- Bilo je vremena kada sam se osjećao kao da sam izgubio život. Ništa drugo nisam mogao učiniti, Kuba je svaki tjedan postajala sve slabija, a mi smo čekali da lijek bude dostupan. Eksperimentalni lijek koji još nije bio dostupan na tržištu, ali smo već znali da pomaže, kaže Małgorzata Skweres-Kuchta. Njezin sin se bori s CLN2, također poznatim kao "dječja demencija". Ova neizlječiva bolest dovodi do potpunog invaliditeta, gubitka osnovnih funkcija i na kraju … smrti u roku od nekoliko godina.

Iako je danas CLN2, ili ceroidolipofuscinoza neuralnog tipa 2, za Kubinu mamu ne tako čudno ime kao što je bilo prije nekoliko godina, to je još uvijek ime čudovišta s kojim je njezin 9-godišnjak sin se bori vrlo neravnomjerno.

- Kolokvijalno se zove "dječja demencija", a ne vezuje se za početak života, kada je još sve pred vama, puno toga za doživjeti i okusiti - kaže gospođa Małgorzata.

Ona također ne krije činjenicu da se ovo ime povezuje uglavnom s okrutnošću.

Cijeli svijet se ruši kao kuća od karata

- Imate fantastično dijete, puno energije, ono uči, razvija se i u nekom trenutku, ne zna se iz kojeg razloga, vještine koje je do sada stekao, jednu po jednu, alarmantno brzim tempom . Obično počinje iznenadnim napadom epilepsije, u roku od nekoliko mjeseci dolazi do problema s hodanjem, nekontroliranih padova, a zagonetke iz vaših omiljenih zagonetki više nisu zabavne, vaše dijete ne razumije što se događa, ni vi… - kaže on.

Dodaje da kada se dijagnoza konačno pojavi, cijeli svijet se sruši kao kuća od karata. Ovo nije dijagnoza koju ste željeli …

- Ovo je također trenutak kada bolest juri kao luda. Sa 5 godina dijete ne može hodati, gubi vid, zadnji put kad čujete riječ "mama". Nekoliko mjeseci kasnije, problemi s gutanjem zahtijevaju gastrostomiju. Napadaji epilepsije se pogoršavaju, mioklonusi se trzaju, distonije se uvijaju… tako jako da samo jako boli. Dođe vrijeme kad ne čuješ ni plač, jer i bolest oduzima tu vještinu. Ali ne percipira bol. Ovu bol "čitaju" samo roditelji. - kaže on.

Jakub je započeo liječenje neposredno prije svog 7. rođendana. Nakon dvije godine terapije njegovo stanje je stabilno. Priznaje da što prije krene s terapijom, veće su šanse za normalnuživot.

- Znate da je 10. rođendan vašeg djeteta možda posljednji jer je to prosječno vrijeme preživljavanja za djecu koja pate od ovog stanja. Na Kubi je bolest već izazvala veliki haos, potpuno je ovisna, ali nije stigla ući u najokrutniju fazu - naglašava Małgorzata.

Organizam kao kanta za smeće

CLN2 je neurodegenerativna bolest. Što to znači?

- Oštećene su strukture središnjeg živčanog sustava. Kada dijete u pravilnom razvoju povećava svoje kognitivne sposobnosti i razvija se njegov mozak s godinama, kod djece koja pate od ovog stanja, živčane stanice počinju atrofirati, oboljevati, umirati, mozak se povlači, a samim time dijete biva lišeno vještina i funkcija. koje su do sada razvijene - objašnjava prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, voditeljica Odjela za razvojnu neurologiju, Medicinsko sveučilište u Gdanjsku.

Naglašava da jeBattenova bolest , kako se također naziva CLN2, metabolička bolest.

- Temelji se na činjenici da djetetov organizam ne proizvodi enzim koji iz njega uklanja nepotrebne masne i proteinske naslage. Njihov višak čini ljudsko tijelo svojevrsnim smećem, a ono što nije uklonjeno iz njega počinje pustošiti živčani sustav. Ubija naknadne neurone, a time isključuje naknadne sposobnosti i funkcije – objašnjava prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Dodaje da napredovanje bolesti ne ovisi samo o razini ovog neproizvedenog enzima, već i o brzini stvaranja i odlaganja otpada.

Živo srebro koje se srušilo

Na Kubi je prvi simptom također bila epilepsija. Dobio ga je dan prije svog trećeg rođendana. Bio je studeni 2013.

Małgorzata priznaje da to nije bio običan napad. Trajalo je skoro 30 minuta, završilo je povraćanjem.

- Tek sada, kada u svojoj glavi slažem ove životne zagonetke, mogu reći da su se neki uznemirujući simptomi pojavili ranije. Objasnili smo ih tada činjenicom da se svako dijete ne mora razvijati kao knjiga u svakoj fazi svog života. Kuba je bila pravo srebro, koje je odjednom malo zapelo u ovom razvoju - kaže.

Nije uvijek čuo što mu majka govori, a u rječniku mu se nije pojavljivalo toliko novih riječi kao prije. Velike plave oči koje su bile karakteristične za dječaka djelovale su kao da ne vidi sliku ispred sebe nego sa strane. - Mislila sam da je samo vidna mana, ali pregled nije potvrdio ništa uznemirujuće - prisjeća se.

Kada se prvi put pojavioNapad epilepsije, liječnici su naredili pričekati razvoj događaja.

- Prvi napad ne mora ništa značiti. Proces odabira lijekova, posebno kod tako male djece, je u tijeku. Napadi su se ponavljali, bili su sve češći, no unatoč tome, Kuba je tijekom prve godine bolesti znatno napredovala u razvoju. Međutim, polako su se pojavili poremećaji u motoričkim sposobnostima. Nije hodao nego se "šuškao", bojao se ići uza stepenice, ruke su mu bile slabije, slučajno je pao, kao da mu tijelo na trenutak gubi ravnotežu i stabilnost - opisuje Małgorzata.

Sjeća se da je u to vrijeme bila najosjetljivija na bespomoćnost. Iako priznaje da je pokušala biti strpljiva i ponizna pred naknadnim dijagnozama, oprečne informacije o bolestima njegovog sina izazivale su sve veću nervozu i tjeskobu.

- Još se nije znalo od čega Kuba boluje - kaže.

Sama je tražila informacije. Naišla je na blog koji vodi majka djevojčice koja se borila s Battenovom bolešću.

- Na njezinim fotografijama vidio sam mnogo sličnosti sa stanjem na mojoj Kubi. Međutim, moja majka je pisala o promjenama u rezonanciji glave koje su karakteristične za CLN2. Na Kubi ih tada nije bilo vidljivo. To je zbunilo i mene i doktore - prisjeća se.

Człapie, pomalo kao patka

Dječakove roditelje doveo je do traga metaboličke bolesti liječnik koji mu je pregledao sluh. - Istaknula je da Kuba stavlja noge na široku podlogu, šuškajući se, pomalo kao patka. Prije je slobodno trčao - sjeća se gospođa Małgorzata.

Konačno, Kubi je dijagnosticirana kada je dječaku bilo 4 godine i 4 mjeseca. - Prema riječima liječnika, stanje mu je još uvijek bilo prilično dobro. Trčao je, slagao svoje omiljene zagonetke, jasno govorio. Najveći problem su bili njegovi nekontrolirani padovi - kaže Małgorzata.

Bio je ožujak 2015. Pet mjeseci kasnije, Kuba više nije mogao samostalno hodati, nije mogao čvrsto držati žlicu u dršci. Kada je imao 5 godina, prestao je govoriti, slabo je vidio i nije mogao ostati uspravno. - Užasno je plakao, budio se noću, imao problema sa zaspati - prisjeća se gospođa Małgorzata.

Pokazalo se da umjesto da mu pomogne, jedan od antiepileptika truje tijelo. Pet tjedana Kuba je bio na intenzivnoj. Napetost mišića izazvala je groznicu od 40 stupnjeva, puls mu nije pao ispod 180, a tijelo mu je, kako se prisjeća Małgorzata, bilo "savijeno kao banana".

Liječnici nisu znali što se događa i kako pomoći dječaku. Stavili su ga u komu da se tijelo malo odmori. U pomoć su priskočili liječnici iz Hamburga. Upravo su oni na temelju dva slična slučaja došli do zaključka darazlog za ovakvo stanje stvari na Kubi je lijek za epilepsiju.

- Odlučio sam odmah ukinuti lijek protiv volje liječnika koji su nas liječili u Poljskoj. Na vlastitu odgovornost. Bila je to dobra odluka - kaže.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska potvrđuje da su glavni simptomi bolesti epileptički napadaji, suspenzija, zaostajanje u intelektualnom razvoju, problemi s govorom i motoričkim vještinama, uključujući hodanje.

- Sljedeći su također grčevi mišića, oštećenje vida. Svake sljedeće godine od trenutka postavljanja dijagnoze dijete osjeća sve više fizičke patnje, njegova neovisnost blijedi, a ovisnost o skrbnicima raste. Uostalom, djetetu je potrebna stalna 24-satna skrb, a to isključuje jednog od roditelja iz profesionalne aktivnosti - kaže ona.

ističe da CLN2 nije izlječiva bolest, a u Poljskoj dijagnoza ove bolesti daje malo prostora za manevar. Jedna doza lijeka košta oko 25.000 eura, a pacijentima su potrebne dvije mjesečno.

- Liječenje koje može zaustaviti napredovanje bolesti ne nadoknađuje se u našoj zemlji. Roditelji većine od 20-ero djece koja se bore s ovim stanjem otišli su u Njemačku, gdje su dobili posao, osiguranje i tako spašavali svoju djecu - objašnjava. Dodaje da se u Poljskoj još razgovara o refundaciji, ali put do toga je dug i dug. "Vjerujem da će se to na kraju dogoditi", kaže ona.

Prelazak u Njemačku

Enzimska nadomjesna terapija o kojoj profesor govori je Cerliponase Alpha. U lipnju 2022. ova je terapija odobrena u EU, a u travnju iste godine odobrena je od strane FDA kao dostupna bez dobnih ograničenja.

- U ovoj terapiji, enzim, koji djetetov organizam ne proizvodi, primjenjuje se izravno u moždane klijetke. Akumulirana zaliha ove tvari podržava normalan metabolički proces - objašnjava ona.

Doza od 300 mg mora se primijeniti svaka dva tjedna. - Ovo je jedina šansa u ovom trenutku da će ta djeca moći živjeti i da se zaustavi napredak njihove bolesti. Ne možemo reći što će biti za 20 godina, jer u ovoj bolesti ne možemo razmišljati dugoročno, važno je ovdje i sada, sljedećih dana ili tjedana - kaže profesor.

Dodaje da je učinkovitost terapije za sada zadovoljavajuća. Jedno europsko kliničko ispitivanje pokazalo je da je primjena enzima usporila bolest u 20 od 23 pacijenta i da se dobro podnosi. Nitko nije prekinuo liječenje zbog nuspojava.

Kubini roditelji također su odlučili otići u Njemačku. Međutim, prošla je od dijagnoze do liječenja komercijalno dostupnim lijekomdvije godine. – Nismo imali većih problema s promjenom mjesta stanovanja. Trljali smo se do smrti, borili se za život našeg djeteta. Osim toga, dugi niz godina smo povezani sa Szczecinom, dakle tik uz granicu - kaže gospođa Małgorzata.

Prije nego se pojavila prilika za liječenje u Njemačkoj, Kubini roditelji pokušali su ga kvalificirati za eksperimentalnu terapiju američke farmaceutske kompanije.

"U najgorem slučaju, nismo mislili da će lijek ponovno biti racioniran. Prije 20 mjeseci, kada je Kuba još bila u dobroj formi, čuli smo da nema dovoljno lijeka za sve i da će selekcija biti neetično, pa moramo čekati.Danas se ista selekcija pokazala etičnom, a naš sin je previše propao da bi bio isplativ ulagati u njega.Nećemo odustati - "ulagat ćemo" u Kubu, bez obzira na sve stanje u kojem se nalazi. Mozak je nepredvidiv. A Kuba je naš kisik "- napisala je Małgorzata na blogu "Platynowy Chłopczyk" osnovanom tijekom borbe za zdravlje njenog sina.

- Odakle dolazi ovo ime? - Pitam.

- Pogledaj mu samo kosu. Ona sve objašnjava - kaže gospođa Małgorzata. Zaista, Kubina kosa ima prekrasnu platinastu boju.

Šansa za liječenje Kube došla je tek 2022. - Mislim da smo imali veliki dar za uvjeravanje, jer su liječnici odlučili u program uključiti i 7-godišnje, teško bolesno dijete - prisjeća se dječakova majka.

Male stvari koje vas čine sretnima

Uvjerena je da, iako Kuba još uvijek ne hoda i ne vidi, terapija kojoj je bio podvrgnut bila je spas. Stanje mu se nije pogoršalo. - Ono što običnom smrtniku koji se nije susreo s ovim problemom može se činiti sitnicom, za nas je prekretnica - kaže.

Iako Kuba još uvijek zahtijeva stalnu njegu, a aktivnosti poput jedenja ili pijenja na usta mu oduzimaju puno vremena, moguće ga je rehabilitirati i raznim terapijama koje utječu i na njegovo fizičko stanje i na cjelokupni razvoj.

- Ovaj tretman je smirio naše živote, jer je do sada svaki sat bio stvarno nepredvidiv. Možemo raditi po nekoliko sati dnevno, izlaziti iz kuće, a već smo bili u fazi kada je to bilo gotovo nemoguće - kaže Małgorzata.

Zahvaljujući terapiji, ne mogu samo sami ići u šetnju ili u restoran, već i njih troje. - U malim stvarima nalazimo puno zadovoljstva, priznaje Małgosia. Drago joj je što se Kuba može nasmiješiti i svojim izrazom lica signalizira kada ga nešto boli ili da mu se nešto ne sviđa.

- Imamo svoj jezik, način komunikacije. Znamo da voli crveni boršč i juhu od bundeve, a nevoli kelj, kaže.

Kuba voli sve vrste aktivnosti vezane uz glazbu. Ona voli masažu.

- Mislim da je po mojoj majci - šali se gospođa Małgorzata. Drago joj je što Kuba sve više hoda uz pomoć posebne opreme. - Imamo zajedničke noge tijekom ove šetnje. Moj korak je njegov korak. Iako je na početku bio pomalo zbunjen što se događa, danas se vidi da mu se to jako sviđa - kaže Małgorzata.

Iako Kuba nekoliko godina nije izgovorio nijednu riječ, sada ispušta zvukove. - Nismo ih prije čuli. Pojavljuju se tek sada i nisu slučajni, pojavljuju se logično pod određenim okolnostima, npr. kada na trenutak ostane sam u sobi, kaže kao da govori "bok, molim te vrati se" - kaže.

Problem je podijeljen na dva

Priznaje da se ne bi mogla nositi sama. Ima ogromnu podršku u svom suprugu i ocu Kubi. - Radost doživljena u dvoje je dvostruka radost, a tuga podijeljena na dvoje je upola manja. Sveta istina - priznaje.

Odakle snaga za brigu o bolesnom djetetu? Ona sama ne poznaje. Šali se da bi, da može, rado kupila nešto od toga u trgovini iza ugla.

Briga o Kubi zahtijeva od nje i njenog supruga vrlo dobru organizaciju vremena i profesionalnih aktivnosti. Ritam dana određuju rehabilitacijske aktivnosti njihova sina, koje imaju još više smisla budući da se on liječi. Kubin način života je sasvim redovit, mora se hraniti i rehabilitirati svaka tri sata, ali tako da se ne osjeća preopterećen i umoran. S njim naizmjence radi nekoliko fizioterapeuta.

- Uvijek je netko od nas u blizini. Tu smo kad Kuba vježba. Za djevojke koje rade s njim, to je i svojevrsna sigurnost u slučaju da se dogodi nešto nepredvidivo - objašnjava Małgorzata.

Posljednje godine, kako Małgorzata kaže, promijenile su se puno u svim sferama njihovih života.

- Neke stvari jesmo morali reorganizirati, ali imamo jedno dijete, cijeli naš svijet - kaže. Jedna od tih stvari bila je i profesionalna aktivnost.

Kubina majka je istraživačica, bavi se ekonomijom i menadžmentom. Prije nego se Kuba razboljela, radila je na temi razvoja inovacija i poduzetništva, procjene učinkovitosti ulaganja.

Ova iskustva prenijela je na područje zdravstvene zaštite i upravljanja široko shvaćenim sustavom podrške osobama s rijetkim bolestima. Također je bila uključena u projekt za povećanje svijesti o rijetkim bolestima, uključujući CLN na poljskoj strani.

- U Poljskoj ne postoji organizacija koja se bavi ljudima poput Kube, a svake godine našoj se grupi pridruži 2-5 obitelji s dramomovu strašnu dijagnozu. Sada pokušavamo stvoriti takvu organizaciju u suradnji s njemačkim kolegama. Sjedim do ušiju u ovoj bolesti i znam koliko prepreka treba svladati. Radim to za Kubu, ali ne samo to. U Poljskoj liječenje rijetkih bolesti ostavlja mnogo da se poželi. Dvije godine se CLN2 liječi u Europi, u Poljskoj se godinu dana obrađuje zahtjev za nadoknadu, a sve više obitelji odlazi - objašnjava.

Da ne bude gore

Priznaje da joj gluma za osobe s rijetkim bolestima daje dodatni udarac i ne dopušta joj da misli da je "beznadno".

- Bilo je vremena kada sam se osjećao kao da sam izgubio život. Ništa drugo nisam mogao učiniti, Kuba je svaki tjedan postajala sve slabija, a mi smo čekali da lijek bude dostupan. Eksperimentalni lijek koji još nije bio na tržištu, ali smo već znali da pomaže. Danas, dvije godine nakon uključivanja u terapiju, kada smo se uhvatili za "komad" nade, ne razmišljamo previše. Bolest je usporila, Kuba je tu, trebamo mi, od ovoga živimo – kaže.

Razmišlja li o sljedećoj bebi? - I suprug i ja nosioci smo genetske greške pa je rizik da se bolesno dijete ponovno rodi čak 25 posto. Postoje razne mogućnosti, ali za sada ne razmišljamo o tome - kaže.

Na pitanje o svojim snovima, kratko odgovara: "Voljela bih da nije gore nego što je sada".

Kategorija:

Ostalo