Sindrom rezistencije na hormone štitnjače je prilično neobična bolest štitnjače - tijekom svog tijeka pacijenti mogu istovremeno osjetiti simptome hipertireoze i hipotireoze. Ova bolest uzrokovana je raznim genetskim mutacijama koje ometaju aktivnost jednog od receptora hormona štitnjače - raznovrsnost mutacija čini kliničku sliku sindroma otpornosti na hormone štitnjače u različitih pacijenata potpuno različitom.

Sindrom otpornosti na hormone štitnjačeprvi je opisao Samuel Refetoff 1967. godine, otuda i drugi naziv bolesti, tj.Refetoffov sindrom. Još jedan izraz za ovaj problem jeSindrom osjetljivosti na hormone štitnjače .

Sindrom otpornosti na hormone štitnjače javlja se sa sličnom učestalošću kod muškaraca i žena. Točna statistika njegove prevalencije nije poznata zbog činjenice da je ova bolest jednostavno vrlo rijetka - do sada je opisano samo preko 1000 slučajeva sindroma. Prema dostupnim statistikama, Refetoffov sindrom se nalazi u 1 od 40 000 živorođenih.

Sindrom otpornosti na hormone štitnjače: Uzroci

Glavni problem koji se javlja kod pacijenata sa sindromom rezistencije na hormone štitnjače je disfunkcija receptora za hormone štitnjače. Njihova pojava uzrokovana je mutacijama gena koji kodiraju receptore hormona štitnjače. Refetoffov sindrom je nasljedan autosomno dominantan – to znači da roditelj koji boluje od ovog entiteta ima 50% rizika da će i njegovo potomstvo oboljeti od iste bolesti. Mutacije u tim genima mogu biti vrlo raznolike – do sada je opisano preko 100 različitih mutacija povezanih sa sindromom rezistencije hormona štitnjače. Zbog činjenice da su temeljni uzrok Refetoffovog sindroma defekti u genetskom materijalu, klasično se ova bolest javlja u obitelji.

Abnormalna aktivnost receptora za hormone kao što su tiroksin (T4) i trijodtironin (T3) izravni je uzrok sindroma rezistencije na hormone štitnjače. Upravo iz tog razloga tkiva pacijenata pokazuju smanjenu osjetljivost na hormone štitnjače, ali treba naglasiti da se to ne odnosi na sva tkiva ljudskog tijela.

Mutacije povezane s Refetoffovim sindromomOni se odnose na jedan od nekoliko oblika receptora hormona štitnjače, a to je TRβ2. Ovaj tip receptora karakterističan je za hipofizu, dok se u drugim tkivima za koja je također vrlo važno funkcioniranje hormona štitnjače nalaze i druge vrste receptora za hormone štitnjače. To je slučaj, na primjer, u slučaju stanica skeletnih mišića i stanica srčanog mišića u kojima se nalaze TRα1 receptori. Ova vrsta diferencijacije u receptorima hormona štitnjače odgovorna je za specifične simptome u tijeku sindroma rezistencije na hormone štitnjače - oni mogu biti simptomi koji upućuju na hipertireozu i hipotireozu.

Sindrom otpornosti na hormone štitnjače: simptomi

Zbog, između ostalog, Budući da je sindrom rezistencije na hormone štitnjače uzrokovan raznim genskim mutacijama, tijek bolesti u različitih bolesnika može biti potpuno različit. Najkarakterističnije odstupanje koje se javlja kod ove bolesti je povećana količina hormona štitnjače (T3 i T4) u krvi. Zanimljivo je da višak tiroksina i trijodtironina ne mora nužno biti popraćen poremećajem u količini hipofiznog tireotropina (TSH) u krvi. Fiziološki, kako se količina T3 i T4 u tijelu povećava, dolazi do smanjenog oslobađanja TSH iz hipofize. U međuvremenu, u slučaju Refetoffovog sindroma, takav se fenomen ne opaža, kod pacijenata razina TSH obično ima vrijednost koja odgovara čak i gornjim granicama norme.

Čini se da bi tijekom sindroma otpornosti na hormone štitnjače tijelom cirkulirale povećane količine hormona štitnjače, pacijenti bi trebali razviti simptome hipertireoze. U ovom slučaju tkiva pacijenta – ili barem neka od njih – nisu osjetljiva na te tvari, a to je ono po čemu se Refetoffov sindrom razlikuje od hipertireoze. Najčešći simptom kod pacijenata sa sindromom otpornosti na hormone štitnjače je gušavost, tj. povećanje (ponekad čak i znatne veličine) štitnjača. Drugi, također čest simptom Refetoffovog sindroma je tahikardija (brz otkucaja srca ubrzava se zbog činjenice da receptori za hormone štitnjače prisutni u njezinim stanicama pravilno funkcioniraju, a višak hormona štitnjače u tijelu potiče tahikardiju). Kod pacijenata koji boluju od ove bolesti susreću se i različiti emocionalni poremećaji.

Postoje i drugi problemi povezani sa sindromom otpornosti na hormone štitnjače, kao što su:

  • poremećaji koji nalikuju poremećaju pažnje i hiperaktivnosti (ADHD)
  • disfunkcija imunološkog sustava (prekokoji kod pacijenata imaju relativno česte infekcije, kao što su faringitis ili upale uha)
  • mentalna retardacija
  • niskog rasta
  • niska tjelesna težina (posebno u djece sa sindromom otpornosti na hormone štitnjače)

Sindrom otpornosti na hormone štitnjače: dijagnoza

U dijagnozi Refetoffovog sindroma najvažnije su laboratorijske pretrage. Kod pacijenata s ovom jedinicom, otkrivene su gore navedene, značajno povećane razine tiroksina i trijodtironina u krvi.

Sindrom otpornosti na hormone štitnjače, međutim, zahtijeva razlikovanje od drugih stanja koja također mogu dovesti do disfunkcije štitnjače, kao što je adenom hipofize koji luči TSH. Zbog toga se pacijenti mogu podvrgnuti slikovnim pretragama (npr. magnetska rezonancija glave kako bi se isključila prisutnost tumora hipofize), kao i specifičnim laboratorijskim pretragama. U slučaju potonjeg koristi se TRH (tireoliberin) test. U bolesnika koji pate od sindroma rezistencije na hormone štitnjače, oslobađanje TSH se povećava nakon davanja TRH. Zauzvrat, kod pacijenata s adenomom hipofize koji luči TSH, ovaj odnos se više ne događa.

Konačna potvrda da pacijent pati od sindroma otpornosti na hormone štitnjače može se dobiti provođenjem genetskih testova i otkrivanjem genetskih mutacija povezanih s ovom jedinicom.

Sindrom otpornosti na hormone štitnjače: liječenje

Koliko god bilo iznenađujuće, nekim pacijentima sa sindromom otpornosti na hormone štitnjače nije potrebno liječenje. Ova mogućnost je posljedica činjenice da je kod nekih pacijenata smanjena osjetljivost tkiva na hormone štitnjače u dovoljnoj mjeri nadoknađena značajno povećanim lučenjem hormona od strane štitnjače.

Kod pacijenata čiji su simptomi izrazito teški, može se primijeniti liječenje visokim dozama hormona štitnjače, osim toga, nekim pacijentima se daje tiratrikol (ovaj lijek, između ostalih, stimulira receptore hormona štitnjače). Kada tegobe kao što su tahikardija ili hiperaktivnost u bolesnika postanu teške, može se primijeniti liječenje beta-blokatorima Izvori: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Thyroid hormone resistence", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, on-line pristup: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678 Otpornost na hormone štitnjače, generalizirana, autosomno dominantna; GRTH, baza podataka bolesti OMIM, on-line pristup: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Praktična medicina

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je medicinu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Kategorija:

Zdravlje