Test kariotipa, ili citogenetski test, omogućuje vam da procijenite broj, veličinu i strukturu svih kromosoma u danoj osobi. Test kariotipa omogućuje vam otkrivanje abnormalnosti odgovornih za pojavu urođenih mana kod djeteta, npr. Downov sindrom, kao i za probleme s plodnošću ili uobičajene pobačaje. Provjerite kako izgleda test kariotipa i što je kariotip.

Test kariotipa , ili citogenetski test, genetski je test koji preporučuje Poljsko ginekološko društvo. Ako planirate zatrudnjeti, zabrinuti ste da vaše dijete može imati genetski defekt ili da vaša obitelj ima genetsko stanje, vrijedi napraviti test kariotipa.

Što je kariotip?

Kariotip je kompletan skup kromosoma prisutnih u stanicama tijela svakog živog bića (samo onih sa staničnom jezgrom). Broj kromosoma u kariotipu varira od vrste do vrste. Zdrava osoba ima 46 kromosoma povezanih u 22 para. U kariotipu postoje i dvije vrste kromosoma: nespolni autosomi i spolni kromosomi, t.j. alosomi.

Abnormalnosti u kariotipu (npr. odsutnost ili višak kromosoma) znače da takva osoba ima tzv. kromosomska aberacija (mutacija). Zauzvrat može uzrokovati ozbiljnu genetsku bolest, kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov ili Klinefelterov sindrom. Također može otežati trudnoću paru ili spriječiti ženu da zadrži trudnoću.

Test kariotipa - kada se izvodi? Indikacije za test

Test kariotipa prvenstveno bi trebali provoditi parovi koji, unatoč višemjesečnim naporima, ne mogu začeti dijete. Citogenetska analiza tada pomaže utvrditi jesu li poteškoće u trudnoći posljedica nekog defekta kariotipa žene ili njenog partnera. Ovaj nedostatak ne mora uzrokovati simptome bolesti, ali može uzrokovati poremećaje plodnosti. Na temelju rezultata takvog testa, genetičar procjenjuje šanse da određeni par ima svoju djecu. Također ukazuje na metode liječenja koje se koriste u njihovom slučaju neplodnosti.

Test kariotipa se također koristi u dijagnozi neoplastičnih bolesti.

Zauzrok pobačaja može se utvrditi i testom kariotipa. Stoga se preporučuje svim ženama s više od 2-3 gubitka trudnoće.

Test kariotipatakođer se provodikod djecečiji vanjski izgled i ponašanje (tzv. fenotip) sugeriraju neke nedefinirane genetska bolest. Ljudi koji u obitelji imaju rođake s genetskim defektima također bi trebali razmotriti kariotipizaciju. Štoviše, provode se kod trudnica, osobito ako je tijekom prenatalnih pregleda, npr. ultrazvukom, liječnik otkrio abnormalnosti u razvoju fetusa.

Test kariotipa - što je to i kako izgleda njegov tijek?

Nekoliko mililitara periferne krvi uzete od pacijenta dovoljno je za provođenje testa kariotipa. Ova studija također ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu. Ne morate biti natašte prije uzorkovanja kao za normalnu morfologiju. Ako se kariotip radi tijekom trudnoće, uzorak je ili amnionska tekućina ili ulomak koriona. Ako se test kariotipa provodi radi dijagnosticiranja raka, od pacijenta se uzima koštana srž (npr. u slučaju leukemije) ili fragment kancerogenog tumora.

Test kariotipa - vrijeme čekanja na rezultate

Zbog činjenice da citogenetski test zahtijeva uzgoj odgovarajućeg broja stanica, obično je potrebno oko 3 tjedna za rezultat analize. Sadrži grafički prikaz svih kromosoma u kariotipu ispitivane osobe i podatke je li normalan ili ne.

Kategorija:

Pregledi za trudnice