Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Nasljedni rak dojke i jajnika najčešće je uzrokovan mutacijom gena BRCA1 i BRCA2. Geni BRCA1 i BRCA2 su antionkogeni čija je zadaća spriječiti neoplastičnu bolest. Mutacije u tim genima rezultiraju gubitkom ove funkcije i mogu dovesti do razvoja raka. Saznajte kada se vaša genetska predispozicija za rak povećava i kako smanjiti rizik od raka dojke i jajnika.

Geni BRCA1 i BRCA2 osiguravaju da se stanice ne dijele prebrzo. BRCA1 gen je otkriven 1994. Nalazi se na 17. kromosomu i pripada supresorskim genima (antionkogeni). Mutacije "isključuju" gen i gube njegovu funkciju.

Za zapisnik, svaki od nas ima dva skupa gena koje nasljeđujemo (svaki po jedan) i od oca i od majke. Kada je jedan od gena BRCA1 oštećen, ništa se loše ne događa jer njegovu funkciju preuzima drugi par. Ali kada se i druga kopija gena BRCA1 ošteti čak i u jednoj stanici, može se razviti rak.

Nasljedni rak dojke i jajnika: obiteljske sklonosti

Uz nasljednu sklonost raku dojke i jajnika, dolazimo na svijet s jednim već oštećenim genom. To znači da smo u većem riziku od razvoja raka od samog početka. Gen BRCA1 igra ulogu uglavnom u tkivima dojke i jajnika. Ako ne radi ispravno, rizik od raka dojke je oko 80 posto, a raka jajnika, jajovoda i peritoneuma oko 40 posto.

Oko 200.000 nositelja mutiranog gena BRCA1 živi u Poljskoj, polovica su žene.

Stoga se u obiteljima s nasljednom mutacijom gena zapažaju brojni slučajevi bolesti koji se dijagnosticiraju u relativno ranoj odrasloj dobi, a dodatna karakteristika je prisutnost novotvorina u istim organima. Rak prostate, kolorektalni rak, rak grkljana i rak kože također su češći u obiteljima nositelja mutiranog gena BRCA1.

Oštećeni BRCA1 i BRCA2 geni uzrokuju rak dojke i jajnika

Glavni geni čuvari, kao što je BRCA1, podržavaju drugi geni u određenim organima. To uključuje gen BRCA2, otkriven 1995. Oštećenje gena BRCA2 u poljskoj populacijije rijedak uzrok raka dojke i jajnika, ali je povezan s obiteljskom poviješću raka želuca i raka dojke kod muškaraca.

Rizik od obolijevanja je očito manji nego u slučaju mutacije gena BRCA1 i iznosi 30-55%. za rak dojke, a 25 posto. za rak jajnika. U našem tijelu postoje i drugi potporni geni (npr. NOD2, CHEK2), ali je rizik od obolijevanja kada su oštećeni manji. Pojedinci su često bolesni ili neoplazme imaju različitu lokalizaciju (npr. prostata, štitnjača, bubrezi).

Ako se činjenice ne skupe kako treba, što može učiniti samo iskusni genetičar, ne postoji sumnja na nasljednu predispoziciju za rak u danoj obitelji. Uloga antionkogena može se ilustrirati na primjeru automobila. Gen BRCA1 igra ulogu motora koji određuje sposobnost učinkovitog kretanja. Ako je oštećen, auto se dugo neće upaliti i suočit ćemo se s ozbiljnim problemima (generalna obnova i veliki troškovi). Ostatak potpornih gena čini se nešto manje važnim, ali u nedostatku goriva, slabe baterije, zahrđalih kabela, vozilo se neće pomaknuti. Naravno, problem je manji i lakše ga je popraviti.

Osim toga, događa se da dijelovi iz jednog modela automobila stanu u drugi. Slično tome, u prirodi postoji ekonomično upravljanje "rezervnim dijelovima" - potporni geni su zajednički za više organa, pa stoga razvoj raka dojke, štitnjače, prostate i bubrega kod nositelja mutacija istih gena.

Bit će vam korisno

Kako smanjiti rizik od raka dojke

Žene za koje je utvrđeno da imaju mutacije u svojim genima odgovorne za razvoj raka mogu smanjiti rizik od raka:

  • dojenje što je duže moguće (kod nositelja mutiranog gena BRCA1, dojenje od ukupno godinu i pol smanjuje rizik od raka dojke za otprilike 50%);
  • odgađanje prve menstruacije zbog intenzivnog treninga (važno za kćeri nositeljice);
  • pravilna uporaba hormonske kontracepcije, tj. izbjegavanje oralnih pripravaka prije 30. godine i kratka uporaba nakon 30. godine (po mogućnosti perkutanim putem);
  • promjena načina života kako bi se pomogla održavanju pravilne tjelesne težine, izbjegavanje stimulansa (pušenje!) i uvođenje elemenata mediteranske prehrane u dnevni jelovnik.

Opasne BRCA1 i BRCA2 mutacije

Individualni rizik od raka je teško odrediti. U slučaju nositelja mutacije gena BRCA1, rizik se povećava za oko 2-2,5 puta ako žena ima i mutaciju gena MTHFR. Zauzvrat, mutacije u genima odgovornim za metabolizam selena(npr. GPX1) može povećati ili smanjiti rizik od razvoja bolesti ovisno o razini selena unesenog hranom.

Kod Angeline Jolie, rizik od razvoja raka dojke procijenjen je na 87 posto, a raka jajnika na 50 posto, što je u skladu s opažanjima u velikim populacijama nositelja mutacije gena BRCA1. Zahvaljujući takvim opažanjima može se očekivati ​​da će polovica nositelja mutiranog gena BRCA1 razviti rak dojke prije 50. godine života, a taj postotak raste s godinama. Ali rizik od razvoja raka dojke može se smanjiti (vidi okvir iznad).

Prevencija raka jajnika i dojke: koje pretrage?

Osobe s pozitivnom obiteljskom anamnezom trebaju posjetiti genetsku kliniku - adrese centara mogu se pronaći na web stranici Međunarodnog centra za nasljedni rak u Szczecinu (www.genetyka.com). Određivanje mutacije gena također se može obaviti u privatnom laboratoriju (označavanje gena BRCA1 košta oko 300 PLN).

Rano otkrivanje predispozicije za razvoj raka omogućuje poduzimanje preventivnih mjera. U Poljskoj postoji program financiran od strane Ministarstva zdravstva, koji uz poseban onkološki nadzor pokriva žene s visokim rizikom od razvoja raka dojke. Žene koje su u opasnosti već su u 30-im godinama pod nadzorom stručnjaka.

Jedan od najvažnijih testova je ultrazvuk dojki, koji je u slučaju nasljednog karcinoma dojke uzrokovan mutacijom gena BRCA1 čak vidljiviji od mamografije. Osim toga, rizik od razvoja bolesti može se smanjiti uvođenjem kratkotrajnog liječenja tamoksifenom što je prije moguće.

Sličan tretman se također koristi nakon što razvijete rak dojke kako biste zaštitili svoju drugu dojku. Osim toga, ženama u riziku preporučuje se uklanjanje privjesaka, što je najbolje učiniti nakon rođenja sve planirane djece, a prije menopauze (obično oko 40. godine). Samo se neke žene mogu liječiti profilaktičkom mastektomijom (uklanjanjem obje dojke) prije nego što se razbole. Međutim, treba imati na umu da takva operacija ne smanjuje rizik od raka jajnika.

Medicinska statistika potvrđuje da nakon uspješne operacije raka dojke, nosioci mutacije BRCA1 često umiru od raka jajnika.

Bit će vam korisno

Studija BRCA1 i BRCA2 gena. Tko bi trebao polagati test?

Testiranje gena BRCA1 i BRCA2 trebale bi provesti žene s povećanim rizikom (u odnosu na populacijski rizik) od razvoja raka dojke i/ili jajnika, odnosno:

  • su imali najmanje 2 slučaja raka dojke u svojoj obitelji (prije do tri generacije),rak jajnika ili oboje, posebno ako je bolest dijagnosticirana prije 50. godine života;
  • bez obzira na dob, ili same imaju rak dojke ili jajnika ili imaju bliske rođake s rakom dojke ili jajnika (posebno ako su umrle ranije);
  • doživjeli atipični oblik bolesti, npr. kada je rak dijagnosticiran u mladoj dobi (oko 40 godina), bio je obostran ili se pojavio u srodnog muškarca;
  • osim raka dojke, među rodbinom je bilo slučajeva raka prostate, raka grkljana, melanoma;
  • imaju dijagnosticirane nemaligne promjene, npr. ciste u dojkama ili jajnicima, ako planiraju ili već koriste hormonsku nadomjesnu terapiju;
  • imaju članove obitelji kojima je dijagnosticirana mutacija BRCA1 ili BRCA2.

"Zdrowie" mjesečno

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Onkologija