Kongenitalna sferocitoza je najčešće dijagnosticirana nasljedna hemolitička anemija. Tijekom bolesti crvena krvna zrnca (eritrociti) poprimaju sferni (kuglasti) oblik umjesto normalnog bikonkavnog oblika, što pospješuje njihovo uništavanje. Koji su uzroci i simptomi kongenitalne sferocitoze? Koji je njegov tretman?

Kongenitalna sferocitoza , također poznata kao kongenitalna hemolitička žutica ili Minkowski Chauffardova bolest, je bolest čija je bit nedostatak proteina odgovornih za održavanje pravilnog oblika crvenih krvnih stanica. Posljedično, eritrociti poprimaju sferni (sferični - otuda naziv sferocitoza) oblik, umjesto pravilnog bikonkavnog oblika, što pogoduje njihovom lakom uništenju u slezeni.

Kongenitalna sferocitoza je najčešće dijagnosticirana kongenitalnahemolitička anemijau sjevernoj Europi i Sjevernoj Americi. Javlja se s učestalošću od oko 1 slučaja u 2000-5000 poroda. Bit ove vrsteanemijeje prekomjerna razgradnja crvenih krvnih stanica i smanjeno vrijeme preživljavanja (eritrociti normalno žive 100-120 dana).

Kongenitalna sferocitoza - uzroci

Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kodiraju strukturne proteine ​​(proteine ​​membrane i citoskeleta) crvenih krvnih stanica. Genetski defekt dovodi do kvantitativnih (obično manjkavih) i/ili kvalitativnih abnormalnosti ovih proteina, što rezultira poremećajima u strukturi stanične membrane crvenih krvnih stanica. Ove krvne stanice su manje fleksibilne i teško im je putovati kroz krvne žile. Kao posljedica toga, oštećena crvena krvna zrnca zadržavaju se u retikuloendotelnom sustavu slezene i potom uništavaju.

Kongenitalna sferocitoza u oko 80% slučajevi se odvijaju u obiteljima. U većini slučajeva (75%) bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da trebate naslijediti samo jedan defektni gen da bi se on mogao razviti. U drugim slučajevima, bolest se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo (što znači da mutirani geni moraju biti naslijeđeni od oba roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti) ili je rezultat de novo mutacija (mutacija u genetskom materijalu, ali nije naslijeđena od roditelja, već se ponovno pojavljuje).

Kongenitalna sferocitoza - simptomi

Blagi oblik bolesti možebiti asimptomatski ili imati opće simptome anemije, kao što su teška slabost, poteškoće s koncentracijom, vrtoglavica, osjećaj ubrzanog rada srca.

Umjereni oblik koji se očituje žuticom, tamnom mokraćom, povećanjem slezene i jetre, te žučnim kamencima - to su značajke hemolitičke anemije. Ovi se simptomi najčešće pojavljuju već u ranom djetinjstvu.

Teški oblik karakterizira jaka žutica i bol u trbuhu u području žučnog mjehura. Njima se mogu pridružiti značajke karakteristične za sferocitozu, odnosno poremećaji u razvoju kostiju (gotičko nepce, toranj lubanje, široka baza nosa). Defekt u genima također može uzrokovati poremećaje vida i sluha (široki raspon očnih jabučica).

Važno

Kongenitalna sferocitoza može dovesti do hemolitičke krize

U tijeku nasljedne sferocitoze (kao i kod svake druge hemolitičke anemije) dolazi do tzv. hemolitička kriza. Ovo je stanje u kojem se veliki broj crvenih krvnih stanica brzo razgrađuje, ozbiljno pogoršavajući simptome bolesti, uz visoku temperaturu, zimicu i nesvjesticu. Osim toga, komplikacije uključuju čireve na nogama i kardiomiopatiju.

Kongenitalna sferocitoza - dijagnoza

Fizikalni pregled pokazuje manje ili više intenzivno žutilo bjelančevina očiju i kože, a ponekad i povećanje slezene.

Krvna slika pokazuje povišene razine bilirubina i snižene razine hemoglobina i eritrocita. Kako bi se odredio oblik eritrocita, provodi se i osmotska rezistencija eritrocita – ispitivanje ispravnosti strukture eritrocita. Međutim, EMA test je odlučujući – probirni citometrijski test koji omogućuje brzu procjenu abnormalnosti u proteinima membrane eritrocita.

Liječnik može odlučiti provesti slikovne pretrage, uklj. RTG prsa, ultrazvuk abdomena, kompjuterska tomografija.

Kongenitalna sferocitoza - liječenje

U slučaju genetske bolesti, može se primijeniti samo simptomatsko liječenje. Uz kongenitalnu sferocitozu, koriste se lijekovi kao što su androgeni, glukokortikosteroidi, eritropoetin. Terapija uključuje i transfuziju crvenih krvnih stanica. U teškim slučajevima uklanja se slezena.

Kategorija:

Kardiologija