Problem neplodnosti pogađa sve više parova u razvijenim zemljama. Neki od uzroka muške i ženske neplodnosti mogu biti genetski uvjetovani. To uključuje genetske poremećaje proizvodnje sperme, ponavljajuće pobačaje zbog abnormalnog fetalnog kariotipa, prerano zatajenje jajnika (menopauza prije 40. godine) ili kongenitalnu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde.

Prije nekog vremena Svjetska zdravstvena organizacija uvrstila je neplodnost na popis civilizacijskih bolesti. Procjenjuje se da do 20 posto. parovi imaju poteškoća sa začećem djeteta (cca. 2 milijuna parova u Poljskoj). O neplodnosti govorimo kada tijekom 12 mjeseci redovitog spolnog odnosa (u Poljskoj je to do dvije godine) bez upotrebe kontracepcije, oplodnja ne dolazi.

Najvažnije je znati uzrok neplodnosti

Čak i naizgled neprimjetne promjene u genima (mutacije) mogu rezultirati nedostatkom potomstva. Riječ je o situaciji koja ima snažan psihološki utjecaj, izaziva negativne (psihosocijalne) posljedice za neplodni par, zbog čega je toliko važno napraviti odgovarajuće genetske pretrage i otkriti uzrok. Shvaćajući problem, stručnjaci mogu donijeti odluke o prikladnom konvencionalnom liječenju ili korištenju metoda potpomognute oplodnje. U nekim slučajevima moguće je samo posvojiti dijete. Najvažnije je, međutim, da zahvaljujući dijagnozi par može izbjeći mnoge stresne situacije (čak i nekoliko godina neuspješnih napora).

Međutim, trenutno nisu utvrđeni svi uzroci neplodnosti. Procjenjuje se da oko 30 posto. slučajeva ostaje bez odgovora, oko 35 posto. povezana je sa ženskom neplodnošću, slično - oko 35 posto. je muška neplodnost.

Kada bi par trebao tražiti genetske odrednice nedostatka potomstva?

Kao što je prethodno spomenuto,uzrok neplodnostimože ležati na strani i žene i muškarca. Signali koji mogu ukazivati ​​na genetsku determinantu neplodnosti kod žena mogu biti:

  • ponavljajućih pobačaja (tj. gubitak uzastopnih trudnoća),
  • primarna amenoreja zbog nedostatka funkcije jajnika,
  • prijevremeni prekid funkcije jajnika.

S druge strane, sumnja na genetsku osnovu neplodnostitreba posumnjati na muškarca u slučaju:

  • nedostatak sperme u sjemenu (tzv. azoospermija),
  • broj spermija manji od 5 milijuna / ml (tzv. oligospermija) i njihova abnormalna pokretljivost (tzv. astenozoospermija),
  • ponovljeni pobačaj kod vašeg partnera.

Genetske uzroke neplodnosti također treba tražiti u prisutnosti: poremećaja u razvoju genitalnih organa, drugih prirođenih promjena u građi tijela, abnormalnog razvoja tercijalnih spolnih karakteristika i kongenitalnog hipogonadotrofnog hipogonadizma (uzrokovanog abnormalnim funkcioniranje hipofize u mozgu).

Koji se genetski testovi za neplodnost mogu izvesti?

Prema preporukama Poljskog društva za reproduktivnu medicinu, u slučaju traženja uzroka neplodnosti (kao i prije početka postupka potpomognute oplodnje) potrebno je izvršiti sljedeće genetske pretrage:

  • Prvo, ispitivanje kariotipa u oba partnera.
  • Testiranje CFTR gena, također kod oba partnera.
  • Studija AZF regije Y kromosoma kod muškaraca.

Ako se ne pronađe uzrok neplodnosti, preporuča se konzultirati se s genetičarom i proširiti istraživanje za muškarce: testiranje gena AR, za žene: testiranje gena FMR1, testiranje gena F5 i F2; za oba spola: proučavanje gena CYP21A2

test kariotipa

Najpoznatije i relativno jednostavne za proučavanje su kromosomske aberacije (tj. promjene u strukturi ili broju kromosoma). Test se sastoji u određivanju broja i strukture kromosoma kod svakog od budućih roditelja. U odabranim skupinama bolesnica, nakon isključivanja drugih čestih uzroka neplodnosti, kromosomske aberacije se uočavaju u 7-15% muškaraca i u 15-35% žena u primarnoj neplodnosti (kada žena uopće ne može zatrudnjeti) i u oko 5 -10% parova sa sekundarnom neplodnošću (kada žena već ima dijete, ali ne može zatrudnjeti).

Kariotip je morfološki opis skupa kromosoma koji se nalaze u svim stanicama koje čine naše tijelo (tzv. somatske stanice). Kod ljudi postoje dvije skupine kromosoma: autosomi - ima ih 44 (22 para) i spolni kromosomi - 1 par: XX za ženu i XY za muškarca. Ispravan ljudski kariotip je stoga diploidan - svaki autosomni kromosom pojavljuje se u duplikatu, po jedan od svakog roditelja, a spol je određen parom spolnih kromosoma, XX kod žena i XY kod muškaraca.

Razlozi nemogućnosti stvaranja potomstva razlikuju se ovisno o vrsti promjena u kariotipu. Često se događa da nositelji kromosomskih aberacija:

  • muškaraca ima smanjene parametre sjemena,
  • menstrualni poremećaji kod žena u primarnoj neplodnosti i smetnja ili nedostatak proizvodnje jajnih stanica povezani s hormonskim poremećajima u sekundarnoj neplodnosti.

Također se događa da kada dođe do oplodnje, oplođena stanica ima nepotpuni genetski materijal i trudnoća obično završava pobačajem, obično prije 20. tjedna. Ovisno o vrsti pronađene kromosomske aberacije, postoji rizik od rođenja djeteta sa sindromom mana i poremećenog razvoja (tjelesnog i psihomotoričkog), pobačaja ili nemogućnosti začeća.

muška neplodnost

Točni rezultati testa sperme obično se pretpostavljaju kao indeks muške plodnosti. U slučajevima teških poremećaja spermatogeneze prilično su česti uzroci genetske bolesti, uključujući mutacije CFTR gena, mikrodelecije AZF regije na Y kromosomu i mutacije AR gena na X kromosomu. od ometanja izlaznih cesta.

Uzrok ovog stanja u 10% slučajeva je kongenitalni defekt (bilateralni nedostatak sjemenovoda) uzrokovan mutacijama u CFTR genu. Nedostatak sperme u sjemenu također može biti posljedica poremećaja spermatogeneze (proizvodnje sperme). U više od 25% slučajeva ovo stanje je uzrokovano mikrodelecijama u AZF regiji Y kromosoma. S druge strane, mutacije koje oštećuju AR gen mogu uzrokovati sindrom neosjetljivosti na muške spolne hormone - androgene, te poremetiti razvoj spolne karakteristike. Procjenjuje se da mutacije u AR genu mogu biti odgovorne za 2-3% slučajeva odsutnosti ili značajnog smanjenja broja spermija u sjemenu.

Ponavljajući pobačaji

Pobačaj je prekid klinički dokazane trudnoće do 20. tjedna. Oko 20-25% žena doživi barem jedan pobačaj u životu. Termin ponavljajući pobačaj definira se kao tri ili više uzastopnih spontanih pobačaja, koji se javljaju u otprilike 3-5% svih žena. Rizik od pobačaja raste s dobi, a čimbenici rizika uključuju visoku tjelesnu težinu, pušenje i izloženost određenim kemijskim agensima, ali su uglavnom genetske abnormalnosti.

Više od 50% spontanih pobačaja je posljedica abnormalnog kariotipa fetusa, unatoč normalnim kariotipovima kod oba roditelja (u tim slučajevima je trisomija kromosoma 13, 18 i 21 najčešća).

Drugi važan čimbenik je nositelj mutacija u genima F5 i F2 koji kodiraju čimbenike sustava zgrušavanja krvi. Osim duboke venske tromboze, oni mogu uzrokovati stvaranje ugrušaka u posteljici kod žena što rezultira smrćuplacente i fetusa. U tim slučajevima pobačaji se obično opažaju nakon 10 tjedana. Otkrivanje ove vrste genetske predispozicije omogućuje početak antikoagulantne terapije i sprječava pobačaj.

Prijevremeni gubitak funkcije jajnika

Ovaj izraz se koristi za opisivanje početka menopauze prije 40. godine života. Procijenjena učestalost bolesti je 1:100 žena i 1:1000 žena mlađih od 30 godina. Genetski čimbenici su među uzrocima bolesti, uključujući kromosomske aberacije i mutacije gena. U obiteljskim slučajevima (oko 20-30%) bolest je najčešće uzrokovana mutacijama gena FMR1 koji se nalazi na X kromosomu.

Rano otkrivanje genetske predispozicije za izumiranje funkcije jajnika omogućuje nositeljima mutacije da donesu odluku o planiranju rađanja djece, au nekim slučajevima i da koriste metode potpomognute oplodnje (tada se preporučuje prenatalna dijagnoza). Kod žena s prijevremenom menopauzom indicirana je hormonska nadomjesna terapija (smanjenje rizika od osteoporoze i srčanih bolesti).

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Mutacije u genu CYP21A2 mogu uzrokovati kongenitalnu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde, što rezultira greškama u proizvodnji spolnih hormona i problemima s plodnošću. Provođenje navedenih pretraga, osim mogućeg objašnjenja uzroka neplodnosti, pomaže i u preciznijem određivanju rizika za određeni par rađanja djeteta s odabranim genetskim abnormalnostima. Prije izvođenjagenetskog testa , preporuča se konzultirati se s genetičarom kako bi on ili ona odabrao odgovarajuće genetske testove na temelju obiteljske povijesti.

Kategorija:

Trudnoća