Trombofilija, ili hiperkoagulabilnost, je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka u krvnim žilama. To je stanje opasno po život jer ugrušci mogu putovati krvotokom do mnogih organa, na primjer, uzrokujući plućnu emboliju, moždani udar ili srčani udar. Tromobofilija također može doprinijeti pobačaju. Koji su uzroci i simptomi trombofilije? Koji je tretman?

Trombofilija , inačehiperkoagulabilnostili sindrom povećane koagulacije, je nasljedna ili stečena sklonost stvaranju ugrušaka (ugrušaka) unutar dubokih vena ili (rjeđe) arterije koje sprječavaju ili ometaju pravilan protok krvi.

Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - uzrokuje

1.Kongenitalna trombofilija - uzroci

Najčešći uzrok nasljedne trombofilije (nasljedne tromboembolije) je mutacija gena faktora zgrušavanja V, poznata kao prisutnost faktora V Leidena. Učestalost leidenskih mutacija u genu faktora V u poljskoj populaciji procjenjuje se na 5%.

Ostali uzroci nasljednog zgrušavanja krvi uključuju mutacije u genu za protrombin 20220A ili nedostatak jednog od tri proteina koji sprječavaju zgrušavanje: proteina C, proteina S i antitrombina III.

Kongenitalna trombofilija nasljeđuje se prvenstveno na autosomno dominantan način. To znači da se geni nasljeđuju bez obzira na spol – i muškarci i žene mogu nositi gen s mutacijom. Osim toga, dovoljno je prenijeti samo jednu kopiju gena koji određuje pojavu bolesti da bi se pojavili simptomi bolesti.

2.Stečena trombofilija - uzroci

  • imunološke bolesti i sistemske bolesti vezivnog tkiva, uključujući: antifosfolipidni sindrom, sistemski eritematozni lupus, reumatoidni artritis, dermatomiozitis;
  • infekcije i upale, uključujući ulcerozni kolitis, Crohnovu bolest;
  • karcinom i kemoterapija, uključujući: leukemije, limfome, kolorektalni karcinom, rak pluća;
  • hiperhomocisteinemija (višak homocisteina) povezana sa zatajenjem bubrega, hipotireozom ili liječenjem antagonistima folne kiseline;

Pročitajte također: Češće pogađa žene. Kako spriječititromboza?

Trombofilija - čimbenici rizika

Čimbenici rizika za nastanak krvnih ugrušaka kod ljudi koji se bore s trombofilijom su:

  • trudnoća i puerperij;
  • uzimanje kontracepcijskih lijekova;
  • hormonska nadomjesna terapija;
  • imobilizacija, npr. dugo sjedenje u avionu ili automobilu, dugotrajni, višednevni odmor u krevetu;
  • trauma;
  • operacija;
  • pušenje;
  • preko 60;
Važno

Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - komplikacije

Kongenitalna trombofilija povezana je s povećanim rizikom od tromboze u cerebralnim venama, trbušnim venama (najčešće portalne i hepatične vene) i venama gornjih udova, kao i s opstetričkim komplikacijama - posebno pobačajima u drugom i trećem tromjesečje i mrtvorođenče.

Zauzvrat, ljudi s nedostatkom proteina C ili S proteina imaju povećan rizik od tromboembolijskih događaja u arterijskom sustavu, posebno moždanog udara.

Nasuprot tome, pacijenti s faktorom V Leiden i nositelji varijante 20220A protrombinskog gena imaju povećan rizik od infarkta miokarda.

Komplikacije se najčešće javljaju kada se genetskoj predispoziciji doda dodatni okolišni čimbenik (npr. trudnoća i puerperij, korištenje kontraceptiva, itd.).

Prema mišljenju stručnjakadr. hab. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. med., specijalist kliničke genetike

Kod žena koje su doživjele uobičajene pobačaje (ovisno o dobi trudnoće - 1. ili 2. tromjesečje) - analiza faktora V Leiden, mutacija u protrombinskom genu, kao i analiza odabranih mutacija u MTHFR i PAI- I gene treba izvesti ili ANXA5.

Trombofilija - simptomi

Najčešći simptom kongenitalne trombofilije je duboka venska tromboza donjih ekstremiteta. Trombofilija je prepoznata kao jedan od glavnih čimbenika rizika za vensku tromboemboliju. Otkriva se u 41 posto. bolesnika s dubokom venskom trombozom. Rizik od tromboze najveći je u bolesnika s nedostatkom antitrombina.

Bolest se najčešće javlja kod mladih ljudi, prije 45. godine života.

Hiperkoagulacija se može posumnjati i kada je pacijent ili njegova/njezina obitelj imali tromboembolijski poremećaj, epizodu plućne embolije ili moždani udar u mladoj dobi, kao i kod mrtvorođenosti ili pobačaja bez ikakvih malformacija nakon prvog tromjesečja trudnoća

Pročitajte također: Saznajte uzroke krvarenja u prvoj polovici trudnoće

Trombofilija - dijagnoza

Izvode se testovi zgrušavanja krvi. koagulogram.

trombofilija -tretman

U slučaju hiperkoagulabilnosti, uzimaju se lijekovi za razrjeđivanje krvi i smanjenje njezine sklonosti zgrušavanju.

Dva najpopularnija sredstva za razrjeđivanje krvi su heparin i acenokumarol. Heparin je brz i kratkotrajan, pa se obično daje osobama s hiperkoagulabilnošću, kojima su lijekovi za razrjeđivanje potrebni samo u posebnim situacijama u kojima postoji veća vjerojatnost stvaranja ugrušaka u tijelu (na primjer, u bolnici nakon operacije, kada putuju automobilom ili u avionu duže vrijeme ili kada su trudni)

Acenocoumarol se često koristi dulje, čak i cijeli život, stoga će biti lijek koji se preporučuje osobama koje se bore s kongenitalnom trombofilijom. Primjena potonjeg lijeka zahtijeva liječnički nadzor. Također je vrijedno znati da acenokumarol stupa u interakciju s različitim lijekovima. Osim toga, ne smiju ga uzimati trudnice.

Sonda

Kategorija:

Kardiologija