Kasabach-Merrittov sindrom (KMS) je rijetka dječja bolest, koja se najčešće dijagnosticira u novorođenčadi. Bit bolesti je prisutnost vaskularnog tumora, čiji rast dovodi do ozbiljnih poremećaja u koagulacijskom sustavu. Saznajte više o Kasabach-Merrittovom sindromu, tko može razviti to stanje, koje su njegove komplikacije i kako dijagnosticirati i liječiti Kasabach-Merrittov sindrom.

Sadržaj:

  1. Kasabach-Merritov sindrom i vaskularne neoplazme
  2. Kasabach-Merittov sindrom - simptomi
  3. Kasabach-Merittov sindrom - komplikacije
  4. Kasabach-Merrittov sindrom - dijagnoza
  5. Kasabach-Merittov sindrom - liječenje
  6. Kasabach-Merittov sindrom - prognoza

Kasabach-Merrittov sindrom(Kasabach-Merrittov sindrom (KMS)) je dječja bolest - većina slučajeva dijagnosticira se prije navršene jedne godine. To je također razdoblje najveće incidencije hemangioma. Kasabach-Merrittov sindrom se rjeđe javlja kod starije djece.

U svijetu su također opisani izolirani slučajevi ove bolesti kod odraslih pacijenata.

Kasabach-Merrittov sindrom je neuobičajen: procjenjuje se da je rizik od razvoja kod pacijenata s hemangiomom manji od 1%.

Vaskularni tumori koji se najčešće povezuju s Kasabach-Merrittovim sindromom su angioblastom i kritosjemenjača tipa Kaposijevog sarkoma.

Ovi karcinomi su također rijetke bolesti, ali njihova pojava značajno povećava mogućnost razvoja Kasabach-Merrittovog sindroma (od 20% do čak 70%).

Kasabach-Merrittov sindrom ima vrlo opasne posljedice i može dovesti do krvarenja opasnog po život.

Iako su tumori vaskularnog porijekla relativno česti u djece, velika većina njih je benigna.

Kod Kasabach-Merrittovog sindroma, brzo rastući hemangiom uzrokuje smanjenje broja trombocita i druge poremećaje u hemostazi, tj. ravnotežu između stvaranja i otapanja krvnih ugrušaka u krvotoku.

Kasabach-Merritov sindrom i vaskularne neoplazme

Najčešći tip rakabenigni angiomi koji se nalaze u djece. Procjenjuje se da se infantilni hemangiom javlja u otprilike 5% novorođenčadi. U velikoj većini slučajeva ovi tumori ne zahtijevaju nikakvo liječenje.

Infantilni hemangiom se obično pojavljuje na početku djetetova života, u početku raste, a nakon nekog vremena počinje spontano nestajati - to je proces tzv. involucija hemangioma. Hemangiomi su najčešće vidljivi golim okom i javljaju se na dječjoj koži.

Unutarnji organi, kao što je jetra, mnogo su rjeđa lokacija hemangioma.

Indikacija za liječenje hemangioma je njegov agresivan rast i infiltracija okolnih tkiva, kao i pojava na nepovoljnom mjestu (npr. blizu očne jabučice).

Iako je hemangiom dojenčadi najčešća benigna neoplazma u djece, vrijedi znati da postoje i druge neoplazme vaskularnog podrijetla. Ove neoplazme su klasificirane prema histološkim značajkama, tj. vrsti stanica od kojih su izgrađene.

Neoplazme vaskularnog podrijetla uključuju skupinu benignih, lokalno malignih i malignih neoplazmi.

Benigne neoplazme karakterizira ne previše agresivan tijek, dobro su odvojene od okolnih tkiva i ne stvaraju metastaze.

Lokalno maligne neoplazme također nemaju sklonost metastaziranju, već ih karakterizira agresivan lokalni rast i uništavanje obližnjih tkiva. S druge strane, maligne neoplazme karakterizira i destruktivni rast i sposobnost metastaziranja.

U kontekstu Kasabach-Merritovog sindroma, prvenstveno nas zanimaju dvije vrste rijetkih vaskularnih neoplazmi:

  • angioblastom (čupavi hemangiom)
  • Kaposijev sarkom (Kaposiform haemangioendothelioma)

Upravo su te neoplazme s teškim nazivima najčešće komplicirane razvojem Kasabacha-Merrit sindroma. Oba pripadaju lokalno malignoj skupini: iako ne metastaziraju, mogu brzo i agresivno rasti, uništavajući okolna tkiva.

Također se događa da Kasabach-Merrittov sindrom prati druge vaskularne tumore.

Kasabach-Merittov sindrom - simptomi

U znanstvenoj literaturi Kasabach-Merrittov sindrom se naziva "divovski hemangiom - trombocitopenija", odnosno "ogromni hemangiom - trombocitopenija". Ovi pojmovi dobro opisuju najvažnije karakteristike opisane bolesti.

Primarni problem bolesti je veliki, brzo rastući tumor vaskularnog podrijetla. Ova promjena može se odnositi na obojekoža i meka tkiva.

Kožni hemangiomi kod Kasabach-Merritovog sindroma su tamnoljubičasti, natečeni i bolni i brzo rastu. Veći broj malih hemangioma mnogo je rjeđi.

Ako se vaskularni tumor nalazi izvan kože (najčešće u retroperitonealnom prostoru ili mekim tkivima), dijagnoza može biti značajno teška - lezija tada nije vidljiva golim okom.

Brzi rast vaskularnog tumora ima ozbiljne posljedice, opisane kao "zamka trombocita". Tumor zadržava morfotske elemente krvi, uključujući prvenstveno trombocite (trombocite). Isto se događa i s eritrocitima, tj. crvenim krvnim stanicama.

Učinak takvog "hvatanja" krvnih komponenti unutar tumora je značajno smanjenje njihove koncentracije u preostalim krvnim žilama. Ovako se razvijaju trombocitopenija i anemija.

Ove promjene uzrok su povećane sklonosti krvarenju, što se očituje modricama i modricama na koži.

Kasabach-Merittov sindrom - komplikacije

Normalan broj trombocita je 150.000-400.000 / μL. Kod Kasabach-Merrittovog sindroma imamo posla s trombocitopenijom, odnosno smanjenjem broja trombocita. Kada koncentracija trombocita padne na oko 30 000 / μL, pojavljuju se simptomi trombocitopenijskog poremećaja krvarenja.

Karakteristične značajke ovog stanja su modrice i petehije, kao i sklonost krvarenju, koje u ekstremnim slučajevima može biti opasno po život (npr. krvarenje unutar unutarnjih organa ili središnjeg živčanog sustava).

Kasabach-Merrittov sindrom dovodi do potpune disregulacije koagulacijskog sustava. Hemostaza, odnosno stanje održavanja pravilnog zgrušavanja krvi, zahtijeva suradnju mnogih organa, stanica i molekula. Njihovo pravilno funkcioniranje osigurava ravnotežu između procesa stvaranja i otapanja krvnih ugrušaka unutar krvnih žila.

Prema hipotezi o "zamci", sumnja se da vaskularni tumor, koji zarobljava trombocite u njemu, dovodi do njihove aktivacije, uzrokujući potrošnju proteina bitnih u procesu zgrušavanja (uključujući fibrinogen).

.

To može dovesti do razvoja DIC-a ili sindroma intravaskularne koagulacije. Ovo je vrlo ozbiljna komplikacija, koja se sastoji u potpunom poremećaju hemostaze.

S jedne strane postoji generalizirana aktivnost zgrušavanja, s druge strane troše se krv i trombociti potrebni za to, što otežava zaustavljanje krvarenja. DIC sindrom je ozbiljna patologija koja zahtijeva intenzivnu simptomatsku terapiju i pravodobno liječenjeuzročno.

Ostale komplikacije Kasabach-Merrittovog sindroma mogu biti povezane s lokalnim rastom tumora. U situaciji kada se rak razvije u tjelesnim šupljinama (prsni koš, trbušna šupljina), unutarnji organi mogu patiti od pritiska, sekundarnih poremećaja njihovog funkcioniranja i boli.

Ako se hemangiom nalazi u koži, postoji opasnost od narušavanja njegovog kontinuiteta, ulceracije i razvoja zaraznih komplikacija.

Velika količina krvi koja teče kroz tumorske žile također nosi rizik od razvoja zatajenja srca.

Kasabach-Merrittov sindrom - dijagnoza

Dijagnoza Kasabach-Merrittovog sindroma postavlja se na temelju kliničke slike i karakterističnih promjena u laboratorijskim i slikovnim pretragama.

Fizikalni pregled može pokazati vaskularni tumor unutar kože, kojemu se kasnije pridružuju simptomi hemoragijske dijateze: modrice i ekhimoze.

Svaka neobjašnjiva trombocitopenija u djeteta zahtijeva traženje vaskularnih promjena, također u području unutarnjih organa.

U ovom slučaju, testovi slikanja su korisni; obično je ultrazvučni pregled abdomena s procjenom jetre i slezene obično prvi korak. Ako je potrebno, također možete napraviti kompjuteriziranu tomografiju ili magnetsku rezonancu.

Vrlo specijalizirana vrsta pregleda, koja se provodi samo u nekim centrima, je snimanje uz korištenje radioaktivnih izotopa. Upotreba posebno označenih trombocita može otkriti njihovo "hvatanje" unutar vaskularnog tumora.

Laboratorijski testovi obično pokazuju značajne abnormalnosti u koagulacijskom sustavu. Karakteristične promjene su:

  • smanji broj pločica
  • smanjenje koncentracije fibrinogena
  • povećanje D-dimera (oni ukazuju na aktivaciju procesa zgrušavanja, mogu ukazivati, između ostalog, na razvoj DIC - vidi točku 4)

Prekomjerna sklonost krvarenju ogleda se u povećanju parametara koji se koriste za procjenu učinkovitosti koagulacijskog sustava (INR, APTT).

Što se tiče krvne slike, obično imamo posla s anemijom, odnosno smanjenjem broja crvenih krvnih stanica.

Težak dijagnostički problem kod Kasabach-Merrittovog sindroma je odluka da se izvrši biopsija.

Iako bi histološka procjena fragmenta vaskularnog tumora mogla biti korisna u postavljanju dijagnoze, ovaj pregled se često napušta.

To je zbog značajno povećanog rizika od krvarenja u bolesnika s Kasabach-Merrittovim sindromom. Uzimanje biopsije može uzrokovati krvarenje koje je teško kontrolirati.Iz tog razloga, procjena tumora se obično provodi korištenjem manje invazivnih metoda (prvenstveno slikovnih studija).

Kasabach-Merittov sindrom - liječenje

Kasabach-Merrittov sindrom je rijetko stanje. Iz tog razloga ne postoje jasne smjernice o preferiranom režimu liječenja.

Svaki slučaj se razmatra i liječi pojedinačno, ovisno o vrsti, mjestu i veličini vaskularnog tumora te ozbiljnosti komplikacija u koagulacijskom sustavu.

Prva terapijska opcija je kirurško uklanjanje tumora. Ova metoda se prvenstveno koristi za relativno male promjene. Dodatno ograničenje kirurške intervencije je vrlo visok rizik od perioperativnog krvarenja.

Nešto manje invazivna metoda je tehnika endovaskularnog liječenja, koja se sastoji u zatvaranju lumena žila koje tvore tumor. Ako gore navedene metode dopuštaju uklanjanje neoplazme, poremećaji koagulacijskog sustava obično se spontano ispravljaju.

Drugi terapeutski put je farmakoterapija. U prošlosti se uglavnom koristila terapija primjenom glukokortikosteroida, dok se danas sve češće koriste i kemoterapijska sredstva (sirolimus, vinkristin). Odgovor na liječenje varira: ponekad je rast tumora inhibiran, ali nažalost farmakoterapija ponekad ostaje neučinkovita.

Transfuzija koncentrata trombocita ostaje važno pitanje u njezi bolesnika s Kasabach-Merrittovim sindromom. Nažalost, ova metoda liječenja nije prikladna za kronično liječenje trombocitopenije, jer će transfuzirani trombociti biti "zarobljeni" u tumoru i mogu pogoršati stanje pacijenta.

Transfuzija trombocita se ponekad koristi u slučajevima akutnog krvarenja, kao i u pripremi za operaciju (kako bi se smanjio rizik od perioperativnog krvarenja).

Koncentrirane transfuzije crvenih krvnih stanica često se koriste za liječenje anemije povezane s Kasabach-Merrittovim sindromom.

Vrijedi zapamtiti da velika većina slučajeva Kasabach-Merrittovog sindroma uključuje malu djecu. Iz tog razloga, svaka planirana terapija zahtijeva pažljivo razmatranje ravnoteže potencijalnih koristi i povezanih rizika.

Odluke o radikalnim tretmanima za djecu mogu biti teške. Jedan primjer je terapijsko zračenje, tj. radioterapija vaskularnih tumora.

Unatoč pozitivnim učincima prikazanim u nekim znanstvenim studijama, ova metoda liječenja rijetko se koristi kod djece.

Nosi sa sobom visok rizik od udaljenih ljudikomplikacije kao što su ograničenje rasta i povećanje vjerojatnosti razvoja maligne neoplazme u budućnosti.

Kasabach-Merittov sindrom - prognoza

Prognoza za Kasabach-Merrittov sindrom ovisi o brzini dijagnoze i liječenja. Ako se vaskularni tumor ukloni u ranoj fazi, prije nego se pojave teški poremećaji zgrušavanja, prognoza je obično dobra.

Nažalost, također se događa da se rak ponovi unatoč početnoj učinkovitosti terapije.

Vaskularni tumori povezani s Kasabach-Merrittovim sindromom, međutim, nemaju sklonost metastaziranju.

Ako se liječenje ne započne dovoljno brzo, povećava se rizik od fatalnih komplikacija poput DIC-a ili krvarenja iz teške trombocitopenije.

Pročitajte također:

  • Kavernozni hemangiom: simptomi, dijagnoza, liječenje
  • Hemangiom jetre: uzroci, simptomi, liječenje
  • Rendu-Osler-Weberova bolest (kongenitalni hemoragični angiom)
O autoruKrzysztof BialaziteStudentica medicine na Collegium Medicum u Krakowu, polako ulazi u svijet stalnih izazova liječničkog rada. Posebno je zainteresirana za ginekologiju i porodništvo, pedijatriju i medicinu načina života. Ljubitelj stranih jezika, putovanja i planinarenja.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Onkologija