Makrocefalija, također nazvana makrocefalija, je razvojni nedostatak, čiji je najkarakterističniji simptom povećan opseg glave (iznad 97. percentila). Uzroci makrocefalije su prvenstveno genetske bolesti i metaboličke bolesti. Rana dijagnoza omogućuje brže otkrivanje uzroka bolesti i početak liječenja.
Makrocefalijaje defekt u razvoju, koji može biti jedan od elemenata koji tvore sindrome prirođenih mana i genetskih bolesti, može se pojaviti samostalno ili se može pojaviti izolirano i u obitelji. Uzrok makrocefalije može biti hidrocefalus. Često se otkriva u maternici tijekom ultrazvučnih pregleda. Mjerenje glave vrši se svaki put tijekom ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće i neposredno nakon poroda. Glava novorođenčeta mjeri se od obrva do zadnjeg dijela okcipitalne kosti. Ako je rezultat mjerenja znatno viši (iznad 97. percentila na mreži percentila) od utvrđene norme za danu dob i spol, to može ukazivati na veliku glavu.
Dijagnostika na prvom mjestu uključuje pretrage za potvrđivanje ili isključivanje hidrocefalusa, čiji je simptom povećanje opsega glave. Bolest je posljedica prekomjernog nakupljanja cerebrospinalne tekućine u ventrikularnom sustavu mozga i tada je potrebno, između ostalog, obaviti tomografija ili magnetska rezonancija mozga, transkranijalni ultrazvuk, cisternografija ili pregled cerebrospinalne tekućine. Ostala medicinska stanja kod kojih je makrocefalija jedan od simptoma uključuju:
- Sotosov sindrom , također poznat kao cerebralni gigantizam, rijetka je genetska bolest. U male djece bilježi se smanjen tonus mišića, usporen razvoj i neurološki problemi. Osim povećanog obujma glave, druge karakteristične vanjske značajke Sotosovog sindroma su visoko čelo, hipertelorizam, tj. široki skup očnih duplji, mala donja čeljust, istaknuta brada i pregibi u prednjem dijelu i na sljepoočnicama.
- Cowdenov sindrom- je stanje povezano s nekoliko nasljednih genetskih mutacija. Zbog toga se povećava rizik od razvoja određenih vrsta raka, uklj. za rak štitnjače, rak mokraćnog mjehura, a kod žena dodatno rak dojke ili rak maternice. Makrocefalija kod Cowdenovog sindroma javlja se kaojedan od simptoma (u oko 40% pacijenata).
- Aleksandrov sindrom- bolest središnjeg živčanog sustava čiji su karakteristični simptomi: velika glava, hidrocefalus, epileptički napadaji, psihomotorna retardacija. Potvrda dijagnoze vrši se izvođenjem tomografije ili magnetske rezonancije glave, gdje su vidljive promjene u bijeloj tvari mozga.
- Bannayan-Riley-Ruvalcabyjev sindrom- izuzetno rijetka bolest uzrokovana mutacijom jednog od gena. Vanjski simptomi bolesti uključuju, osim makrocefalije, prisutnost lipoma, polipa i kožnih lezija.
- Lujan-Frynsov sindrom- genetski uvjetovana bolest uzrokovana, između ostalog, do zastoja u razvoju. Karakteristične značajke su velika glava, ali i mala donja čeljust, visoko čelo, nedovoljno razvijena čeljust, obično visoka.
- Canavan sindrom- bolest središnjeg živčanog sustava, klasificirana kao metabolička bolest. Neispravnost jednog od enzima dovodi do degeneracije bijele i sive tvari u mozgu. Simptomi uključuju: veliku glavu, smanjen tonus mišića, atrofiju vidnog živca, epileptičke napadaje.
- neurofibromatoza- genetska bolest koja dovodi, između ostalog, do za deformacije kostiju, intrakranijalne tumore, nizak rast, mentalnu retardaciju i makrocefaliju.
Makrocefalija: ispravna dijagnoza
Osnovna dijagnostika za makrocefaliju uključuje kompjuteriziranu tomografiju ili magnetsku rezonancu glave. Liječnik mora utvrditi simptom bolesti velike glave kako bi mogao naručiti detaljnije pretrage i odlučiti o liječenju.
Nažalost, neke od gore navedenih genetskih bolesti teško je liječiti ili su neizlječive. Međutim, vrijedno je spomenuti da lagana makrocefalija ponekad ne mora biti razlog za zabrinutost. Roditelji se često brinu kada je opseg glave njihove bebe oko 90-97 percentila. Ako istraživanje ne ukazuje na bolest, a istovremeno postoji sklonost u obitelji prema povećanom opsegu glave, to može biti posljedica nasljednih karakteristika. Naravno, vrijedi promatrati djetetov razvoj i najbolje je kada je pod nadzorom liječnika specijalista.