Imam 24 godine i 2 zdrave kćeri. U listopadu prošle godine pobacila sam sina u 5. mjesecu trudnoće. Uzrok je i danas nepoznat. U mojoj obitelji postoji genetska bolest - hiperamonemija. Djevojke su kod nas često samo nositeljice ove bolesti. Moji ujaci su umrli od toga u dobi od 21 godine. A prije toga moj otac. Tijekom trudnoće radila sam genetski test u Dječjem Memorijalnom zdravstvenom institutu. Isključena sam kao nositeljica bolesti i izjavila da očito nisam biološka kći svog pokojnog oca. Moja majka se kune da je to nemoguće, pa je jedina opcija da mi je otac umro od nečeg drugog ili da je došlo do pogreške u istraživanju. Sada sam u 9. tjednu trudnoće i već sam bila podržana. Bojim se da bi mogao biti dječak i zato opet dolazi do komplikacija. Ujaci i otac umrli su s bakine strane, ali je moja teta izgubila sinove ili trudne ili nedugo nakon rođenja. Što trebam učiniti u ovoj situaciji? Prijava za ponovni ispit bit će odbijena, jer nitko neće uzeti u obzir da je možda pogriješio.
Uzroci pobačaja su nažalost vrlo raznoliki, nisu uvijek genetski; Teško mi je komentirati rezultat genetskog testa (a da ga ne pročitam), ali pogreška je malo vjerojatna. U slučaju ponovljenih pobačaja, trebali biste razmotriti provođenje pregleda nakon pobačaja na kromosomske abnormalnosti (koliko je to moguće) i dijagnozu trombofilije.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, dr.medSpecijalizirao se za kliničku genetiku već nekoliko godina. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem Memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje je između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih pretraga ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnostikom genetskih uzroka urođenih mana, poremećaja u razvoju i neuspjeha trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima danog rezultata DNK testa,potrebu poduzimanja preventivnih mjera i ukazivanje na pretrage koje je potrebno obaviti i potom dijagnosticirati bolest. Gospođa Docent cijenjena je ne samo zbog svog znanja i profesionalnosti, već i zbog lijepog raspoloženja prema pacijentima, što su često isticali na internetskim forumima.
Više savjeta ovog stručnjaka
Genetsko testiranje nakon pobačaja [stručni savjet]Blisko roditeljstvo i nužnost amniocenteze [Savjet stručnjaka]Želim još više rasti. Kojeg liječnika trebam posjetiti? [Stručni savjet]Trudnoća nakon 40 i nakon tromboze. Kakvi genetski testovi? [Stručni savjet]Je li gubitak sluha uzrokovan lijekovima nasljedan? [Stručni savjet]Je li varus nasljedan? [Stručni savjet]Morate li čekati test kariotipa? [Stručni savjet]Nasljeđivanje pigmentnog retinitisa [stručni savjet]Nasljedna trombofilija [stručni savjet]Fragmentacija DNK sperme i rizik od pobačaja [Savjet stručnjaka]Genetski određena spongif.webpormna kardiomiopatija [stručni savjet]Krvna grupa. Negativno za roditelje, a pozitivno za dijete? [Stručni savjet]Kako provjeriti predispoziciju za rak? [Stručni savjet]Folna kiselina i vitamin B12 i mutacija MTHFR [Savjet stručnjaka]Literatura o dijagnostici genetskih bolesti [Savjet stručnjaka]Mutacija MTHFR gena i kasnija trudnoća [Savjet stručnjaka]Mutacija gena MTHFR, pobačaj i kasnija trudnoća [Savjet stručnjaka]Faktor V Leiden i mutacija PAI 1 i trudnoća [Savjet stručnjaka]Genske mutacije i rizik od tromboze [Savjet stručnjaka]Planiranje trudnoće i vjerojatnost mentalne retardacije [Savjet stručnjaka]Povišeni HE4 i obiteljska povijest raka jajnika [Stručni savjet]Polimorfizam gena i mogućnost prekida trudnoće [Savjet stručnjaka]Jednospolni pobačaji [stručni savjet]Spontani pobačaj. Kako odrediti njegov uzrok? [Stručni savjet]Pozitivan kariotip i mogućnost genetske bolesti [Savjet stručnjaka]Vjerojatnost genetskih nedostataka i sljedeće trudnoće [Savjet stručnjaka]Varus u 2 osobe u obitelji. Je li to genetski defekt? [Stručni savjet]Pappov test. Što znači rizik prilagođen riziku trisomije 21 1:682? [Stručni savjet]Krvna grupa roditelja negativna, a dijete pozitivno? [Stručni savjet]Rođakovi unuci i rizik od genetskih nedostataka [Savjet stručnjaka]