Kretenizam nije samo uvreda, već i bolest koja se izdvaja u medicini. Simptomi kretenizma sežu od intelektualnih poremećaja do brojnih somatskih problema. Kretenizam može smanjiti kvalitetu života ljudi na jedinstven način, ali s druge strane, liječenje može pomoći u sprječavanju učinaka kretenizma. Koji su uzroci kretenizma, njegovi simptomi i kako se liječi?
Kretenizam(koji se naziva i nestašluk) naziv je jednog od entiteta bolesti, iako danas koristimo riječ "moron" prvenstveno da bismo nekoga uvrijedili. Popularnost riječi koja se koristi u pežorativnom smislu vjerojatno je posljedica činjenice da se danaskretenizamrijetko viđa - to dugujemo pravilno provedenom pregledu novorođenčadi. Kretenizam se može pojaviti kod pacijenata oba spola, ali češće - čak dva puta - nalazi se kod djevojčica.
Naziv problema ukazuje na to da pacijenti doživljavaju intelektualnu disfunkciju u svom tijeku, ali oni definitivno nisu jedini simptomi kretenizma - pacijenti s ovom jedinicom imaju i razne somatske simptome. Zahvaljujući njima moguće je prepoznati kretenizam u osnovi odmah nakon što osoba dođe na svijet - ali koji je uzrok ove bolesti neobičnog naziva?
Prema statistikama, kretenizam se javlja u 1 od 3-4 tisuće živorođenih.
Kretenizam: uzrokuje
Disfunkcija štitnjače, točnije, urođena hipotireoza, doprinosi kretenizmu. Takav problem može biti uzrokovan hipotireozom (osobito ako se ne liječi pravilno) kod trudnice – tijekom trudnoće djetetova štitnjača proizvodi određene količine hormona, ali oni nisu dovoljni i beba nekako koristi one hormone štitnjače koji su proizvodi majčino tijelo.. Ako se trudnica bori s nedovoljno aktivnom štitnjačom, ne samo da ona ima nedostatak hormona štitnjače, već i njezin potomak – na kraju dijete može razviti urođenu hipotireozu.
Uzrok kretenizma - osobito u prošlosti - također je bio nedostatak joda. Ovaj element je vrlo važan u proizvodnji hormonate je iz tog razloga kretenizam najčešće uočen u planinskim krajevima, gdje se joda najmanje nalazi. Trenutno se rijetko viđa kongenitalna hipotireoza, koja je posljedica nedovoljne količine joda u tijelu - ova situacija je uglavnom posljedica obogaćivanja soli koju konzumiramo jodom.
Kretenizam može imati još jedan razlog - to su genetske mutacije. Riječ je o takvim abnormalnostima u genetskom kodu, koje dovode do poremećaja u transformaciji hormona štitnjače (npr. transformacija tirozina u gotove hormone štitnjače) – u konačnici kod pacijenta to može dovesti do smanjenja količine štitnjače. hormoni, razvoj kongenitalne hipotireoze i konačno do pojave kretenizma.
Kretenizam: simptomi
Hormoni štitnjače neophodni su za funkcioniranje cijelog organizma, stoga u slučaju kretenizma i urođene hipotireoze koja do njega dolazi, pacijenti imaju tegobe iz različitih organa. Prvi simptomi ovog problema mogu se pojaviti ubrzo nakon rođenja djeteta - mogu uključivati:
- proširenje jezika (makroglosija);
- smanjena aktivnost djeteta;
- produljena žutica novorođenčadi;
- blijeda koža;
- suha koža;
- problemi s unosom hrane;
- sporija aktivnost probavnog trakta (koja se prvenstveno očituje sklonošću zatvoru).
Uz razvoj bolesnika (i u nedostatku liječenja bolesti), postojanje kretenizma može uzrokovati pojavu sve više poremećaja. Nedostatak hormona štitnjače može dovesti do brojnih poremećaja u razvoju, na primjer, do nerazvijenosti mandibule, proširenja lica ili do zakašnjelog i u konačnici poremećenog razvoja zuba. Kretenizam također može rezultirati poremećajima rasta (koji su uglavnom posljedica poremećenog razvoja skeleta), pojedinac također može dovesti do poremećaja spolnog razvoja, uključujući čak i neplodnost.
Nemoguće je ne spomenuti ove simptome kretenizma, koji su u osnovi dali ime ovom problemu. Govorimo o intelektualnim poremećajima – pacijenti s neliječenim kretenizmom u ranim fazama razvoja mogu doživjeti njegovo usporavanje, a na kraju mogu doživjeti značajan stupanj mentalne retardacije.
Važnokretenizam: dijagnostika
Trenutno se vrlo brzo dijagnosticira kongenitalna hipotireoza - koja je glavna patologija koja vodi do kretenizma. Tako je barem u onim zemljama u kojima se provode odgovarajuća istraživanjaskrining novorođenčadi kojoj pripada Poljska. Test koji može otkriti kongenitalnu hipotireozu je određivanje razine TSH (tireotropina). Rezultat TSH iznad normale u novorođenčeta može ukazivati na nedostatak hormona štitnjače. Ako se ovo stanje potvrdi, pacijent se odmah liječi.
Liječenje kretenizma. Prognoza bolesti
Farmakoterapija se koristi u liječenju kretenizma - pacijentima se daju pripravci hormona štitnjače koji nedostaju. Vrlo je važno da se kongenitalna hipotireoza otkrije i liječi što je prije moguće – o tome ovisi prognoza bolesnika s kretenizmom.
Pacijenti s kongenitalnom hipotireozom mogu imati različitu prognozu ovisno o tome koliko brzo se liječe. Za onu djecu koja su brzo počela primati hormone štitnjače i koja nisu razvila potpuni kretenizam, prognoza je dobra – ne moraju razviti intelektualne smetnje, a životni vijek im može biti sličan kao i kod drugih ljudi. Još je gore, međutim, kada se liječenje iz nekog razloga započne s odgodom i pacijent razvije simptome kretenizma - većina problema (uključujući mentalnu retardaciju) ne može se poništiti u ovoj fazi bolesti.
O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.