Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Huntingtonova bolest (ranije poznata kao Huntingtonova bolest) stanje je povezano prvenstveno s pacijentom koji ima karakterističan pokret poznat kao koreja. Također uzrokuje demenciju i druge mentalne poremećaje. Huntingtonova bolest uzrokovana je mutacijama i, nažalost, progresivna je. Postoje li tretmani koji mogu smanjiti simptome ljudi s Huntingtonovom bolešću?

Huntingtonova bolest(akaHuntingtonova bolest ) je entitet s prilično zanimljivom poviješću. Prvi spomeni bolesti povezane s pojavom neobičnih, čak i bizarnih pokreta kod pacijenata pojavili su se već u srednjem vijeku. Kasnije, dugi niz godina, izvještaji o ovoj bolesti bili su predstavljeni u raznim djelima, ali potpuni opis nije objavljen sve do 1872. - njezin je autor bio američki liječnik George Huntington, a upravo je njegovo ime dalo naziv bolesti.

Huntingtonova bolest u prosjeku zahvaća 5 do 10 od 100 000 ljudi u općoj populaciji - ovdje treba napomenuti da je u nekim dijelovima svijeta primjetno češća (većina slučajeva nalazi se, između ostalih, u Istočna Europa, vrlo je Huntingtonova bolest rijetka u Aziji ili Africi). Žene i muškarci obolijevaju sa sličnom učestalošću.

Huntingtonova bolest: uzrokuje

Huntingtonova koreja je genetska bolest - uzrokovana je mutacijama koje se nasljeđuju na autosomno dominantan način. To znači da je dovoljno dobiti mutirani gen samo od jednog od roditelja (Huntingtonova koreja uzrokovana je mutacijama u HTT genu).

Ovaj gen kodira protein zvan huntingtin - iako njegova uloga do sada nije bila jasno shvaćena, primjetno je da utječe na aktivnost živčanih stanica i defekti u genu koji ga kodira mogu dovesti do raznih oštećenja tih stanica

Degeneracija živčanih stanica - koja je progresivna i tijekom vremena kod osoba s Huntingtonovom bolešću - odgovorna je za simptome ove bolesti kod pacijenata.bolesti.

Najčešći uzrok Huntingtonove bolesti doista je nasljeđivanje mutantnog gena od vaših roditelja. Iako rijetko, događa se i da je bolest posljedica mutacije koja se dogodila samo kod bolesne osobe.

Huntingtonova bolest: simptomi

Tipično se prvi simptomi Huntingtonove bolesti pojavljuju između 3. i 4. desetljeća života. Međutim, događa se da bolest počinje mnogo ranije – kada se prve manifestacije bolesti pojave prije nego što pacijent napuni 20 godina, moguće je razviti juvenilnu Huntingtonovu bolest.

Pacijenti koji pate od ovog stanja pate od bolesti iz tri područja, kako se razvija Huntingtonova koreja:

  • poremećaji kretanja
  • kognitivna disfunkcija
  • razni mentalni poremećaji

Najkarakterističnije za Hutingtonovu koreju su prve od spomenutih tegoba, tj. poremećaji kretanja. Pacijenti s ovom bolešću mogu imati poteškoća s planiranim pokretima, kao i nevoljne osobitosti - ova skupina simptoma Huntingtonove koreje uključuje:

  • koreografirani pokreti: nevoljni pokreti, koji su vrlo karakteristični, jer imaju uvijanje i uvijanje (neki ih uspoređuju s plesom); obično zahvaćaju udove, ali mogu utjecati i na druge mišiće u tijelu; prilično je tipično da se intenzitet koreje može povećati kada pacijenti izvode neke namjerne pokrete
  • prekomjerna ukočenost mišića
  • mišićne kontrakture
  • ograničenje pokreta očiju
  • smetnja u hodu
  • poteškoće u održavanju ispravnog držanja tijela
  • poremećaji gutanja
  • poteškoća s artikulacijom

Oštećenje stanica živčanog sustava u Huntingtonovoj bolesti dovodi do drugih bolesti osim poremećaja kretanja. Pacijenti mogu imati različite poremećaje izvršnih funkcija, uključujući:

  • poteškoća s obraćanjem pažnje
  • smanjiti stupanj sposobnosti kontrole nečijeg ponašanja (što, između ostalog, vodi do pretjerane impulzivnosti)
  • usporavanje vašeg razmišljanja
  • poteškoća s asimilacijom informacija
  • poremećaji pamćenja

Simptomi Huntingtonove bolesti uključuju i tegobe u području psihičkih poremećaja - najčešći problem u ovom slučaju je loše raspoloženje, koje može biti intenziteta koji odgovara poremećajimadepresivno.

Kod ljudi koji pate od ove osobe, to može dovesti do nemogućnosti osjećaja sreće, osjećaja bespomoćnosti i besmislenog života, kao i apatije, poremećaja spavanja i stalnog osjećaja umora.

Manični i opsesivno-kompulzivni simptomi mogu biti drugi psihijatrijski problemi koje pacijenti s Huntingtonovom bolešću mogu iskusiti.

Simptomi Huntingtonove bolesti obično se razvijaju postupno - nije neuobičajeno da osoba ili osobe oko nje ne primjećuju najranije simptome. Bolest je, međutim, progresivna i s vremenom koje prođe od početka bolesti, pacijenti mogu imati sve više i više tegoba, dok se oni problemi koji su se javljali od početka mogu pojačati.

Huntingtonova bolest: dijagnoza

Uzimajući u obzir koji simptomi mogu biti Huntingtonove bolesti, odmah možemo zaključiti da dijagnosticiranje ovog stanja nije jednostavno – kod osobe koja se bori s gore navedenim tegobama, na primjer, može se posumnjati na depresivni poremećaj ili bilo koji od poremećaji demencije.

Općenito, anamneza je vrlo važna u dijagnozi Huntingtonove bolesti - važno je znati koji su se simptomi pojavili i kojim redoslijedom su se pojavili, kao i da li se njihov intenzitet povećavao tijekom vremena.

Informacija da su neki članovi pacijentove obitelji bolovali od slične vrste bolesti vrlo je korisna u postavljanju dijagnoze.

Kasnije se provodi neurološki pregled u kojem je moguće utvrditi odstupanja u vezi s bolešću (kao što je npr. prekomjerna ukočenost mišića ili smetnja u hodu), ponekad u liječničkoj ordinaciji specijalist može promatrati pojava koreje u bolesnika.

Prije postavljanja konačne dijagnoze, važno je napraviti snimak glave pacijenta (npr. CT ili MRI) kako bi se isključila druga stanja koja mogu dovesti do simptoma sličnih onima u Huntingtonovoj bolesti.

Zapravo, konačna, određena dijagnoza može se postaviti tek nakon što se provedu genetski testovi u kojima se utvrdi da pacijent ima genetsku mutaciju karakterističnu za ovu osobu.

Huntingtonova bolest: liječenje / h2>

Trenutno Huntingtonova bolest ostaje, nažalost, neizlječiva bolest - pacijentima se nudi simptomatsko liječenje s ciljem smanjenja intenzitetabolesti koje doživljavaju.

U slučaju pokreta koreje, njihov se intenzitet može smanjiti zahvaljujući primjeni preparata kao npr. tetrabenazin, amantadin ili sredstva koja pripadaju skupini benzodiazepina i neuroleptika.

U liječenju Huntingtonove bolesti također se koriste pripravci koji se tipično koriste kod pacijenata s Parkinsonovom bolešću, kao i - uz značajno pojačanje simptoma poremećaja raspoloženja - antidepresivi.

Redovita rehabilitacija također je iznimno važna, a u slučaju značajnih problema s govorom, logopedske vježbe se pokazuju vrijednima.

Simptomatsko liječenje doista je trenutno jedino liječenje Huntingtonove bolesti, ali je moguće da će pacijentima biti ponuđene druge terapijske intervencije u budućnosti.

Istraživači još uvijek rade na tretmanima koji bi mogli pomoći pacijentima s ovom jedinicom - na primjer, istraživanje terapije matičnim stanicama koje bi se mogle uvesti u središnji živčani sustav pacijenata s Huntingtonovom bolešću (te stanice bi zamijenile one neurone koji imaju degenerirao zbog bolesti).

Huntingtonova bolest: prognoza

Pacijenti s Huntingtonovom bolešću imaju tendenciju da s vremenom doživljavaju sve više poteškoća u svom svakodnevnom životu - zbog poremećaja kretanja možda neće moći preuzeti profesionalne dužnosti i na kraju im postaje teže obavljati svoje svakodnevne aktivnosti. , kućni poslovi.

Obično, od pojave prvih simptoma bolesti, pacijentova smrt traje oko 20 godina.

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Pročitajte više članaka ovog autora

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Neurologija