PROVJEREN SADRŽAJAutor: lek. Patryk Jasielski

Postoje mnogi rizici koji mogu poremetiti razvoj fetusa tijekom trudnoće. Često su vanjskog podrijetla, primjerice u slučaju intrauterinih infekcija ili ulaska toksina u majčino tijelo. Međutim, postoje i unutarnje prijetnje. To uključuje različite genetske mutacije koje dovode do bolesti. Često se mogu ranije prepoznati prenatalnim probirom. U slučajevima neizlječive genetske bolesti, zakonodavstvo mnogih zemalja dopušta mogućnost pobačaja. A kako to izgleda u Poljskoj?

Genetske bolestičine heterogenu skupinu bolesti uzrokovanih različitim genetskim mutacijama. Mogu se odnositi na strukturu ili strukturu jednog gena (to su tada bolesti s jednim genom), kao i na fragmente ili cijele kromosome (kromosom je oblik organizacije genetskog materijala u stanici).

Veliki dio ovih genetskih bolesti još uvijek se može dijagnosticirati tijekom trudnoće (inače poznato kao prenatalno razdoblje). To se uglavnom radi ultrazvučnim pregledom koji provodi ginekolog i raznim metodama prenatalnih pregleda. Njihovo izvođenje posebno se preporučuje kod žena s čimbenicima rizika.

Koji je trenutni pravni status u pogledu dostupnosti pobačaja u Poljskoj u slučaju genetskih bolesti? Saznajte koje su metode prenatalnog testiranja, što je genetsko savjetovanje i koje su indikacije za genetsko testiranje.

Trenutni pravni status. Kada je moguće pobaciti?

Pitanja zakonitosti pobačaja u Poljskoj regulirana su Zakonom o planiranju obitelji, zaštiti ljudskog fetusa i uvjetima za prekid trudnoće od 7. siječnja 1993. Prema ovom zakonu, pobačaj se može obaviti u tri situacije :

  • Kada trudnoća predstavlja prijetnju zdravlju ili životu trudnice,
  • Kada postoji opravdana sumnja da je trudnoća posljedica kaznenog djela (incest ili silovanje),
  • Kada prenatalni testovi ili druge medicinske indikacije ukazuju na veliku vjerojatnost teškog i nepovratnog oštećenja fetusa ili neizlječive bolesti opasne po život.

Prema presudi Ustavnog suda od 22.listopada 2022. (ili bolje rečeno nakon objave, 27. siječnja 2022., jer je tada presuda postala pravomoćna), izvođenje pobačaja u trećoj od gore navedenih situacija postalo je nezakonito.

Dakle, ako se genetska bolest pronađe ili posumnja tijekom trudnoće, pobačaj se u ovom trenutku ne može izvesti.

U prvom i drugom slučaju, abortus se može izvesti "sve dok fetus ne bude sposoban za samostalan život izvan tijela trudne žene". U trećem slučaju to je bilo moguće do 12. tjedna trudnoće.

Metode prenatalnog testiranja

Izvođenje prenatalnih testova vrlo je važan dio brige za trudno dijete i dijete u razvoju. Omogućuju rano otkrivanje nepravilnosti. To omogućuje ispravljanje nekih od njih čak i tijekom trudnoće.

Primjer je stražnji uretralni ventil koji sprječava izlučivanje mokraće. Za ovaj nedostatak postoji mogućnost intrauterine operacije. To daje šansu za daljnji pravilan razvoj fetusa. Ostali defekti koji se mogu ispraviti su neke srčane mane ili defekti neuralne cijevi.

Trenutno dostupne metode prenatalnog testiranja podijeljene su na neinvazivne (bez ometanja intrauterinog okruženja) i invazivne (u kojima se materijal prikuplja iz unutrašnjosti maternice).

Neinvazivne metode:

  • Ultrazvuk: danas je to osnovni pregled koji se obavlja kod svake trudnice. Zahvaljujući razvoju tehnologije, najnoviji ultrazvučni aparati mogu vrlo precizno vizualizirati fetus. To omogućuje otkrivanje velike većine urođenih mana i na temelju toga sumnja na genetske bolesti. Ultrazvuk je često prvi korak u prenatalnoj dijagnostici. Kod traženja bolesti i mana najvažniji su ultrazvučni pregledi koji se obavljaju u prvom i drugom tromjesečju trudnoće.
  • Fetalna ehokardiografija: ovo se popularno naziva ECHO test. Obično se izvode između 18. i 22. tjedna trudnoće. Može otkriti mnoge srčane mane i poremećaje srčanog ritma.
  • Biokemijska dijagnostika: ovi testovi mjere koncentraciju određenih proteina i hormona u krvi trudnice (beta-HCG, PAPP-A proteini, estriol i alfa-fetoprotein). U prvom tromjesečju radi se dvostruki test (određuje se razina proteina PAPP-A i beta-HCG). No, u drugom tromjesečju se radi trostruki test (estriol, alfa-fetoprotein i beta-HCG). Povišene ili snižene razine navedenih proteina i hormona povećavaju vjerojatnost određenih genetskih sindroma (uključujući Downov sindrom). Još jedan zanimljiv test je određivanje fetalne DNK u krvi majke. Mogu se izvoditi nakon 10 tjedana trudnoće. Na temelju DNK analizemnoge genetske bolesti mogu se prepoznati.

Invazivne metode:

  • Uzorkovanje korionskih resica: ovo je test koji se izvodi između 9-12 tjedana trudnoće. U njemu se skupljaju resice koje su sastavni dio posteljice. Omogućuje procjenu kromosoma (kariotipa) fetusa.
  • Amniocenteza: test koji se provodi između 15. i 20. tjedna trudnoće. Sastoji se od prikupljanja amnionske tekućine iz plodove vode fetusa. Također omogućuje procjenu kariotipa.
  • Kordocenteza: pregled nakon 16. tjedna trudnoće. U njemu se skuplja krv iz pupkovine fetusa. Kao i prethodni, omogućuje procjenu kariotipa.

Invazivni testovi povezani su s niskim rizikom (otprilike 1%) od komplikacija. To uključuje pobačaj, preranu drenažu amnionske tekućine ili krvarenje iz genitalnog trakta. Prilikom odlučivanja o tome treba uzeti u obzir prednosti i nedostatke. Tako da koristi istraživanja nadmašuju rizike.

Genetsko savjetovanje. Indikacije za genetsko testiranje

Još jedan važan aspekt porodiljne skrbi je genetsko savjetovanje. Kao što je već spomenuto, važno je zbog mogućnosti ispravljanja nekih nedostataka pronađenih tijekom trudnoće. Štoviše, svjesna njihove prisutnosti, trudnica bi mogla biti bolje pripremljena za porođaj.

Riječ je o porodu u specijaliziranom centru koji pruža adekvatnu skrb. Ponekad je u takvom centru moguće brzo operirati nedostatke koji se ne mogu liječiti intrauterino. To često daje bebi priliku za preživljavanje i oporavak.

Nemaju sve trudnice indikacije za genetsko savjetovanje i testiranje. Postoji skupina povećanog rizika od genetskih defekata i bolesti.

Grupa trudnica koje bi se trebale podvrgnuti genetskom testiranju uključuje:

  • žene starije od 35 godina (test je dostupan u kalendarskoj godini u kojoj navršavaju 35),
  • U situaciji kada se trudnici ili djetetovom ocu dijagnosticiraju strukturne kromosomske abnormalnosti,
  • U prethodnoj trudnoći postojao je kromosomski poremećaj fetusa ili djeteta,
  • Utvrđeno je da trudnica ima mnogo veći rizik od rođenja djeteta s jednom ili višefaktorskom bolešću,
  • Abnormalnosti su pronađene u ultrazvučnim i/ili biokemijskim testovima opisanim gore, što ukazuje na povećani rizik od kromosomskih abnormalnosti ili fetalnih abnormalnosti.

Dakle, ako se pronađe bilo koji od gore navedenih čimbenika rizika za genetske bolesti, liječnik provodi daljnju dijagnostiku. Obavlja ultrazvučne i biokemijske pretrage fetusa. Ako pokažu da je rizik od genetskih bolesti visok, to je indikacija za invazivne bolestiprenatalni testovi (opisani ranije).

Ovisno o odluci trudnice, radi se jedan od ovih testova. Ako se pronađe genetska bolest, žena je pod brigom genetske klinike.

Sve ove aktivnosti (rano prenatalno testiranje, genetsko savjetovanje) usmjerene su na otkrivanje potencijalnih genetskih bolesti i urođenih mana što je brže moguće. To omogućuje, u nekim slučajevima, ispravljanje nedostataka još u prenatalnom razdoblju. Također vam omogućuje da pripremite odgovarajuće uvjete za porođaj.

Kategorija:

Pregledi za trudnice