PROVJEREN SADRŽAJAutor: Dominika Wilk

Kriptopirolurija je poremećaj metabolizma hema, što rezultira nedostatkom cinka, vitamina B6 i mangana. Kao posljedica ovih nedostataka dolazi do poremećaja u radu tijela, što, između ostalog, dovodi do kod kroničnog umora, poremećaja koncentracije ili netolerancije na lijekove. Samo posebna dijagnostika može otkriti ovo stanje i pomoći u primjeni odgovarajućeg liječenja.

Kriptopirolurija (KPU) pogađa 10% populacije. Pretpostavlja se da je genetski, jer se obično javlja kod članova iste obitelji. Kriptopirolurija je poremećaj metabolizma hema koji rezultira prekomjernim izlučivanjem 2,4-dimetil-3-etilpirola mokraćom.

Što je kriptopirolurija?

Normalno, hem, koji je dio hemoglobina, metabolizira se u bilirubin i eliminira se fecesom. Kod kriptopirolurije poremećen je metabolizam hema, zbog čega dolazi do suviška pirola (oni su građevni blokovi hema), a oni se izlučuju urinom.

Budući da piroli imaju sposobnost vezanja za različite spojeve, uklj. cink, vitamin B6, mangan, iako također npr. s biotinom, uzrokuju nedostatak ovih sastojaka koji se s njima uklanjaju iz organizma.

Nedostatak takvih esencijalnih minerala i vitamina dovodi do poremećaja u funkcioniranju organizma i pojave mnogih čudnih simptoma koji mogu biti karakteristični za druge bolesti (otuda i poteškoće u dijagnosticiranju KPU-a i pronalaženju njegovog traga).

Simptomi kriptopirolurije

Ne postoje pojedinačni i tipični simptomi koji ukazuju na to da netko pati od kriptopirolurije. Zbog pojačanog izlučivanja cinka, mangana ili vitamina B6 mogu nastati različiti poremećaji koji će uzrokovati različite simptome kod pacijenata.

To uključuje, na primjer, promjene u vanjskom izgledu, npr.

  • blijeda koža,
  • prekomjerna pokretljivost zglobova,
  • želučane i crijevne tegobe,
  • povećana osjetljivost na infekcije,
  • poremećaji koncentracije i pamćenja,
  • ne sjećanje snova,
  • netolerancija na mnoge lijekove i kemikalije,
  • stalni umor,
  • psihičkih problema,
  • menstrualni poremećaji,
  • stalni bolovi u mišićima i zglobovima.

Mogujavljaju se zajedno ili pojedinačno. Međutim, uvijek dovode do iscrpljenosti pacijenta, osjećaja da funkcionira na minimalnoj energetskoj razini, da nešto nije u redu s cijelim tijelom.

Promjene vanjskog izgleda

Osobe s kriptopirolurijom često imaju blijedo lice sa žućkastim sjajem. To je uglavnom zbog anemije i povišene razine bilirubina. Anemija, koju karakterizira blijeda koža, rezultat je smanjene apsorpcije željeza, kao i nedostatka vitamina B6. Zauzvrat, žućkasti sjaj je znak poremećaja jetre.

Osobe s KPU-om često su preosjetljive na sunčeve zrake i ono što im je karakteristično - lice im ne tamni. Ostali dijelovi tijela podložniji su "normalnom" tamnjenju, dok je koža lica na njega otporna i prije svega preosjetljiva na UV zračenje, pa mora biti dobro zaštićena od sunca.

Osobe s KPU-om mogu primijetiti tamne krugove ispod očiju, kao i natečeno lice, što je često rezultat prateće hipotireoze.

Kožu karakteriziraju strije koje se često javljaju na nespecifičnim mjestima, npr. na leđima. Osim toga, javlja se i slabost zubne cakline koja predisponira češćim napadima karijesa.

Mišići i zglobovi

Pretjerana pokretljivost zglobova i mišića karakteristična je za adolescenciju. Ljudi s KPU-om često postaju plesači i gimnastičari, jer mogu lako savijati tijelo, raditi splitove.

Kako starite, zglobovi vam se ukoče, a mišići slabe. Posebno su slabi mišići ruku i trupa.

Poremećaji imunološkog sustava

Zbog manjka cinka, koji ima vrlo važnu ulogu u imunološkom sustavu, i manjka mangana, što dovodi do poremećenih obrambenih funkcija sluznice, osobe s KPU-om pate od oslabljenog imunološkog sustava.

Stoga češće od drugih ljudi razviju infekcije, upalu pluća, imaju problema sa sinusima i cistitisom.

Netolerancija na lijekove

Kriptopirolurija dovodi do preosjetljivosti na mnoge kemikalije i lijekove. Učinak ovoga je da nakon uzimanja lijekova ljudi s KPU imaju niz nuspojava, što znači da im se doze moraju smanjiti.

Takvi pacijenti mogu uzeti, na primjer, samo 1/8 lijeka, inače se osjećaju loše. Ova se slabost često javlja nakon porfirinogenih lijekova kao što su karbamazepin, diazepam, eritromicin, metoklopramid, oralni kontraceptivi, itd.

Menstrualni poremećaji, poremećajihormonalni

Zbog nedostatka cinka, plodnost pacijenata može biti narušena. Osim toga, kao rezultat nedostatka cinka i vitamina B6, smanjuje se razina progesterona, čime se povećava rizik od izostanka trudnoće.

Nedostatak ovih sastojaka povezan je i s češćom pojavom predmenstrualnog sindroma, osjećajem oticanja dojki, stopala ili ruku neposredno prije menstruacije, kao i bolovima u donjem dijelu trbuha.

Mentalni poremećaji

Za pravilno funkcioniranje živčanog sustava neometani prijenos informacija između neurona je bitan. Za to trebate, između ostalog B vitamini koji osiguravaju pravilan rad živčanog sustava.

Manjak vitamina B6, karakterističan za KPU, uzrokuje brže starenje neurona kao i promjene u sastavu aminokiselina u određenim regijama mozga. Osim toga, ovaj vitamin, zajedno s cinkom i aminokiselinama, neophodan je za proizvodnju neurotransmitera kao što su dopamin i serotonin.

Ako nedostaju, ne pada samo raspoloženje, već i motivacija za djelovanje. Zbog toga je ljudima s KPU teško uložiti dodatni napor i osjećaj umora. Također imaju problema s pamćenjem i koncentracijom, a postoji i sklonost panici ili depresiji.

Poremećaji spavanja

Manjak vitamina B6 remeti sintezu triptofana, koji je neophodan za stvaranje serotonina, koji je pak izvor melatonina - hormona spavanja. Nije ni čudo da ljudi s KPU-om pate od poremećenog sna ili nesanice. Najčešći poremećaji spavanja koji pogađaju osobe s kriptopirolurijom su:

  • nesanica, tj. poremećaji spavanja i kontinuitet sna,
  • hipersomnija, tj. pretjerana pospanost,
  • parasomnie - buđenje dok spavate
  • poremećaji u ritmu spavanja i budnosti.

Dijagnoza kriptopirolurije

Dijagnoza kriptopirolurije uključuje ispitivanje uzorka jutarnjeg urina. Urin se mora staviti u poseban spremnik koji sadrži vitamin C, koji služi kao stabilizator. 7 dana prije provođenja testa treba prekinuti sve lijekove i suplemente koji sadrže vitamine B i cink, jer mogu iskriviti rezultate testa. Postojanje kriptopirolurije dokazuje koncentracija kriptopirola iznad 15 µg/dl i popratni simptomi (gore opisani).

Dodatni testovi koji se provode u dijagnozi kriptopirolurije su:

  • puretina u mokraći,
  • biogeni amini (test krvi) kao što su: histamin, spermin, spermidin,
  • krvne pretrage za određivanje razine cinka, mangana, vitamina B6, bakra,
  • studijaimunoglobulin A,
  • ispitivanje glukoze i inzulina natašte,
  • test intolerancije na fruktozu,
  • homocisteinski test,
  • test razine progesterona.

Liječenje kriptopirolurije

Prema dr. J. Strientzu, liječenje ljudi s KPU sastoji se od tri faze:

  1. Nadopunjavanje nedostataka mikronutrijenata, posebno cinka, vitamina B6 i mangana
  2. Liječenje komorbiditeta
  3. Liječenje mitohondriopatije

Preporuke za suplementaciju cinkom, vitaminom B6 i manganom treba odrediti pojedinačno od strane liječnika, ali obično se KPU liječi prilično velikim dozama. Neki pacijenti, osobito osjetljivi, u početku počinju s niskim dozama i postupno povećavaju toleranciju na suplemente. Ovakvim osobama se također daju vitamini i minerali pojedinačno kako bi se smanjio rizik od nuspojava. Tek nakon što se pacijent navikne i na suplement i na povećanu dozu, primjenjuje se potpuni tretman.

Liječenje komorbiditeta vrlo je važno za potpuno poboljšanje zdravlja pacijenta. Na primjer: gotovo polovica ljudi s KPU-om ima histaminske poremećaje. U 40% to je smanjena razina histamina, u 10% povećana.

Stoga će se neki ljudi osjećati loše nakon proizvoda koji sadrže histamin, što će pojačati slabost, a kod ostalih - s nedostatkom histamina, bit će veća osjetljivost na bol, povećan rizik od paranoje ili halucinacija, tinitusa, glavobolje.

Također, hormonalni poremećaji, posebno snižavanje progesterona, kao i hipotireoza dovest će do pogoršanja dobrobiti, veće razdražljivosti ili sklonosti depresiji, pa ih vrijedi nadoknaditi kako se ne bi preklapali sa simptomima povezanim na KPU.

Postoje ljudi s teškom kriptopirolurijom koji ne reagiraju na tradicionalno liječenje. Imaju poremećenu mitohondrijalnu funkciju i ponekad uzimanje suplemenata cinka pogoršava njihovo stanje. Stoga se tretiraju na vrlo individualnoj osnovi. Do sada je dokazano da suplementacija vitaminom B12, omega-3 i omega-6 kiselinama i koenzimom Q10 poboljšava zdravlje ovih ljudi.

Kategorija:

Gastrologija