagnosticiranje bolesti. Gospođa Docent cijenjena je ne samo zbog svog znanja i profesionalnosti, već i zbog lijepog raspoloženja prema pacijentima, što su često isticali na internetskim forumima.
Više savjeta ovog stručnjaka
Genetsko testiranje nakon pobačaja [stručni savjet]Blisko roditeljstvo i nužnost amniocenteze [Savjet stručnjaka]Želim još više rasti. Kojeg liječnika trebam posjetiti? [Stručni savjet]Trudnoća nakon 40 i nakon tromboze. Kakvi genetski testovi?[Stručni savjet]Je li gubitak sluha uzrokovan lijekovima nasljedan? [Stručni savjet]Je li varus nasljedan? [Stručni savjet]Morate li čekati test kariotipa? [Stručni savjet]Nasljeđivanje pigmentnog retinitisa [stručni savjet]Nasljedna trombofilija [stručni savjet]Fragmentacija DNK sperme i rizik od pobačaja [Savjet stručnjaka]Genetski određena spongif.webpormna kardiomiopatija [stručni savjet]Krvna grupa. Negativno za roditelje, a pozitivno za dijete? [Stručni savjet]Kako provjeriti predispoziciju za rak? [Stručni savjet]Folna kiselina i vitamin B12 i mutacija MTHFR [Savjet stručnjaka]Literatura o dijagnostici genetskih bolesti [Savjet stručnjaka]Mutacija MTHFR gena i kasnija trudnoća [Savjet stručnjaka]Mutacija gena MTHFR, pobačaj i kasnija trudnoća [Savjet stručnjaka]Faktor V Leiden i mutacija PAI 1 i trudnoća [Savjet stručnjaka]Genske mutacije i rizik od tromboze [Savjet stručnjaka]Planiranje trudnoće i vjerojatnost mentalne retardacije [Savjet stručnjaka]Povišeni HE4 i obiteljska povijest raka jajnika [Stručni savjet]Polimorfizam gena i mogućnost prekida trudnoće [Savjet stručnjaka]Jednospolni pobačaji [stručni savjet]Spontani pobačaj. Kako odrediti njegov uzrok? [Stručni savjet]Pozitivan kariotip i mogućnost genetske bolesti [Savjet stručnjaka]Vjerojatnost genetskih nedostataka i sljedeće trudnoće [Savjet stručnjaka]Varus u 2 osobe u obitelji. Je li to genetski defekt? [Stručni savjet]Pappov test. Što znači rizik prilagođen riziku trisomije 21 1:682? [Stručni savjet]Krvna grupa roditelja negativna, a dijete pozitivno? [Stručni savjet]Rođakovi unuci i rizik od genetskih nedostataka [Savjet stručnjaka]