Miotonija je mišićni poremećaj koji rezultira produljenim mišićnim kontrakcijama. Obično su uzrok miotonije urođeni genetski poremećaji, ali se slična klinička slika može pojaviti i, primjerice, kao posljedica poremećaja rada štitnjače. Miotonija definitivno može ometati svakodnevno funkcioniranje, ali ne zahtijevaju liječenje svi pacijenti koji je imaju.
Izraz " leglo " dolazi od grčkog myo, što znači mišić, i latinskog tonus, što znači napetost. Bit miotonije je da tijekom ovog poremećaja dolazi do dugotrajnih kontrakcija raznih vrsta mišića. Krajnji učinak miotonije su poremećaji opuštanja mišića i povećana ukočenost mišića.
leglo: razlozi
Miotonija se javlja kada je mišićna stanica - čak i nakon što je ekscitatorni podražaji iz živčanog sustava prestanu dosezati - i dalje aktivna. Razlog tome su obično nasljedni genetski poremećaji koji dovode do poremećaja u transportu elektrolita (npr. iona natrija ili klora) kroz ionske kanale u membranama mišićnih stanica. Primjeri bolesti u kojima se javlja miotonija su:
- miotonična distrofija
- Beckerova mišićna distrofija
- Thomsenova bolest
- kongenitalna paramiotonija
- leglo ovisno o kaliju
- miotonija s stalnim simptomima i miotonija s promjenjivim simptomima
Također postoje stanja u kojima se mogu pojaviti simptomi koji nalikuju poremećajima spektra miotonije. Primjeri takvih jedinica uključuju:
- disfunkcija štitnjače
- neuromiotonija (Isaacov sindrom)
- sindrom ukočenog čovjeka
Miotonija: klinički tijek
Miotonija može zahvatiti različite vrste mišića - poremećaji mogu utjecati i na mišiće oko očne jabučice, kao i na mišiće donjih udova ili mišiće ruku. Iz tog razloga produljena kontrakcija mišića može otežati npr. ispravljanje savijenih prstiju, nakon kihanja pacijent može imati problema s podizanjem kapaka, a nakon zijevanja pacijent s miotonijom može imati kratkotrajni problem sa zatvaranjem usta. Ograničenja se također mogu primijeniti na promjenu položaja tijela -Bolesnici s miotonijom, kao rezultat dugotrajnih mišićnih kontrakcija, mogu imati problema s ustajanjem iz sjedećeg položaja. To je svakako opasna pojava, jer može dovesti do povećane sklonosti padovima.Klinička slika u bolesnika s miotonijom je promjenjiva i ovisi o bolesti koja je povezana s prisutnošću miotonije u bolesnika. Događa se da opetovano ponavljanje iste aktivnosti (npr. nekoliko puta savijanje i ispravljanje prstiju) dovodi do privremenog smanjenja intenziteta miotonije – taj se fenomen naziva „zagrijavanje“. Kod nekih se bolesnika, međutim, događa suprotno – opetovano, isti pokret kod njih pojačava simptome miotonije. Do sada nije utvrđeno što je odgovorno za nastanak ova dva fenomena, ali postoje neke teorije. Jedna od njih, koja objašnjava genezu fenomena "zagrijavanja", temelji se na činjenici da ponavljanje zadanog pokreta može potaknuti aktivnost (neispravnih) ionskih kanala i time dovesti do privremenog smanjenja intenziteta miotonije. Ponekad se primjećuje i utjecaj temperature na pojavu simptoma miotonije. Toplina općenito ublažava nelagodu kod pacijenata, dok se u slučaju prehlade znanstvenici razlikuju u mišljenju. U prošlosti se smatralo da niska temperatura može pogoršati miotoniju ili je čak pokrenuti, a sada se primjećuje da postoje pacijenti čiji se simptomi smanjuju nakon izlaganja hladnoći.
Littermate: dijagnostika
Neurološki pregled je od temeljne važnosti u dijagnozi miotonije. Neurolog može zatražiti od pacijenta da stisne šaku, a zatim je pokuša ispraviti – u slučaju miotonije bit će vidljivo kašnjenje u ispravljanju prstiju. Ponekad je također moguće izazvati pojavu miotonije i povezano stanje produljene mišićne kontrakcije udarcem u trbuh mišića. Za otkrivanje disfunkcije samih mišićnih stanica koristi se elektromiografski pregled (EMG) kojim je moguće otkriti prekomjernu kontraktilnu aktivnost tih stanica, koja se javlja čak i u razdoblju kada se mišićno vlakno opušta. Zauzvrat, utvrđivanje uzroka miotonije moguće je provođenjem genetskih testova kod pacijenta.
leglo: tretman
Ne zahtijevaju svi miotonični bolesnici za ovo stanje. Dostupan je tretman za ublažavanje simptoma gore navedenih stanja, no uzročno liječenje usmjereno na ispravljanje genetskih poremećaja nije poznato. Sredstva kao što su antikonvulzivi, fenitoin, karbamazepin ikinin. Rehabilitacija je također vrlo važna za održavanje najviše moguće kondicije pacijenata.