Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Neispravan BRCA1 gen može biti ozbiljna prijetnja zdravlju i životu. Mutacija gena BRCA povećava rizik od raka za 30-80 posto kod raka dojke, kod raka jajnika za 11 do 40 posto, a kod raka jajovoda i peritoneuma za oko 10 posto. Što neispravan BRCA1 gen čini tako opasnim?
Defektan BRCA1 genznačajno povećavarizik od razvoja raka dojke i/ili raka jajnika . Zašto? Jer mutacija ovog gena uzrokuje da on prestaje kontrolirati diobu stanica, koja se može nekažnjeno pretjerano razmnožavati. Iako se oštećenje BRCA 1 pripisuje razvoju raka dojke i jajnika u žena i raka prostate u muškaraca, mutacija se ne događa u većine pacijenata. Oštećenje BRCA1 sve je češće povezano s neoplastičnim promjenama u peritoneumu i debelom crijevu.
Gen BRCA1: struktura i uloga
BRCA1 gen pripada skupini najvećih gena pronađenih u ljudskom tijelu. BRCA1 sudjeluje u popravku oštećene DNK – uključen je u tzv supresorski geni. Skupina ovih gena odgovorna je za inhibiciju procesa stanične proliferacije (geni za vrata) i stabilizaciju procesa koji omogućuju održavanje genetske ravnoteže stanica (tzv. care gene). Mutacije BRCA1 (i BRCA2) uzrokuju prekomjernu diobu stanica, što može dovesti do raka.
Što učiniti kada gen BRCA1 mutira?
Žena koja zna da je nositelj gena BRCA1 trebala bi se pobrinuti za profilaksu: odustati od hormonske kontracepcije, redovito se podvrgavati pregledima i mamografiji nakon 35. godine života. Preventivna mastektomija također može biti rješenje. Mnogi genetičari smatraju da nositelje ovog gena koje razviju rak dojke također treba poticati da uklone zdravu dojku tijekom prve operacije. Osim toga, genetičari preporučuju podvezivanje jajovoda ili uklanjanje jajnika ženama starijim od 40 godina. Takvi tretmani osmišljeni su da oslabe učinke estrogena, koji mogu doprinijeti nastanku novog raka.