Bartterov sindrom je bolest koja spada u tzv. tubulopatije. Sastoji se od kongenitalnog defekta u nefronu i, sekundarno, dovodi do hormonalnih i elektrolitnih poremećaja te acidobaznih poremećaja. Koji su uzroci i simptomi Bartterovog sindroma? Kako ide njegovo liječenje?

Bartterov sindromtiče se strukture bubrega poput Henleove petlje. Ovdje se vrijedi prisjetiti malo fiziologije, jer će tada biti lakše razumjeti ovu bolest. Henleova petlja je jedna od struktura nefrona (osnovna strukturna i funkcionalna jedinica bubrega) i dio je bubrežnog tubula gdje nastaje konačni urin. Svoje ime duguje svom otkrivaču Jakobu Henleu. Nalazi se između proksimalnih i distalnih tubula i sastoji se od silaznog i uzlaznog udova. Cijeli bubrežni tubul obložen je jednoslojnim pločastim epitelom. Epitel silaznog kraka je propustljiv za vodu, dok je epitel uzlaznog kraka propustljiv za ione soli. Urin se tako koncentrira u Henleovoj petlji jer se tijelo opire gubitku vode i velika se količina nje apsorbira iz primarnog urina.

Bartterov sindrom - što je to?

Tubulopatije su rijetka bolest koja uključuje oštećenu tubulnu funkciju bubrega. To dovodi do oštećenja njihove resorptivne ili sekretorne funkcije, pri čemu je sama glomerularna filtracija normalna ili tek neznatno smanjena. Bartterov sindrom spada u kongenitalne tubulopatije. Postoje tri vrste Bartterovog sindroma:

  • Tip I - uzrokovan mutacijom gena koji kodira Na-K-2Cl kotransporter na uzlaznom kraku Henleove petlje;
  • Tip II - uzrokovan mutacijom gena koji kodira ROMK kalijev kanal;
  • Tip III - uzrokovan mutacijom CIC-Kb gena koji kodira kloridni kanal na uzlaznom kraku Henleove petlje.

Bartterov sindrom sastoji se od poremećene apsorpcije natrija u uzlaznom kraku Henleove petlje. To dovodi do brojnih anomalija. Povećana količina neapsorbiranog natrija “bježi” iz tijela, a hiponatremija dovodi do hipovolemije. Hipovolemija zauzvrat aktivira sustav renin-angiotenzin-aldosteron. Povećana koncentracija aldosterona uzrokuje izmjenu natrijevih iona za kalij i vodik u daljnjim strukturama bubrežnog tubula, tj. distalnom tubulu.i sažetak. Hiperkaliurija, što je povećano izlučivanje kalija u urinu, dovodi do hipokalijemije. Hipokalemija, pak, uzrokuje metaboličku alkalozu.

Možemo razlikovati dva oblika Bartterovog sindroma: klasični i neonatalni. U klasičnom obliku, simptomi Bartterovog sindroma mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, a uglavnom se radi o poremećenom tjelesnom razvoju sa značajnim nedostatkom rasta, slabom apetitu, poliuriji i polidipsiji. Osim toga, kod klasičnog oblika Bartterovog sindroma može se pojaviti povraćanje, slabost mišića i mentalna retardacija. S druge strane, neonatalni oblik Bartterovog sindroma, kako samo ime govori, manifestira se odmah nakon rođenja. Karakterizira ga teška poliurija, koja često dovodi do dehidracije. Osim toga, postoji hiperkalciurija, nefrokalcinoza i gubitak natrija i klora s urinom.

Kada treba posumnjati na Bartterov sindrom?

Kao što možete vidjeti, klinički simptomi Bartterovog sindroma su prilično nespecifični i ponekad mogu nalikovati drugim bolestima kao što je dijabetes. Stoga laboratorijske pretrage imaju vrlo važnu ulogu u dijagnostici Bartterovog sindroma. Otkrit će hipokalemiju, nerespiratornu alkalozu ili povećanu aktivnost renina u plazmi. Osim toga, može doći do istodobnog smanjenja krvnog tlaka.

Od čega bismo trebali razlikovati Bartterov sindrom?

Najkarakterističniji simptom Bartterovog sindroma je hipokalemija, pa u diferencijalnoj dijagnozi prije svega treba uzeti u obzir one bolesti koje dovode do kronične hipokalijemije, na primjer:

  • bolesti sa smanjenom opskrbom kalija u tijelu, kao što su anoreksija nervoza, pothranjenost proteina i energije, opskrba "pravilnom" količinom kalija kod bolesnika koji ga gubi u povećanoj količini putem bubrega, probavnog trakta ili koža;
  • pojačan "bijeg" iona kalija u stanice (transmineralizacija), npr. kod alkaloze, aktivacije beta-2 receptora (beta-2-mimetici, povećana aktivnost simpatičkog živčanog sustava, kriza štitnjače), pri konzumiranju fosfodiesteraze inhibitori (npr. kofein ili teofilin) ​​ili primjena inzulina;
  • Gubitak kalija u bubrezima, koji se javlja u primarnom ili sekundarnom hiperaldosteronizmu, Gitelmanovom sindromu, Liddleovom sindromu, Cushingovom sindromu, kongenitalnoj hiperplaziji nadbubrežne žlijezde, proksimalnoj i distalnoj tubulnoj acidozi, hipomagnezijemiji, primjeni diureazikosteroida, gluterikosteroida, gluterikosteroida i glukosteroidnih steroida ili cisplatin;
  • gubitak kalija kroz gastrointestinalni trakt, koji se javlja kod proljeva, povraćanja, VIP osoba ili uzimanja laksativa;
  • gubitakkalij kroz kožu - prekomjerno znojenje i opekline.

Bartterov sindrom - liječenje

Bartterov sindrom je prirođena bolest, stoga je njegovo kauzalno liječenje nemoguće. U simptomatskom liječenju, međutim, oralno dajemo kalijev klorid u količini od 100-300 mmol/d u šest obroka. Ponekad je dodatno potrebna suplementacija magnezija. Korištenjem indometacina, tiamterena ili spironolaktona može se smanjiti gubitak kalija kroz bubrege. Osim toga, može biti korisno koristiti lijekove koji inhibiraju stvaranje renina, kao što su propranolol ili ACEI.

Kategorija:

Urologija i nefrologija