Molekularna dijagnostika se sve češće koristi za dijagnosticiranje uzroka mnogih bolesti. Bez obzira na to jesu li naši zdravstveni problemi povezani s metaboličkim bolestima, rakom ili neuspehom u proširenju obitelji, njihovi se uzroci sve više traže u genetskom materijalu. O čemu se radi u takvom istraživanju?

Molekularna dijagnostika( genetsko testiranje ) povećava učinkovitost liječenja i šanse za preživljavanje. Kako bi se identificirale genetske abnormalnosti u ljudskom tijelu, mogu se ispitati stanični kromosomi. To radi citogenetika. Metode molekularne biologije koriste se za procjenu genskih struktura analizom sastava genetskog nositelja informacija, tj. DNK (ponekad i RNA). Praktični učinak znanja iz područja genetskih temelja neoplazme bio je razvoj novih terapija - uklj. molekularno ciljani lijekovi. Drugim riječima, lijek uništava stanice raka sa specifičnim genetskim poremećajem, odnosno DNK koja je na određeni način oštećena. Takva terapija, koja se naziva ciljana terapija, obično je učinkovitija i manje toksična od klasične kemoterapije.

Personalizacija liječenja zahtijeva genetski test prije početka liječenja. Ispravno izveden genetski test će ukazati na pacijente koji imaju priliku imati koristi od odabrane ciljane terapije i one kod kojih molekularni tip raka onemogućuje učinkovito djelovanje istog lijeka.

Molekularna dijagnostika: kako se to radi?

Da bi se postavila točna dijagnoza, dijagnostička metoda mora biti prilagođena parametru koji želimo procijeniti. Postupak je drugačiji za utvrđivanje prisutnosti poznate mutacije, a drugačiji je postupak za traženje nepoznatog poremećaja u genu za koji se sumnja da ima kvar. Korištena metoda također se mora odabrati prema biološkom materijalu koji se ispituje. Stečeni genetski poremećaji, odgovorni za nastanak 80-90% karcinoma, mogu se otkriti samo u malignim stanicama. Stoga se studija provodi analizom materijala dobivenog iz tumorskih stanica. Tumorsko tkivo dobiveno tijekom operacije ili biopsije donosi se u laboratorij. To je slučaj s većinomsolidni tumori. Ako je riječ o leukemiji – odgovarajući materijal za analizu genetskih poremećaja su stanice koštane srži koje se prikupljaju u lokalnoj anesteziji metodom trepanobiopsije (izrezivanje ulomka kosti zajedno sa srži) ili aspiracijskom biopsijom (usisavanje materijala). na pregled). U testovima koji imaju za cilj procjenu osjetljivosti na rak, dovoljno je uzeti krv od pacijenta. To se radi na isti način kao i za morfologiju.

Procjena predispozicije

U slučaju mnogih obiteljskih karcinoma, poznato je koji geni, odnosno njihovi abnormalni (mutirani) oblici, povećavaju rizik od bolesti. Prisutnost takve predispozicije kod zdrave osobe je signal upozorenja, što potiče pažljiviju kontrolu zdravlja, au posebnim situacijama - korištenje specifičnih preventivnih metoda. Također se ispostavlja da će u slučaju nekih nasljednih neoplazmi tijek bolesti i učinkovitost liječenja biti drugačiji u odnosu na istu vrstu raka, ali povremeni, tj. nevezano za oštećenje gena za predispoziciju.

Na tragu mutantnih stanica

Istraživanje genetskog karcinoma trenutno čini otprilike polovicu svih provedenih genetskih istraživanja. Izvode se u tri glavne svrhe. Prvi je dijagnoza bolesti i točna klasifikacija neoplazme. Drugi - precizan odabir metode liječenja. Treća je procjena nasljedne predispozicije za razvoj raka.

Do nedavno su tumori bili razvrstani prema tijeku bolesti (klinička procjena) i pregledu stanica pod mikroskopom (citologija) ili tkiva odstranjenog tumora (histopatologija). Zahvaljujući napretku u znanju o biološkim mehanizmima nastanka i razvoja raka, znamo da se neoplazme "sličnog izgleda" mogu značajno razlikovati u prognozi, na primjer. Mogu postojati genetske razlike između takvih karcinoma, što često određuje izbor liječenja. Trenutno se mnoge leukemije, limfomi i solidni tumori ne mogu jasno klasificirati bez pomoći genetskog testiranja.

Vrijedi znati

Sindrom kratkog popluna

Troškovi genetskog testiranja značajno variraju ovisno o korištenoj metodi, opsegu testa, analiziranom genu ili broju potrebnih postupaka. Zato se mogu kretati od nekoliko stotina do nekoliko tisuća zlota. Nažalost, u Poljskoj se genetski testovi ne nadoknađuju u svim slučajevima. U međuvremenu, u mnogim slučajevima, provođenje genetskih testova omogućilo bi dobro odabrano i ekonomično upravljanje skupim terapijama protiv raka ilirano otkrivanje tumora. Besplatan pristup određenom genetskom testu ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući o vrsti predloženog ciljanog liječenja, odnosno koristi li se kao dio programa lijekova, provode li se klinička ispitivanja u bolnici, te financijskom stanju određenog onkološkog centra. U slučaju dijagnosticiranog karcinoma, odluku o poduzimanju genetskog testa i njegovom usmjeravanju donosi patolog (za postavljanje dijagnoze) ili kliničar (za odabir ciljane terapije). Međutim, treba imati na umu da molekularna dijagnostika ne zamjenjuje, već nadopunjuje druge testove, npr. slikovne (ultrazvuk, mamografija, rendgenske snimke), histopatologiju i druge.

mjesečnik "Zdrowie"

Kategorija:

Istraživanje