Neinvazivni prenatalni testovi - što su to? Prenatalni testovi rađeni u određenoj fazi trudnoće mogu otkriti ozbiljne malformacije bebe i genetske bolesti prije nego što se rodi. Zahvaljujući tome, moguće je započeti liječenje fetusa u maternici ili novorođenčeta odmah nakon poroda. Jednako važno, neinvazivni prenatalni testovi potpuno su sigurni za bebu u razvoju. Provjerite što su neinvazivni prenatalni testovi, kada ih učiniti i o čemu se radi.

Sadržaj:

  1. Neinvazivni prenatalni testovi: genetski ultrazvuk
  2. Neinvazivno prenatalno testiranje: dvostruki test
  3. Neinvazivno prenatalno testiranje: trostruki test
  4. Neinvazivno prenatalno testiranje: NIFTY test
  5. Prenatalni testovi: cijena

Neinvazivni prenatalni testovisu testovi koje bi trebale obaviti neke trudnice .Ovo se posebno odnosi na žene starije od 35 godina i također oni s prethodnim genetskim bolestima u obitelji (ili djetetov otac). Također i žene koje su prethodno rodile dijete s genetskim nedostatkom (npr. Downov sindrom), defektom središnjeg živčanog sustava (npr. hidrocefalus, cerebrospinalna hernija) ili sa specifičnom grupom metaboličkih bolesti (npr. cistična fibroza).

Zbog činjenice da su ovi testovi neinvazivni, oni će omogućiti samo procjenu rizika od razvojnih nedostataka i genetskih bolesti. Na temelju njih ne može se postaviti jednoznačna dijagnoza. Međutim, njihova prednost je što ne nose nikakav rizik od komplikacija. Razlikuju se od invazivnih prenatalnih testova, koji omogućuju precizno određivanje fetalnih poremećaja, ali mogu imati nuspojave, uključujući gubitak trudnoće.

Neinvazivni prenatalni testovi: genetski ultrazvuk

  • Kada se izvodi genetski ultrazvuk?

Genetski ultrazvuk radi se između 11. i 13. tjedna i 6. dana trudnoće, a zatim između i između 18. i 23. tjedna trudnoće.

  • Što je genetski ultrazvuk?

Liječnik uvodi posebnu ultrazvučnu glavu kroz rodnicu. Ultrazvuk koji se reflektira od fetusa obrađuje se u sliku vidljivu na monitoru. Za preciznu izradu može potrajati i do pola sata. Ovisno o trenutkuobaviti pregled, liječnik može pregledati gestacijsku vezikulu, debljinu potiljka fetusa, nosnu kost, falange šake, obris i dimenzije pojedinih organa. Također može procijeniti posteljicu, pupkovinu i amnionsku tekućinu.

  • Koje bolesti može otkriti?

Ultrazvuk vam omogućuje da precizno procijenite ima li dijete genetski defekt, kao što je Downov sindrom (otkriva oko 80% slučajeva ove bolesti), Edwardsov sindrom i Patauov sindrom (oko 90% otkrivenih slučajeva), ili Turner i malformacije - npr. neuralna cijev ili rascjep nepca.

Uzeti nakon 20. tjedna trudnoće, može doprinijeti otkrivanju urođenih srčanih mana, koje nastaju do 43. dana trudnoće, ali su tek na kraju petog mjeseca dovoljno velike da ih pregleda ultrazvuk. Nakon otprilike 27 tjedana trudnoće, kostur u razvoju i pluća otežavaju ultrazvuku da dopre do srca fetusa.

Neinvazivno prenatalno testiranje: dvostruki test

  • Kada se izvodi dvostruki test?

Dvostruki test se provodi između 10. i 14. tjedna trudnoće.

  • Što je dvostruki test?

Dvostruki test mjeri koncentraciju PAPP-A i slobodne beta hCG podjedinice (βHCG ili korionski gonadotropin) u krvi, dva hormona koje proizvodi placenta tijekom trudnoće. Rezultati se kompjuterski analiziraju pomoću posebnog programa koji se naziva modul za izračun rizika prema standardima FMF (The Fetal Medicine Foundation).

  • Koje bolesti može otkriti?

Zahvaljujući ovom prenatalnom pregledu moguće je otkriti genetske defekte fetusa, kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, druge kromosomske abnormalnosti. Ovaj test samo približan rizik od urođenih mana u fetusa, pa ni pozitivan nalaz ne znači da je dijete bolesno, već da je rizik od genetske bolesti visok. Međutim, ako je rezultat pozitivan, vaš liječnik može naručiti invazivne prenatalne pretrage, kao što je amniocenteza.

Neinvazivno prenatalno testiranje: trostruki test

  • Kada se izvodi trostruki test?

Trostruki test se izvodi između 17. i 20. tjedna trudnoće.

  • Što je trostruki test?

Test se sastoji u procjeni razine triju tvari u krvi: alfa-fetoproteina (AFP), korionskog gonadotropina (beta hCG) i estriola. U računalo se unose rezultati testa, vaša dob i težina. Poseban program uspoređuje ove podatke s podacima tisuću zdravih Poljakinja.

  • Koje bolesti može otkriti?

Test vam omogućuje da procijenite jeste li u skupini s povećanim rizikom od razvoja genetskog defekta na fetusu. Netočna (u usporedbi sa zdravim ženama) koncentracija bilo koje od ispitivanih tvari povezana je s većim rizikom od pojave, npr. Downov sindrom, Edwardsove, Turnerove ili opstruktivne uropatije (otežan je otjecanje mokraće iz mokraćnog mjehura, što rezultira npr. ozbiljnim oštećenjem bubrega). U tom slučaju žena također može dobiti lažno pozitivan rezultat, što znači da unatoč netočnom rezultatu testa nema genetskog defekta.

Neinvazivno prenatalno testiranje: NIFTY test

  • Kada se izvodi NIFTY test?

NIFTY test se provodi između 10. i 25. tjedna trudnoće.

  • Što je NIFTY test?

Test se sastoji u izolaciji djetetovog genetskog materijala koji cirkulira u perifernoj krvi majke. Zatim se analizira korištenjem naprednih tehnika sekvenciranja.

  • Koje bolesti može otkriti?

NIFTY test omogućuje vam da odredite rizik od fetalne trisomije, tj. bolesti kao što su, uklj. Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13). Ovaj test karakterizira vrlo visoka preciznost - preko 99%. i nizak postotak lažno pozitivnih - manje od 1%.

Prenatalni testovi: cijena

Prenatalni testovi mogu se nadoknaditi ako je žena u opasnosti i ako je dobila uputnicu od liječnika koji ima ugovor s Nacionalnim zdravstvenim fondom.

Rizične grupe uključuju:

  • dobi žene - preko 35
  • visoki genetski rizik u obitelji
  • fetalne kromosomske abnormalnosti koje su se dogodile u prethodnoj trudnoći
  • pojava strukturnih kromosomskih aberacija u obitelji
  • pojava povećanog rizika od rođenja djeteta s multifaktorskom ili monogenom bolešću
  • abnormalni rezultat ultrazvuka
  • prisutnost abnormalnih razina biokemijskih markera dobrobiti.

Cijena samotestiranja prenatalnih testova varira u mnogim gradovima. Prosječne cijene su sljedeće:

  • Genetski ultrazvuk, pola ultrazvuka, ultrazvuk trećeg trimestra - oko 250 PLN
  • Dvostruki test (PAPP-A) - od 250 PLN
  • Trostruki test - od 250 PLN
  • NIFTY test - od 2300 PLN

Cijena invazivnih prenatalnih testova:

  • Amniocenteza - od 1300 PLN
  • Uzorkovanje korionskih resica - od 1500 PLN
  • Kordocenteza - od 1500 PLN

Kako izgleda prenatalno testiranje?

Na ovo pitanje odgovara dr. Piotr Dydowicz, opstetričar-ginekolog.

Kategorija:

Pregledi za trudnice