Hemofilija je rijedak genetski poremećaj zgrušavanja krvi. Hemofilija je rijetka bolest koja pogađa 1 od 10 000 ljudi s čestim modricama i produljenim krvarenjem. Samo žene su nositelji defektnog gena, ali uglavnom muškarci pate od bolesti.

Ako zdrava osoba ošteti stijenke krvnih žila (vanjske ili unutarnje) i rana krvari, u roku od nekoliko sekundi tijelo počinje proizvoditi tvari koje se lijepe za krvne pločice u tzv. dekongestivi oštećenih krvnih žila. Tako počinje zgrušavanje krvi (hemostaza) i nakon nekog vremena krvarenje prestaje. Ovo nije slučaj za osobe s hemofilijom.

Hemofilija - što je to?

Osobe s hemofilijom ne proizvode "ljepljive tvari", jedan od faktora zgrušavanja (ili to čine u vrlo malim količinama). Stoga njihovo krvarenje trajedugoi može bitiopasno po život .

Najpoznatija nositeljica hemofilije bila je kraljica Viktorija, koja ju je prenijela na polovicu kneževskih obitelji Europe. Najpoznatiji pacijent bio je Aleksandar, sin posljednjeg ruskog cara.

Hemofilija može biti vrlo rijetka, čak i kod žena. Nedostatak faktora zgrušavanja krvi također se ponekad može vidjeti kod nekih bolesti jetre. Tada je prvi simptom produžena menstruacija i česta krvarenja iz nosa.

Hemofilija - simptomi

Prvi simptomi bolesti mogu se pojavitiodmah nakon rođenjau, ali najčešće se primjećuju nana kraju prve godine životakada beba počne puzati - postaje aktivnija. Roditelji s užasom promatraju da mališan stalno ima nove modrice.

Ova blaga potkožna krvarenja nisu opasna za vaše zdravlje. No, oko druge ili treće godine, krvarenje može početi u unutarnjim organima, mišićima, zglobovima, pa čak i u mozgu. Ozljeda izazvana krvarenjem može se dogoditi u najtrivijalnijim situacijama, npr. tijekom skoka, jačeg srdačnog zagrljaja. Krvarenje u mozgu je izravna prijetnja životu. Tada sudbina djeteta ovisi o vremenu u kojem se daje supstanca za zaustavljanje krvarenja.

Najviše problematičan simptom bolesti je krvarenje u zglobovima. To je poznato kaohemofilna artropatija ,što dovodi do značajnog ili potpunog oštećenjazgloba . Ne samo da zglobna hrskavica prolazi kroz postupnu degeneraciju, već i membrana, sinovijalna tekućina i kosti.

Ako se pacijentu ne da ispravan lijek, incidenti se ponavljaju. Nakon samo nekoliko krvarenja u isti zglob, oštećenje je toliko ozbiljno da osoba postaje ovisna. Sve više zahtijeva njegu i pomoć u jednostavnim aktivnostima kao što su jedenje, odijevanje, a kamoli hodanje. Postaje invalid.

Hemofilija - nasljedstvo

Hemofilija je nasljedna bolest koja je već rođena na svijetu i ne može se njome zaraziti. Prenosi se u genima roditelja, koji sadrže informacije o tome kako će tjelesne stanice funkcionirati.

Ako muškarac ima hemofiliju, a žena ne nosi gen za hemofiliju, nijedan od sinova u njihovoj vezi neće imati hemofiliju. Međutim, svaka kćer će naslijediti oštećeni gen. Ove žene se nazivajunositeljice hemofilije . Oni mogu, ali i ne moraju prenijeti ovaj gen na svoju djecu. Vjerojatnost da će se sin takve žene roditi bolestan je50 posto . Isti postotak vrijedi ako će kćer prijevoznika također biti nositeljica.

Također imažena s hemofilijom . Međutim, to se događa samo kada je otac bolestan, a majka nositelj. U medicini je, međutim, iznimnorijedak slučaj . Postoji i situacija da se dijete rodi s hemofilijom, iako nitko u obitelji od nje nije bolovao. U ovom slučaju,mutacija u genu faktora zgrušavanja krvije odgovorna za bolest. Međutim, to je samo30%svih hemofiličara.

Prvi izvještaji o hemofiliji pojavljuju se u spisima iz1. i 2. stoljeća naše ere .

Hemofilija - tri vrste bolesti

  • Tip A: najčešći oblik bolesti. Oboljeli nemaju dovoljno faktora zgrušavanja krviVIII.
  • Tip B: manje uobičajen. U ovom slučaju postoji nedostatak faktoraIX . Hemofilija tipa A i B uglavnom pogađa muškarce.
  • Tip C: postojiXInedostatak faktora zgrušavanja krvi. Ova vrsta hemofilije uglavnom pogađa Židove Aškenaze - i žene i muškarce

Sva tri oblika bolesti slijede isti tijek, ali se moraju različito liječiti zbog nedostatka različitih faktora zgrušavanja.

Hemofilija - tri lica bolesti

Postoje tri vrste hemofilije: blaga, umjerena iteška. Oblik bolesti ovisi orazini faktora zgrušavanja krvi . U zdrave osobe, razina faktora VIII ili IX kreće se od50 do 150 posto

  • Blagi oblik hemofilije- Ova razina je između5 i 30%normalne aktivnosti faktora zgrušavanja. Ove osobe mogu doživjeti produljeno krvarenje nakon operacije ili kao rezultat ozbiljne ozljede. Međutim, s ovim oblikom hemofilije, ozbiljno krvarenje možda nikada neće doći, ili može krvariti neuobičajeno. Krvarenje se javlja samo kao posljedica ozljede.
  • Umjerena hemofilija- ovo je1-5 postonormalne aktivnosti faktora zgrušavanja. U ovom slučaju, život pacijenta je složeniji. Nakon operacije ili ozbiljne ozljede može doći do produljenog krvarenja. Krvarenje se može pojaviti i tijekom jednostavnog stomatološkog zahvata. Krvarenje se obično događa jednom mjesečno. Međutim, rijetko se pojavljuju bez ikakvog razloga.
  • Teška hemofilija- ovo je1 postonormalne aktivnosti faktora zgrušavanja. U tom slučaju dolazi do čestih krvarenja u zglobove i mišiće. Posebno su osjetljivi zglobovi koljena, gležnja i lakta. Krvarenje se može pojaviti bez ikakvog razloga, a može se pojaviti jednom ili dvaput tjedno.

Hemofilija - liječenje

Postoji učinkovit tretman za hemofiliju. Pacijenti bi trebali stalno primatikoncentrat faktora zgrušavanja krviAli terapija je najučinkovitija kada se lijek započne prije prvog krvarenja, tj. uranom djetinjstvu. Takva profilaksa može spasiti ne samo od invaliditeta, već i dati priliku za obrazovanje, samostalan život, punu neovisnost. Osim toga, kada dijete odraste i nauči živjeti sa svojom bolešću, dopušteno je davati faktor zgrušavanjana zahtjev , a to je kada bi trebao doći do moždanog udara. To se može učiniti zbog njegovih karakterističnih simptoma.

Danas je liječenje hemofilije postalo lakše srekombinantnim koncentratima . Kao rezultat razumijevanja strukture gena, pokazalo se da je moguće proizvesti faktor zgrušavanja ne iz ljudske krvi, već iz kulture odgovarajućih stanica uvođenjem odgovarajućeg gena u njih. To su životinjske stanice koje nakon uvođenja gena počinju proizvoditi potrebne proteine. Od ranih 1990-ih takvi rekombinantni koncentrati zamjenjuju lijekove dobivene iz plazme. Znanstvenike su na rad na rekombinantnim koncentratima prisilile bolesti ranih 1980-ih: HIV ivirus hepatitisa C. Darivatelji krvi nisu testirani, pa su se infekcije kod hemofiličara počele brzo širiti.

Hemofilija - situacija u Poljskoj

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) i Svjetska hemofilička federacija uspostavili suterapijski standardjedinica faktora zgrušavanja krvi koje bi se trebale redovito primjenjivati. Zbog toga se životi bolesnih ne razlikuju puno od života zdravih ljudi. Međutim, pacijentima u Poljskoj daje se nešto više odpolovice ovog standarda . Zašto? Budući da liječnici imaju na raspolaganju ograničenu količinu faktora zgrušavanja, moraju koristiti vrlo štedljive tretmane kako bi osigurali da ga ima dovoljno za sve. To znači da su pacijenti osuđeni nanedovoljno liječenje . Neliječeno, jer ne postoji drugi način liječenja hemofilije. Faktor zgrušavanja krvi ne može se zamijeniti bilo kojom drugom specifičnošću.

Dakle, životni standard osoba s hemofilijom u našoj zemlji ovisi isključivo o novcu. Službeni podaci pokazuju da u Poljskoj više od 2000 ljudi boluje od hemofilije. ljudi (stvarni broj oboljelih može premašiti 3,5 tisuće). Kako je riječ o prirođenoj bolesti, manifestira se u djetinjstvu. Profilaktička primjena faktora zgrušavanja djetetu koje ima 20 kg košta4800 PLNmjesečno. To je previše, kažu dužnosnici koji odlučuju o dodjeli sredstava. I tvrde: korištenje samo terapije na zahtjev, tj. kada se moždani udar već dogodio, npr. unutar zgloba, troši se samo1600 PLN . Ali ovaj "liječenje" - iako jeftiniji - samo zaustavlja krvarenje, a ne sprječava ga. Stoga je oštećenje organa često ozbiljno, a to zahtijeva dugotrajno i specijalističko liječenje. Zašto se ne uzimaju u obzir skupi boravci u bolnici, implantati umjetnih zglobova i na kraju njege i invalidnine? Psihički troškovi pacijenta i njegove obitelji također se ne procjenjuju.

Hemofilija - Pojmovnik pojmova

Hemofilija A- uzrokovana je mutacijom u Xq28 lokusu, što uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja krvi VIII (antemolitički faktor).

Hemofilija B- mutacija u lokusu Xq27.1-q27.2, nedostatak faktora zgrušavanja krvi IX (božićni faktor).

Vaskularni port- trajni potkožni pristup venskim krvnim žilama. Sastoji se od komore sa silikonskom membranom i pričvršćenog katetera koji završava u šupljoj veni blizu njezina izlaza u desni atrij. Lučka komora se obično nalazi u subklavijskoj regiji. Uvođenjem u portnu komoru posebnom iglom dobiva se pristup središnjim venskim žilama kroz koje su moguće i infuzije i aspiracija krvi. Silikonskimembrana se može probušiti više od 2000 puta. Ispravno postavljena i rukovana luka može se koristiti nekoliko godina.

Inhibitori- antitijela (proteini) koje proizvodi ljudsko tijelo za borbu protiv onoga što oni smatraju "stranim". Osoba s hemofilijom može razviti inhibitor koji se bori protiv faktora unesenog u tijelo. Ako su inhibitori vrlo aktivni, uobičajena doza lijeka može postati neučinkovita. Inhibitori nisu vrlo česti. Najčešće se javljaju kod osoba s teškom hemofilijom. Prije operacije ili veće stomatološke operacije liječnici bi trebali provjeriti da osoba koja se želi podvrgnuti zahvatu nema inhibitor faktora zgrušavanja. Za liječenje krvarenja u bolesnika s inhibitorom faktora zgrušavanja koriste se posebni lijekovi. zgrušavanje krvi – prirodni, fiziološki proces koji sprječava gubitak krvi zbog oštećenja krvnih žila. Bit zgrušavanja krvi je prolazak fibrinogena otopljenog u plazmi u rešetku ugruška (fibrina) pod utjecajem trombina. Zgrušavanje krvi je jedan od obrambenih mehanizama tijela kada se prekine kontinuitet tkiva.

Faktor zgrušavanja krvi- skupina tvari (uglavnom proteini i polipeptidi) prisutnih u plazmi, odgovornih za proces zgrušavanja krvi. Dvanaest ih je označeno rimskim brojevima, npr. faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - ioni kalcija. Ostali, otkriveni kasnije, nemaju numeraciju. Svaki faktor zgrušavanja proteina (osim faktora i - fibrinogen) aktivira se enzimskom reakcijom koja uključuje prethodno aktivirani faktor (kaskadni proces).

Rekombinantni lijek- rezultat genetskog inženjeringa.

Lijek za plazmu- napravljen od ljudske krvi.

Hemofilija. Činjenice i mitovi

  • Mit 1 Ako se osoba s hemofilijom ozlijedi, iskrvarit će nasmrt

Kod osoba s hemofilijom, krv se ne zgrušava pravilno i stoga je krvarenje produljeno. Međutim, uz pravi tretman, možemo s lakoćom kontrolirati krvarenje. Općenito, osobe s hemofilijom imaju unutarnje krvarenje. No, ne može se reći da osoba s hemofilijom brže krvari. Ponekad je potrebno malo duže da se zaustavi bilo kakvo produženo krvarenje. Mali rezovi ponekad zahtijevaju pritisak na rezu, a to općenito u potpunosti rješava problem.

  • Mit 2 Osobe s hemofilijom ne mogu se baviti sportom

Osobe s hemofilijom znaju da jačanjem mišića i zglobova,zaštititi ih od krvarenja. Naravno, treba izbjegavati sportove koji uključuju vrlo teške ozljede. Oni su tzv kontaktni sportovi. Ljudi s hemofilijom moraju naučiti živjeti sa svojom bolešću i otkriti što je za njih korisno. Međutim, mogu se – i trebaju – baviti sportom koji je dobar za njihovo zdravlje i stanje.

  • Mit 3 Djeca s hemofilijom moraju ići u specijalne škole

Ovo je jedan od najštetnijih mitova, jer se djeca s hemofilijom razvijaju poput svojih vršnjaka i treba ih tretirati na isti način.

  • Mit 4 Djeca s hemofilijom trebaju nositi kacige i jastučiće cijelo vrijeme

Ovo apsolutno nije istina. Svako dijete, bez obzira na to ima li hemofiliju ili ne, treba koristiti štitnike i kacigu prilikom igranja koje je u opasnosti od ozljeda, poput vožnje bicikla ili klizanja. Skijaši također moraju nositi kacigu.

  • Mit 5 Hemofilija je zarazna bolest

Ne postoji osnova za prihvaćanje takvog stava. Hemofilija je genetska, nasljedna bolest. Međutim, oko 30 posto. pojava hemofilije povezana je s mutacijom gena i nije posljedica tzv obiteljska povijest.

Kategorija:

Kardiologija