Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Ljudi u prosjeku nose 10-20 gena, što ih predisponira za ozbiljne bolesti. Međutim, to ne znači da se morate razboljeti. Međutim, ako je netko od vaših rođaka imao rak – budite oprezni i posjetite genetsku kliniku. Genetski testovi će pokazati jeste li u opasnosti od razvoja raka uzrokovanog genima.

Što su nasljedni karcinomi?

Koliko često sunasljedni karcinomi ? Tko je u opasnosti?Rak i geni- što trebate znati? Gotovo svi karcinomi imaju gensku pozadinu. Prije nego što se bolest može razviti, određeni gen mora biti oštećen. Genetski defekt uzrokuje da se stanice nekontrolirano razmnožavaju i mehanizam koji zaustavlja taj rast se ne pokreće.

To, međutim, ne znači da se loši geni mogu naći samo u genetskom materijalu naslijeđenom od predaka. Ponekad su oštećeni kao posljedica, na primjer, pušenja ili udisanja otrovnih para (rak pluća) ili prečestog jedenja crvenog mesa (rak debelog crijeva). Rizik od razvoja bolesti kod osoba mlađih od 30 godina iznosi 0,5%. Zatim - do 65. godine - raste na 12%, a u još starijoj dobi dostiže 23%.

Tzv životni rizik obolijevanja od raka kod svih ljudi, bez obzira na obiteljsko opterećenje, procjenjuje se na 33%. S druge strane, o nasljednim stanjima može se govoriti u oko 5 posto. svi rakovi.

Nasljedstvo raka: tri važna gena

Nasljeđivanje raka uključuje onkogene, supresorske gene i gene odgovorne za popravak oštećenja DNK. Onkogeni uzrokuju da se stanice nekontrolirano dijele i razmnožavaju. Do danas je opisano više od 50 takvih gena. Oni proizlaze iz mutacija protoonkogena, tj. normalnih gena koje svaka stanica ima.

Supresorski geni kontroliraju rast i diobu stanica. Oni sami po sebi nisu opasni. Samo njihovo oštećenje kao posljedica mutacije uzrokuje oštećenje njihovih funkcija, a to potiče nastanak raka. Geni za popravak odgovorni su za rekonstrukciju oštećene DNK, npr. pod utjecajem zračenja.

Kada su onesposobljeni, geni mutiraju, što može dovesti do razvoja raka. Postoji li obiteljsko opterećenje u našem konkretnom slučaju, saznat ćemo na klinicigenetski. Takve ustanove rade u onkološkim centrima.

Nasljedne neoplazme: posjet genetskoj klinici

Bit će plodonosnije ako se dobro pripremimo za to. Prilikom prvog posjeta (tzv. inicijalne konzultacije) liječnik analizira pedigre pacijentove obitelji.

Označava ljude koji su oboljeli od raka. Stoga je vrijedno prikupiti podatke o tome tko je od srodnika u prvom i drugom stupnju imao bolest, koliko je godina bio u to vrijeme, tko je od malignih novotvorina živi i mogu li posjetiti kliniku.

Također je dobra ideja saznati u kojoj se bolnici srodnik liječio i - ako je moguće - dostaviti povijest bolesti ili otpust iz bolnice. Sa sobom trebate ponijeti rezultate vlastitih pregleda, npr. mamografiju, RTG pluća ili bris vrata maternice.

Vrijedi zapamtiti da što više informacija prikupimo o svojoj obitelji, to će biti točnije određivanje našeg rizika od razvoja genetski uvjetovanog raka. Često je slučaj da već prve konzultacije daju odgovor je li pacijent u većem riziku ili ne.

Ako damo premalo informacija, liječnik će vas zamoliti da dođete na naknadne konzultacije. Prilikom sljedećeg posjeta liječnik razgovara o našem rodovniku i naznači koje genetske pretrage se preporučuju. Ne moramo pristati da ih provedemo. No, odlučimo li ih izvesti, liječnik zakazuje termin za sljedeći sastanak, a krv se uzima u laboratoriju za testiranje. Ako smo na temelju analize rezultata testiranja svrstani u rizičnu skupinu, specijalist će iznijeti plan preventivnog djelovanja i ukazati na osobe iz naše obitelji koje bi također trebale biti podvrgnute pretragama. On će također odrediti datum naknadne konzultacije.

Procjena rizika od raka može se pokazati nemogućom kada su naši rođaci umrli na neprirodan način, npr. umrli su u nesreći, ili ako ne znamo zdravstvenu povijest naše obitelji, npr. u slučaju posvojenika ljudi.

Problem

Najčešće nasljedne neoplazme

Ovo su karcinomi koji se najčešće javljaju u obiteljima:

  • Rak dojke - rizik od razvoja bolesti je 5-10% kada ga je bolovala njezina baka, majka ili sestra.
  • Rak jajnika - nasljedni je 5-10 posto. slučajevi.
  • Kolorektalni karcinom - 10-20 posto slučajevi se javljaju u obiteljima.
  • Rak prostate - oko 9 posto ima genetsku pozadinu, ali braća imaju veći rizik od razvoja bolesti nego sinovi bolesne osobe.
  • Rak pluća - kada je oštećen jedan gen, rizik je 30 posto, kada dva - povećava se na 80 posto.
  • Rak bubrega -nasljeđuje se u 4% slučajevima i obično zahvaća oba bubrega.

Prevencija raka: redoviti pregledi

Savjetovanje u genetskoj klinici nije sinonim za provođenje genetskih testova (samo neki pacijenti imaju pravo na njih). Također nije namijenjen dijagnosticiranju neoplastične bolesti i nije zamjena za posjet onkologu ako su se pojavili uznemirujući simptomi. Posjet genetskoj klinici također ne izuzima redovite kontrole, npr. citologiju, mamografiju, razinu PSA kod muškaraca, i to kod oba spola - RTG pluća, kolonoskopija, testove na okultnu krv izmeta.

Rak: važna rana dijagnoza

Prava prevencija raka još je u povojima. Stoga je osnova učinkovitosti liječenja raka kod genetski opterećenih osoba ista kao i u nenasljednim slučajevima, odnosno brzo otkrivanje bolesti. Jedina razlika je u tome što kod osoba s obiteljskim opterećenjem program preventivnih pregleda počinje puno ranije, koji bi se trebao provoditi iznimno sustavno.

Često se možete ograničiti na specifično promatranje samo određenih organa - naravno, kada se zna da genetska predispozicija povećava rizik od razvoja samo odabranih neoplazmi. Konačno, ponekad postoji potreba za korištenjem posebnih obrazaca promatranja koji se nikada ne koriste u općoj populaciji. To se događa ako naslijedimo sklonost vrlo rijetkoj neoplazmi, kao što je medularni rak štitnjače.

Tada ne postoje uobičajene sheme rane dijagnoze. Ponekad se provode i profilaktički zahvati za uklanjanje ugroženog organa, npr. štitnjače ili debelog crijeva (u slučajevima tzv. obiteljske polipoze), jer ostavljanje s njim obično dovodi do razvoja neoplastične bolesti.

Važno

Okoliš i nasljeđe raka

Iako je pušenje cigareta glavni uzrok raka pluća, postoji i genetska predispozicija za to. Znanstvenici iz nekoliko istraživačkih centara u SAD-u ispitali su genetski materijal obitelji s nekoliko slučajeva raka pluća i izolirali gen RGS17. Isti gen je preaktivan u 60 posto. bolesnika s nenasljednim karcinomom pluća. Otuda sugestija da bi neki negativni čimbenici okoliša mogli biti odgovorni za rad gena RGS17.

Tko bi trebao posjetiti genetsku kliniku?

Ako je u vašoj obitelji bilo slučajeva raka, možete posjetiti genetsko savjetovalište. Učinite to, osobito kada su neoplastične bolesti u više navrata napadale mlade ljude i pojavile se u sljedećimgeneracije najbližih srodnika ili u slučaju parnih organa, pojavili su se s obje strane.

Genetske klinike djeluju u svim onkološkim centrima u zemlji. Za registraciju nije potrebna liječnička uputnica. Neka pitanja na koja treba odgovoriti prije prijema u genetsku kliniku su:

  • Je li u obiteljskoj anamnezi raka dijagnosticiran u mladoj dobi;
  • ako je više od jedne osobe u majčinoj ili (i) očevoj obitelji bolovalo od raka;
  • ako je više od jedne osobe bolovalo od malignih tumora u obitelji majke i oca, je li se rak javljao u različitim generacijama;
  • Ima obiteljsku povijest obostranih neoplazmi, npr. bubrega, jajnika;
  • Je li ista osoba u obitelji bolovala od više od jedne vrste raka;
  • Ima li neki rođak genetsko oštećenje koje povećava rizik od raka

"Zdrowie" mjesečno

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija: