Mikrocefalija (mikrocefalija) je prirođena malformacija koja dovodi do smanjenja veličine glave, a time i mozga. Posljedično, mikrocefalija je često popraćena obilježjima intelektualne nesposobnosti, kao i drugim poremećajima živčanog sustava. Koji su uzroci i simptomi mikrocefalije? Je li moguće izliječiti ovaj razvojni nedostatak?

Mikrocefalija( mikrocefalija ) jekongenitalni razvojni defektkoji dovodi do smanjenja normalnog veličina glave, a time i - mozga (u mikrocefaliji, težina mozga je manja od 900 g). Stoga osobe s mikrocefalijom u većini slučajeva pokazuju zaostajanje u razvoju (intelektualni invaliditet).

Glava se mjeri odmah nakon poroda - između područja neposredno iznad štitnika obrva do najstražnjeg dijela okcipitalne kosti. Ako je rezultat mjerenja značajno niži od utvrđene norme za određenu dob i spol, to znači mikrocefaliju.

Prevalencija mikrocefalije procjenjuje se na oko 1/1000 ljudi.

Mikrocefalija (mikrocefalija): uzrokuje

1. GENETSKI ČIMBENICI

  • brojčane i strukturne kromosomske aberacije, uklj. trisomija, odnosno prisutnost dodatnog – trećeg – kromosoma. Stoga se mikrocefalija može pojaviti u tijeku bolesti kao što su: Edwardsov sindrom (trisomija 18), Downov sindrom (trisomija 21 – umjerena mikrocefalija) ili Patauov sindrom (trisomija 13), sindrom mačjeg vriska (5p delecija), Wolfov sindrom. Hirschhorn (brisanje 4p);
  • bolesti uvjetovane mutacijama pojedinačnih gena, npr. Rettov sindrom, Seckelov sindrom, Smith-Lemli-Opitz sindrom, obiteljska autosomno dominantna mikrocefalija, autosomno recesivna obiteljska mikrocefalija;
  • bolesti uvjetovane genetskom predispozicijom i čimbenicima okoline (multifaktorske bolesti);

2. NEGENETSKI ČIMBENICI

  • nezarazne bolesti središnjeg živčanog sustava fetusa u pre- i postnatalnom razdoblju (ishemija i hipoksija, krvarenja u živčani sustav, perinatalne ozljede);

Uzrok mikrocefalije može biti virus Zika, koji prenose tigrasti komarci, upozoravaju medicinske službe Brazila,gdje je od početka 2015. godine prijavljeno 3.174 slučaja rođenja djece s mikrocefalijom.

  • kongenitalne intrauterine infekcije fetusa (citomegalija, toksoplazmoza, rubeola, herpes);
  • kemikalije i droge (duhan, alkohol, droge - posebno kokain i opijati, neke droge, npr. antiepileptički lijekovi, kao što su hidantoin ili derivati ​​fenobarbitala, karbamazepin);
  • bolesti majke (dijabetes i majčinska fenilketonurija - mikrocefalija je najčešća i najozbiljnija komplikacija kod djece majki koje boluju od ove bolesti);
  • pothranjenost;

Mikrocefalija (mikrocefalija): simptomi

Mikrocefalija je često povezana ne samo s obilježjima intelektualne nesposobnosti, već i s drugim poremećajima središnjeg živčanog sustava. Oni mogu dovesti do njih, između ostalih intrauterine infekcije. Primjerice, kongenitalnu citomegaliju karakteriziraju, osim mikrocefalije, niska porođajna težina, mikrogirija, mikrogirija, retinitis i koroiditis, gubitak sluha i psihomotorna retardacija. Zauzvrat, kongenitalna rubeola je uzrok, između ostalog, defekti srca i srednjeg uha, kao i katarakte i poremećaji koštanog sustava.

Istraživanja pokazuju da konzumacija alkohola tijekom trudnoće uzrokuje gotovo 2 puta povećanje rizika od mikrocefalije s popratnim drugim malformacijama. To uključuje tzvFetalni alkoholni sindrom , u kojem mikrocefalija koegzistira sa značajnim kognitivnim disfunkcijama, oštećenim fizičkim razvojem i dismorfnim crtama lica.

Zauzvrat, žene koje su pušile tijekom trudnoće rađaju bebe čija je porođajna težina 150-250 grama manja od one novorođenčadi od majki nepušača.

Nasuprot tome, dojenčad majki koje uzimaju više od jednog antiepileptika tijekom trudnoće češće se opaža, između ostalog, ozbiljne malformacije, intrauterina hipotrofija (nenormalan rast djeteta u maternici), hipoplazija (nedovoljna razvijenost) srednjeg dijela lica i prstiju.

Mikrocefalija (mikrocefalija): dijagnoza

Osim tjelesnog pregleda (mjera glave) i snimanja (kompjuterizirana tomografija glave, magnetska rezonancija), provode se i krvne pretrage (kako bi se isključila infekcija). Ako se sumnja na genetski povezanu mikrocefaliju, dijete se upućuje na testiranje kariotipa.

Mikrocefalija (mikrocefalija): liječenje

Liječenje mikrocefalije nije moguće.

Prema mišljenju stručnjakanakloniti se. Maciej Pawłowski, stalni liječnik - pedijatrija

Mikrocefalija je jedan od češćih kliničkih simptoma koji se nalaze u praksipedijatrijski. Nalaze se kada je najveći opseg glave (mjeren između područja neposredno iznad štitnika obrva do zadnje okcipitalne kosti) manji od minus 3 standardne devijacije. Prevalencija se procjenjuje na oko 1/1000 novorođenčadi. Najčešći uzroci mikrocefalije su: neinfektivne bolesti središnjeg živčanog sustava fetusa, kongenitalne intrauterine infekcije fetusa, kemikalije/lijekovi, bolesti trudne majke i sociodemografski čimbenici. Mikrocefalija se također može genetski odrediti, što zahtijeva analizu kariotipa. Nažalost, često se pokaže da premali obim glave dovodi do intelektualnog invaliditeta i drugih poremećaja središnjeg živčanog sustava.

Kategorija:

Zdravlje djeteta