- Mutacije u BRCA genu i rizik od raka
- Mutacije u BRCA genu: indikacije za genetsko testiranje
- Kako i gdje testirati mutaciju BRCA gena?
- Mutacije u BRCA genu: ne morate se razboljeti
Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Postoji li krvni test za rak? Zahvaljujući genetskim pretragama krvi, mogu se otkriti mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 i poduzeti odgovarajuće preventivne mjere, bilo u obliku stalnog praćenja zdravlja ili preventivne mastektomije. Mutacija gena BRCA1 i/ili gena BRCA2 može biti nasljedna i povećava rizik od razvoja raka dojke ili jajnika.
Krvni test za rakzapravo je genetski test koji ima za ciljotkriti mutacije u BRCA genu. Geni BRCA1 i BRCA2odgovorni su za odgovarajući broj staničnih dioba. Ako mutiraju, stanica se počinje nekontrolirano dijeliti, a stanice kćeri također sadrže mutaciju i dijele se brzo i nekontrolirano. Što je još gore, mutacija gena BRCA može biti naslijeđena, povećavajući vjerojatnost razvoja raka dojke ili jajnika u sljedećim generacijama. Mutirani BRCA gen može se naslijediti od majke i bake - također od oca, koji, bez da sam boluje od raka dojke, posreduje u prijenosu defektnog genetskog materijala.
Mutacije u BRCA genu i rizik od raka
Mutacija gena BRCA1 i/ili gena BRCA2 javlja se u oko 0,1 posto slučajeva raka (1 na 1000 ljudi). Kod osoba koje spadaju u rizičnu skupinu (česti slučajevi raka dojke i/ili jajnika, ili obiteljska anamneza raka dojke ili debelog crijeva u muškarca), potrebno je provesti genetski test.
Rizik od razvoja raka kod žena s jednom od BRCA mutacija je 30-80 posto za rak dojke, 11-40 posto za rak jajnika i oko 10 posto za rak jajovoda i peritoneuma. Međutim, treba imati na umu da je samo oko 3 posto svih slučajeva raka dojke i oko 14 posto svih slučajeva raka jajnika uzrokovano mutacijom BRCA gena.
Mutacije u BRCA genu: indikacije za genetsko testiranje
Genetski test krvi na mutaciju BRCA gena trebaju obaviti žene koje:
- je imao slučajeve malignih neoplazmi u obitelji - karcinom dojke i jajnika u žena ispod 50 godina, rak dojke, rak prostate, kolorektalni karcinom u muškaraca,
- koristite hormonsku kontracepciju,
- imaju bilo kakve promjene na grudima.
Kako i gdje testirati mutaciju BRCA gena?
Uzorak se uzima za analizukrv. Test provode onkološke genetske klinike. Besplatno je ako je pacijent u opasnosti. Privatno košta oko 400 PLN. Ako pokaže da žena ima mutirani gen, njezin je rizik od razvoja raka dojke puno veći (do 80 posto) nego kod drugih žena. Međutim, ne mora se razboljeti. Testovi mutacije BRCA1 i BRCA2 također su uključeni u sve bolesnice s rakom dojke mlađe od 50 godina i sve bolesnice s rakom jajnika. Ako je pacijent otkrio mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2, slične testove treba provesti i na njegovoj rodbini.
Mutacije u BRCA genu: ne morate se razboljeti
Žena koja zna da je nositelj gena BRCA1 trebala bi se pobrinuti za profilaksu: odustati od hormonske kontracepcije, redovito se podvrgavati pregledima i mamografiji nakon 35. godine života. Preventivna mastektomija također može biti rješenje. Mnogi genetičari smatraju da nositelje ovog gena koje razviju rak dojke također treba poticati da uklone zdravu dojku tijekom prve operacije. Osim toga, genetičari preporučuju podvezivanje jajovoda ili uklanjanje jajnika ženama starijim od 40 godina. Takvi tretmani su osmišljeni da smanje učinke estrogena, koji mogu pridonijeti nastanku novog raka. Isključivanje ovih organa i uzimanje lijeka koji se zove tamoksifen smanjuje rizik od raka dojke za gotovo 80 posto.