Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) rijetka je vrsta leukemije koja se javlja u dojenčadi i male djece, obično mlađe od 2 godine, a češće u dječaka. Koji su uzroci i simptomi juvenilne mijelomonocitne leukemije? Koji je tretman?
Juvenilna mijelomonocitna leukemija(JMML) rijetka je vrsta leukemije koja se javlja u dojenčadi i male djece, obično mlađe od 2 godine, češće kod dječaka.
Juvenilna mijelomonocitna leukemija pripada skupini mijelodisplastičnih / mijeloproliferativnih neoplazmi (MDS / MPN, mijelodisplastični sindrom / mijeloproliferativne neoplazme), koja također uključuje:
- kronična mijelomonocitna leukemija (CMML)
- atipična kronična mijeloična leukemija (aCML)
Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - Uzroci
U 34 posto slučajeva postoje mutacije u genu PTPN11. Te su mutacije odgovorne za nastanak Noonan sindroma, no u 1/3 bolesnika s JMML-om, unatoč mutacijama u genu PTPN11, ovaj sindrom se ne javlja. Zauzvrat, 25 posto. slučajevima postoji onkogena mutacija u genu RAS.
Još 25 posto pacijenti imaju neurofibromatozu tipa 1 (također poznatu kao neurofibromatoza tipa 1, NF1, Recklinghausenova bolest), koja je uzrokovana mutacijom gena NF1.
Osim toga, nekim pacijentima može biti dijagnosticirana monosomija (gubitak jednog kromosoma u paru) kromosoma 7 ili druge abnormalnosti (npr. trisomija 8 i 21, tj. Downov sindrom).
Ove abnormalnosti dovode do nesputanog umnožavanja stanica leukemije.
Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - simptomi
Najčešći simptomi JMML-a su:
U 10-15 posto pacijenti mogu transformirati bolest u akutnu mijeloidnu leukemiju (AML)
- bljedilo
- groznica
- znakovi infekcije, npr. bronhitis ili tonzilitis
- simptomi hemoragijske dijateze na koži (modrice ispod kože ili ekhimoze ispod kože)
- kašalj
- povećanje slezene
- povećanje jetre
- povećanje limfnih čvorova
Juvenilna mijelomonocitna leukemija, za razliku od akutne mijeloične leukemije (AML),rijetko utječe na središnji živčani sustav.
Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - dijagnoza
Kako bi se dijagnosticirala bolest, radi se periferna krvna slika (pronađeni su povišeni leukociti, anemija i trombocitopenija), biopsija koštane srži i genetski testovi.
Tijekom dijagnoze, liječnik treba isključiti leukemijske reakcije i druge mijeloične neoplazme, kao i infekciju Epstein-Barr virusom, citomegalovirusom, humanim herpes virusom 6 i parvovirusom B19.
Međutim, treba napomenuti da prepoznavanje ovih infekcija ne isključuje prepoznavanje JMML-a.
Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - liječenje
Jedini dokazano učinkovit tretman za pacijente s JMML-om je transplantacija hematopoetskih stanica. Treba ga izvesti što je prije moguće nakon dijagnoze.
Nijedan tretman prije transplantacije nije dokazano učinkovit, ali kemoterapiju treba razmotriti kod djece s progresivnijom bolešću.
Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - prognoza
Srednje vrijeme preživljavanja pacijenata koji nisu bili podvrgnuti transplantaciji hematopoetskih stanica je otprilike 12 mjeseci.
Pacijenti uglavnom umiru od respiratornog zatajenja uzrokovanog infiltriranjem stanica leukemije u plućno tkivo.
Pedijatrijska onkologija i hematologija , pod. ur. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varšava 2008.