Devicov sindrom (poremećaj spektra neuromijelitisa optičkog nerva - NMOSD) je rijetka bolest živčanog sustava u kojoj su oštećeni leđna moždina i optički živci. Posljedično, bolest može dovesti do sljepoće i potpune paralize mišića. Koji su uzroci i simptomi Devicovog sindroma? Kako ide tretman?

Devicov sindrom(poremećaj spektra neuromijelitisa - NMOSD), ili upala optičkog živca i leđne moždine, je demijelinizirajuća bolest živčanog sustava u kojoj je zaštitna ovojnica ( mijelin) oko optičkog živca i leđne moždine.

Devicov sindrom je rijetka neurološka bolest. Epidemiološke studije pokazuju da Devic sindrom pogađa 0,5-4,4 na 100 tisuća. narod. Neurolozi procjenjuju da na 40 osoba s MS-om dolazi jedan pacijent s NMOSD-om. Prosječna dob početka bolesti je 30-40 godina, iako ima slučajeva iu djetinjstvu ili nakon 50. godine života. Žene pate od Devičovog sindroma i do deset puta češće od muškaraca.

Ovu bolest prvi je opisao francuski liječnik, Eugeniusz Devic, krajem 19. stoljeća. Zato je nazvana Devičova bolest ili sindrom. Budući da su njegovi simptomi slični multiploj sklerozi, godinama se smatra oblikom MS-a. Tek 2004. američki neuroimunolozi otkrili su mehanizam koji dovodi do razvoja Devica sindroma, osim mehanizma odgovornog za razvoj multiple skleroze.

Devicov tim - razlozi

Devicov sindrom je autoimuna bolest. Imunološki sustav prepoznaje leđnu moždinu i optičke živce kao prijetnju i proizvodi antitijela nazvana anti-akvaporin 4 (AQP4) protiv ovih dijelova živčanog sustava. Kao rezultat napada antitijela razvija se upala unutar mijelina živca, nakon čega slijedi atrofija i na kraju nekroza samog živca, što je nepovratan proces.

- NMOSD je rijetka autoimuna bolest živčanog sustava koja je posljedica kvara imunološkog sustava koji napada vlastita tkiva, točnije određene dijelove živčanog sustava. Prije samo desetak godina razotkriven je glavni krivac - ova patogena antitijela koja proizvodi tijelo osobei usmjerena protiv specifične molekule smještene uglavnom u optičkim živcima i leđnoj moždini. Ova molekula je akvaporin 4. Kao rezultat napada antitijela na akvaporin 4 dolazi do razvoja upale u optičkim živcima i u leđnoj moždini, stanice koje čine ta tkiva umiru, a razvija se demijelinizacija, pojava tipična za multiplu sklerozu. . U NMOSD-u, međutim, demijelinizacija nema toliko značajnu ulogu kao kod MS-a, a simptomi NMOSD-a nastaju prije zbog upale živčanog tkiva i smrti stanica, objašnjava prof. dr. hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog s Odjela i klinike za neurologiju na Medicinskom sveučilištu u Varšavi.

Devicov sindrom - simptomi

Devicov sindrom se relapsira, tj. nakon prvog napadaja bolesti dolazi do razdoblja (ne predugo) značajnog ublažavanja simptoma. Zatim dolazi još jedan bljesak koji je obično jači od prethodnog. Tijekom "napada" pojavljuju se simptomi koji nastaju kao posljedica upale leđne moždine i upale vidnog živca.

Simptomi Devica sindroma uključuju:

  • pareza ili paraliza donjih udova ili i donjih i gornjih udova
  • povećana napetost mišića
  • senzorni poremećaj
  • jaka bol u udovima
  • paroksizmalni bolni grčevi mišića
  • poremećaji mokrenja i stolice (nastalih zbog disfunkcije sfinktera - skupine mišića koji blokiraju prolaz fecesa/mokraće iz anusa/uretre)
  • bol očne jabučice
  • poremećaj vida (od vizualnog umora i pogoršanja vidne oštrine do potpune sljepoće).

- NMOSD može uključivati ​​i strukturu zvanu moždano deblo, tj. dio živčanog sustava između kralježnice i mozga, stoga simptomi ove bolesti mogu biti potpuno neočigledni, kao što su: uporno štucanje, mučnina, povraćanje, vrtoglavica, bol, paraliza lica, paraliza facijalnog živca, oštećenje sluha, poremećaji gutanja ili poremećaji ravnoteže. Vrlo rijetko se javljaju respiratorni poremećaji koji predstavljaju prijetnju životu bolesnika. Ponekad se tijekom NMOSD-a javljaju simptomi samog mozga: poremećaji svijesti ili kognitivni poremećaji, npr. oštećenje pamćenja, te manje tipični simptomi koji su posljedica oštećenja hipotalamusa, odnosno hormonalnih poremećaja - naglašava prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Devicov tim - dijagnoza

Ako se sumnja na Devičin sindrom, potrebno je obaviti opsežne dijagnostičke pretrage - obično u bolničkom okruženju.

Istraživanje o Devicovoj bolesti je:

  • krvne pretrage na anti-akvaporinska antitijela 4
  • magnetska rezonancija
  • CSF testovi

Rezultati gore navedenih studija razlikuju Devicovu bolest i multiplu sklerozu. To je važno jer neki lijekovi koji se koriste za liječenje multiple skleroze ne samo da ne mogu pomoći kod NMOSD-a, već čak i pogoršati tijek bolesti i stanje pacijenata.

Devic's team - kilometraža

U 10-20 posto Bolesnici s Devičovom bolešću imaju samo jedan recidiv. Relapsirajući tijek, tj. recidivi i remisije, mnogo je češći. Relapsi su obično teži od MS-a i remisija nije potpuna, pa nakon svakog relapsa neki simptomi ostaju, a zatim se pogoršavaju i invaliditet napreduje. - Prirodni tijek NMOSD-a, odnosno kada se pacijent ne liječi, je nažalost vrlo težak. Nakon 5-7 godina od prvih simptoma, polovica bolesnika razvije tešku motoričku invalidnost, u gotovo 3/4 bolesnika - sljepoću na barem jedno oko, a oko 1/3 bolesnika umire. Na sreću, ovu vrlo nepovoljnu prognozu možemo promijeniti pravilnim liječenjem. No, potrebno je što prije postaviti dijagnozu, a samim time i – što prije provesti odgovarajuće liječenje – kaže prof. dr. hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Bit će vam korisno

Devicov sindrom i multipla skleroza (MS)

Ranije se Devicov sindrom smatrao oblikom multiple skleroze (MS). Međutim, konačno je ustanovljeno da su NMO i MS različite bolesti. Razlika između ove dvije bolesti napravljena je na temelju rezultata istraživanja.

  • magnetska rezonancija - kod MS-a promjene se događaju u mozgu, a kod Devicovog sindroma te se promjene događaju u leđnoj moždini
  • pregled cerebrospinalne tekućine - parametri upale kod Devicovog sindroma i odsutnost oligoklonskih traka. Potonji su prisutni kod multiple skleroze

Devicov tim - tretman

Pacijentu se intravenozno daju glukokortikosteroidi, koji inhibiraju aktivnost stanica imunološkog sustava, a time i proizvodnju antitijela. Osim toga, koriste se i drugi protuupalni i imunosupresivni lijekovi.

Liječnik može naručiti i plazmaferezu, tj. pročišćavanje krvi od neželjenih elemenata (u ovom slučaju, autoantitijela). U nekim slučajevima, intravenska primjena imunoglobulina je metoda izbora.

Pacijent također može imati koristi od tzv biološka terapija, tj. antitijela proizvedena primjenom tehnika molekularne biologije (npr. rituksimab, ocrelizumab), narušavajući funkciju B limfocita (stanice koje proizvode antitijela).

- NMOSD tretman je višesmjeran, a njegov je sveobuhvatni cilj poboljšati kvalitetu života pacijenta. Kada dođe do napada, fokusiramo se na liječenje tog napada. Ovaj tretman je u većini slučajeva isti kao i liječenje relapsa MS-a, a najčešće se sastoji od intravenskih kortikosteroida. U nekim situacijama kod pacijenata s NMOSD-om provodimo izmjenu plazme kako bismo uklonili patogena antitijela iz krvotoka. U drugim posebnim situacijama, npr. kod trudnica koje imaju NMOSD i imaju relapse, dajemo intravenske imunoglobuline. - kaže prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - Kod bolesnika nakon recidiva - po potrebi - primjenjujemo simptomatsko liječenje kako bi se minimizirali za bolesnika izraženi simptomi, koji ostaju nakon napadaja bolesti. Naša je uloga također predložiti tretman koji će spriječiti daljnje recidive i inhibirati napredovanje bolesti i razvoj invaliditeta. Ovo je kronični tretman koji se naziva terapija koja modificira bolest. Trenutno se u tu svrhu koriste različiti lijekovi koji se primjenjuju u autoimunim bolestima, npr. u reumatologiji: oralni kortikosteroidi i lijekovi nespecifičnog imunosupresivnog djelovanja. Međutim, ovo nije optimalan tretman. Novi lijekovi iz skupine monoklonskih antitijela koji su se nedavno pojavili na tržištu prilika su za puno učinkovitije liječenje modificiranjem tijeka NMOSD-a. Dobar učinak monoklonskih protutijela u liječenju NMOSD-a potvrđen je kliničkim studijama, a kao kliničari koji se bave pacijentima s NMOSD-om, jako se nadamo da ćemo ih uskoro moći koristiti - kao lijekove s refundacijom - kod naših pacijenata u Poljskoj. Bit će to veliki korak prema poboljšanju učinkovitosti terapije – naglašava prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Važno

Devicov tim - loša prognoza

Više od polovice pacijenata izgubi vid i sposobnost samostalnog kretanja unutar 5 godina od pojave simptoma. Međutim, rano otkrivanje i brzo liječenje poboljšavaju prognozu.

- Devicova bolest je dinamična, nasilna bolest koja brzo dovodi do invaliditeta i često smrti. Dijagnosticira se kod ljudi u najboljim godinama, koji su poslovno, obiteljski i društveno uspješni. U međuvremenu, kvaliteta života osoba s NMOSD-om je loša i može se neočekivano pogoršati preko noći, sprječavajući ih u obavljanju svojih poslova, brizi o djeci ili čak osnovnim svakodnevnim aktivnostima. Pojava čak i jednog napadaja bolesti može dovesti do teških i trajnih neuroloških poremećaja. Zato je toliko važno brzo dijagnosticirati i brzo započeti učinkovito liječenje, što će otežati napredakovu bolest. Trenutačno se takvo liječenje ne refundira, pa postoji hitna potreba za uvođenjem takve naknade. To je od velike važnosti za pacijenta i njegovu rodbinu, ali i za cijelo društvo, jer je neučinkovito liječena Devičova bolest povezana s visokim društvenim troškovima - kaže Tomasz Połeć, predsjednik Poljskog društva za multiplu sklerozu (PTSR), koje također grupira pacijente dijagnosticiran NMOSD.

Kategorija:

Neurologija