Fanconijeva anemija je vrsta kongenitalne anemije, rijetke i ozbiljne genetske bolesti. Glavni simptomi su defekti kostiju koji su još embrionalni, nizak rast i karakterističan izgled lica. Koji su drugi simptomi Fanconijeve anemije?

Fanconijeva anemijaje bolest koštane srži koja uzrokuje leukemiju. Deformira kosti, oštećuje i remeti rad živčanog sustava.

Prvi stadiji bolesti ponekad se brkaju s drugim bolestima, tako da prekasna dijagnoza i nedostatak liječenja na početku razvoja bolesti rezultiraju velikom smrtnošću pacijenata.

Fanconijeva anemija uzrokuje oštećenu koštanu srž

Bolest narušava funkciju koštane srži, smanjujući količinu svih komponenti krvi. Upravo u koštanoj srži nastaju crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i trombociti kao rezultat brojnih dioba matičnih stanica. Ove stanice tada ulaze u krvotok.

Kod aplastične anemije, matične stanice su oštećene, što smanjuje broj stanica koje nastaju iz njih.

Aplastična anemija javlja se u bilo kojoj dobi i može biti uzrokovana stečenom ili kongenitalnom disfunkcijom. Kongenitalna aplastična anemija naziva seFanconijeva anemija .

Simptomi Fanconijeve anemije

Tipični simptomi bolesti su:

  • niska cijena
  • nedostaje ili je deformiran palac ili dodatni prst
  • promjena boje kože (mrlje na koži: smeđe ili boje kave i mlijeka, velike pjege)
  • mikrocefalija, tj. neprirodno male dimenzije lubanje
  • karakterističan izgled lica (deformacija donje čeljusti, široki nos u bazi)
  • defekta kosti

Osim toga, mogu postojati simptomi kao što su:

  • poremećaji živčanog sustava, vida (ptoza, strabizam, katarakta) i sluha
  • mentalna retardacija, poteškoće u učenju
  • defekti genitourinarnog sustava (dječaci imaju mali penis ili nemaju penis, male testise; djevojčice nemaju maternicu ili vaginu, rana menopauza
  • srčane mane
  • displazija kukova

Fanconijeva anemija konačno izlječiva!

- Fanconijeva anemija je rijetka bolest. Vrlo opasno. Jedantrećina bolesnika razvije akutnu mijeloičnu leukemiju. Neki od njih umiru. Također postoji rizik od raznih vrsta infekcija. Jedini učinkovit tretman je transplantacija matičnih stanica iz koštane srži ili krvi pupkovine - objašnjava dr. Marek Ussowicz, specijalist pedijatrije i transplantologije s Odjela za transplantaciju koštane srži, hematologiju i pedijatrijsku onkologiju, Medicinsko sveučilište u Wroclawu (izvor: poranny. pl, 23.6.2011.)

Godine 2011. liječnici su uspjeli izliječiti 12-godišnju djevojčicu koja živi u blizini Białystoka od Fanconijeve anemije. Fanconijeva anemija dijagnosticirana kod Dominike Paluszek izliječena je krvlju iz pupkovine i matičnim stanicama iz koštane srži njezina mlađeg brata. Dugotrajna potraga za donorima završila je antigenskom nekompatibilnošću stanica sa stanicama djevojčice.

Tek je sljedeća trudnoća Dominikine majke spasila njezinu stariju kćer. U trenutku isporuke krv iz pupkovine je prikupljena i osigurana. Godinu dana kasnije, koštana srž je sakupljena od djevojčinog mlađeg brata. Prije transplantacije, osoba s Fanconijevom anemijom prolazi tešku kemoterapiju. Njegov zadatak je potpuno uništiti srž.

Fanconi testovi anemije

Osnovna drama je test brzine regeneracije bijelih krvnih stanica. Ako se u kontaktu s tvarima koje ih oštećuju bijela krvna zrnca mogu brzo regenerirati, može se isključiti aplastična anemija.

Ako je vaš kapacitet regeneracije smanjen i vaša bijela krvna zrnca se grade sporije nego inače, možete posumnjati da imate Fanconijevu anemiju.

Metode liječenja aplastične anemije

Liječenje aplastične anemije ne daje uvijek željene rezultate. Samo neki pacijenti imaju koristi od liječenja androgenima (muškim hormonima), koji mobiliziraju tijelo za proizvodnju crvenih krvnih stanica. Učinkovita metoda liječenja u trenutnom stanju istraživanja je transplantacija matičnih stanica koštane srži.

Specijalisti razvijaju gensku terapiju koja će se trajno boriti protiv Fanconijeve anemije kod pacijenata.

Bit će vam korisno

Naziv bolesti dolazi od imena švicarskog pedijatra Guida Fanconija, koji je 1927. godine prvi opisao simptome bolesti. Anemiju ne treba brkati s Fanconijevim sindromom, bolešću bubrega koja je nazvana po istom stručnjaku.

Kategorija:

Kardiologija