Uzorkovanje korionskih resica (biopsija trofoblasta) je invazivni prenatalni test koji se izvodi u ranoj trudnoći. Što je uzorkovanje korionskih resica i koje su indikacije za ovu pretragu? Koje se defekte fetusa mogu otkriti uzorkovanjem korionskih resica i je li to sigurno? Je li ovaj test bolji od amniocenteze? Ovo su samo neka od pitanja koja si trudnice postavljaju o uzorkovanju korionskih resica. Vrijedi znati odgovor na njih.

Uzorkovanje korionskih resicainače se naziva biopsija trofoblasta ili skraćenica - CVS (od engleskog naziva chorionic villus sampling), iako je prvi izraz daleko najčešći.

Ovaj test spada u tzv. invazivne prenatalne testove - invazivne, tj. one tijekom kojih se kirurškim zahvatom prikuplja materijal za test, pa postoji određeni rizik od komplikacija povezanih s njim.

Uzorkovanje korionskih resica nadoknađuje Državni zdravstveni fond kada postoje indikacije za ovu pretragu, a uputnicu (i sam test) obavlja liječnik koji ima ugovor s Nacionalnim zdravstvenim fondom.

Uzorkovanje korionskih resica izvodi se u ranoj trudnoći - između 10 i 14 tjedana.

Koji se fetalni defekti mogu otkriti uzorkovanjem korionskih resica?

Korion (ili horion) je vanjska fetalna membrana napravljena od ektoderma, koja prekriva preostale fetalne membrane (uključujući amnion) i embrij, te se tijekom vremena pretvara u posteljicu. Korion je napravljen od istog tkiva kao i fetus, stoga uzorkovanje korionskih resica omogućuje dobivanje genetskog materijala fetusa.

Pregledom koriona možete utvrditi nije li fetus opterećen genetskim bolestima. Uzorkovanje korionskih resica omogućuje vam da otkrijete (ili isključite) mutacije gena, a test kariotipa omogućuje otkrivanje kromosomskih aberacija, npr. trisomije (na taj način se procjenjuje ima li fetus dva ili tri kromosoma). Uz pomoć uzorkovanja korionskih resica moguće je otkriti bolesti i defekte kao što su:

  • cistična fibroza
  • Duchenneova mišićna distrofija (gubljenje mišića)
  • anemija srpastih stanica
  • Downov sindrom
  • Edwardsov sindrom
  • Patau bend
  • Turnerov sindrom
  • Tay-Sachs tim
  • hemofilija
  • alkaptonurija

Međutim, vrijedi zapamtiti da je studija -kako bi se otkrila određena bolest – također je potrebna temeljita medicinska anamneza i drugi rezultati testova fetusa koje je naručio liječnik – sve zato što se uzorak testira na određenu bolest.

Koje su indikacije za uzorkovanje korionskih resica?

Preporuča se uzorkovanje korionskih resica u posebnim slučajevima.

Izvodi se uzorkovanje korionskih resica:

  • kada buduća majka ima 35 godina ili više, zbog povećanog rizika od rođenja djeteta s genetskim defektima, uglavnom Downovim sindromom
  • kada prethodni testovi (ultrazvuk, krvni testovi ili procjena nuhalne translucencije) ukažu na povećan rizik od rođenja djeteta s genetskom bolešću
  • kada se bolest pojavila u obitelji u prošlosti ili je poznato da su roditelji nositelji.
  • kada starije dijete ima genetsku bolest

Što je uzorkovanje korionskih resica?

Uzorkovanje korionskih resica (biopsija trofoblasta) uključuje prikupljanje fragmenta koriona (vanjske fetalne membrane) pod ultrazvučnim nadzorom.

Na zahvat treba doći s uputnicom i s kompletnom medicinskom dokumentacijom i rezultatima testova. Najvažniji od njih je test krvne grupe majke – ako je Rh faktor negativan, nužan je i Coombsov test, mjeren dva tjedna prije zahvata.

Test traje nekoliko minuta.

Mjehur se mora isprazniti prije pregleda. Liječnik zatim provodi ultrazvuk kako bi odredio položaj posteljice i bebe. Kasnije dohvaća ulomak koriona. Postoje dva načina za preuzimanje (odluka ovisi o položaju posteljice i bebe):

  • Kroz trbušni zid- to se događa u većini slučajeva. Liječnik uvodi iglu kroz trbušnu stijenku i zid maternice izravno u posteljicu (konstantno nadzirući njezin položaj ultrazvukom). Igla usisava malu količinu tkiva, koja se zatim pričvršćuje i šalje u laboratorij.
  • Kroz cerviks . Materijal se prikuplja posebnim, malim pincetama koje, zahvaljujući ultrazvuku, liječnik može precizno usmjeriti na pravo mjesto. Materijal za test se prikuplja ili pincetom ili tankim usisnim kateterom.

Vrijeme čekanja na rezultat ovisi o bolesti za koju se radi uzorkovanje korionskih resica. U nekim slučajevima rezultat je poznat brzo (čak i unutar 1-3 dana), u drugim, posebno ako uzorak mora biti podvrgnut složenom molekularnom testu, vrijeme čekanja može biti čak i nekoliko tjedana

Je li uzimanje horionskih resica bolno?

Uzorkovanje korionskih resica kroz školjkeabdominalna se izvodi u blagoj lokalnoj anesteziji. Tako ćete biti svjesni što se događa, ali ne biste trebali osjećati bol, samo nekoliko dana možete osjetiti nelagodu i osjećaj sličan onom u osjetljivoj mjesečnici.

Ako se materijal prikupi kroz cerviks, možete osjetiti sličnu nelagodu kao tijekom citologije.

Što se događa nakon uzorkovanja korionskih resica?

Liječnici upozoravaju da se kod nekih žena gotovo odmah nakon pregleda mogu javiti blage mrlje, kao i bol u trbuhu, koji je po intenzitetu sličan onima koji prate menstruaciju. Stoga je vrijedno unaprijed provjeriti sa svojim liječnikom na što trebate obratiti pažnju i što vas može zabrinjavati.

Ne biste se trebali prenaprezati nekoliko dana nakon pregleda i izbjegavajte gimnastičke vježbe i spolni odnos (osobito ako dođe do krvarenja). Morate obavijestiti svog liječnika o svim uznemirujućim simptomima.

Uzorkovanje korionskih resica: koliki je rizik od pobačaja?

Biopsija trofoblasta povezana je s dvostruko većim rizikom od komplikacija nego amniocenteza. Ali to ne znači da je rizik velik. Komplikacije nakon uzorkovanja korionskih resica uključuju:

  • blago krvarenje
  • imunizacija (kod Rh negativnih žena)
  • curenje amnionske tekućine
  • intrauterina infekcija
  • spontani pobačaj - prema različitim podacima, rizik se kreće od 1 do 3 posto.

Kontraindikacije za uzorkovanje korionskih resica

Kontraindikacije za uzorkovanje korionskih resica su prvenstveno vrlo rana trudnoća (ispod 9 tjedana). Štoviše, ovaj se pregled ne smije raditi prije 10. tjedna trudnoće zbog mogućnosti anatomskih nedostataka na fetusu.

Uzorkovanje korionskih resica također se ne provodi ako se u krvi majke nađu anti-Rh antitijela, a također se treba oprezno provoditi kod žena zaraženih HIV-om zbog mogućnosti prenošenja infekcije na dijete.

Kategorija:

Pregledi za trudnice