Kostmannov sindrom je nasljedni nedostatak imuniteta koji se temelji na vrlo niskoj razini neutrofila. Oboljeli su ljudi iznimno osjetljivi na bilo kakve infekcije, pa čak i na rak. Kako se liječi Kostamannov sindrom i kakva je prognoza za pacijente?
Kostmannov sindromili teškakongenitalna neutropenijaje rijetka bolest koju je 1956. prvi opisao Rolf Kostmann, švedski pedijatar. To je jedan od rijetkih primarnih uzroka neutropenije. Osoba s Kostamnnovim sindromom ima broj neutrofila manji od 500 / mm3 . To znači da je imunitet pacijenta jako oslabljen. Kako se manifestira?
Simptomi kongenitalne neutropenije
Primarna neutropenija javlja se vrlo rijetko - jednom u 100.000 narod. Može se posumnjati u dojenčeta na temelju ponavljajućih infekcija i povišene temperature. Kasnije u životu, bolest može uzrokovati:
- parodontitis i oralna sluznica
- analni čir
- upala pluća
- apscesi i infekcije potkožnog tkiva
- gljivične infekcije kao rezultat terapije antibioticima
- neurološki poremećaji različite težine: od blage psihomotorne retardacije do teške epilepsije
- osjetljivost na autoimune bolesti
- osjetljivost na rak
Dijagnoza Kostmannova sindroma
Kada se sumnja na kongenitalnu neutropeniju, potrebno je isključiti stanja povezana sa stečenom ili sekundarnom neutropenijom ako je moguće. Kod dojenčadi tzv kronična i blaga autoimuna neutropenija koja ne zahtijeva liječenje. Dijagnoza se može potvrditi određivanjem prisutnosti anti-neutrofilnih antitijela, iako nije uvijek konačna.
Kostmannov sindrom je genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđem uzrokovana mutacijom gena HAX1. Autosomno recesivno nasljeđivanje općenito se temelji na činjenici da ako su oba roditelja nosioci defektnog gena, njihovo će dijete imati 25% rizika da će se roditi bolesno.
Da biste postavili dijagnozu, morate napraviti genetsko testiranje. Obavljaju se besplatno u Laboratoriju za imunopatologiju i genetiku Zavoda za pedijatriju, onkologiju, hematologiju iDijabetologija Medicinskog sveučilišta u Lodzu.
Kostmannov sindrom: liječenje
Prije uvođenja rekombinantnih faktora rasta za liječenje, polovica bolesne djece umrla je u prvoj godini života. Novorođenčad je razvila sepsu (sepsu). Trenutno imamo lijek koji svakodnevnom primjenom uzrokuje porast broja granulocita iznad 1000/mm³ kod gotovo svih pacijenata, a posljedično smanjenje incidencije i broja hospitalizacija. To je G-CSF ili faktor koji stimulira kolonije granulocita. Nažalost, kod ljudi liječenih na ovaj način, neposredna opasnost od smrti je smanjena, ali postoji veća vjerojatnost razvoja mijelodisplastičnog sindroma ili akutne mijeloične leukemije.